主要根據病史及內窺鏡檢查,見腸粘膜有不同程度的色素沉著,以及內窺鏡下活檢病變粘膜行病理檢查,見粘膜固有層內有大量密集或散在分佈的、胞漿內含有色素顆粒的巨噬細胞,即可確定診斷。
大體觀:粘膜有不同程度的色素沉著,輕者類似豹皮,重者呈黑褐色,血管紋理不清楚。色素沉著可發生在大腸的某一段或全結腸。回盲瓣以上的小腸粘膜及肛管齒狀線以下的皮膚無色素沉著。光鏡下可見粘膜固有層內有大量密集或散在分佈的巨噬細胞,細胞體積增大,嚴重者胞漿內充滿色素顆粒,細胞核被遮蓋不易看見。色素顆粒在巨噬細胞外亦可見,此種現象多見於腸粘膜呈Ⅲ度色素沉著者。部分患者巨噬細胞內的色素顆粒呈散在分佈,此種現象多見於大腸粘膜呈Ⅰ度表現的結直腸黑變病患者。嚴重的結直腸黑變病患者,在腸系膜淋巴中也可看到含有素顆粒的巨噬細胞及色素顆粒。這些色素顆粒行黑色素染色(Fontana銀染色)陽性,鐵反應陰性。電鏡觀察:粘膜固有層內可見巨噬細胞數量及體積均顯著增加。胞質內含大量脂褐素,屬於次級溶酶一類。在其周圍的結締組織中也有大量脂褐素沉積,可能系巨噬細胞崩解所致。在腸壁神經叢的無髓神經纖維附近也可見到含有脂褐素顆粒的巨噬細胞處斷或彌散的色素顆粒。
1.血常規一般均正常。少數患者主要出現低鈉、低鉀、低鈣等表現。
2.內鏡檢查:見大腸粘膜有不同程度的色素沉著。根據色素沉著的深淺分為Ⅲ度:Ⅰ度:呈淺黑褐色,類似豹皮,淋巴濾泡上可見不對稱的乳白色斑點,粘膜血管紋理隱約可見。病變多侵犯直腸或盲腸,或在結腸的某一段腸粘膜上,受累結腸腸段的范圍多較少,有色素沉著的腸粘膜與無色素沉著的腸粘膜的分界線多不不禁。Ⅱ度:暗黑褐色,在暗黑褐色粘膜間有線條狀的乳白色粘膜,多見於左半結腸或某一段結腸粘膜上,粘膜血管多不易看到。有色素沉著的腸粘膜與無色素沉著的腸粘膜的分界線比較清楚。Ⅲ度:深黑褐色,在深黑褐色粘膜間有細小乳白色線條狀或斑點狀粘膜,粘膜血管紋理看不見,此種表現多見於全結腸型。病變不侵犯回腸粘膜,而回盲瓣粘膜說多不受累。直腸齒狀線以下的肛管皮膚無色素沉著。一般認為結直腸黑變病大腸粘膜的色素沉著以盲腸多見