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糖原累積癥介紹

  糖原累積病是一類由於先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。根據歐洲資料,其發病率為 1/(2萬~2.5萬)。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有 8種,由於這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類疾病有一個共同的生化特征,即是糖原貯存異常,絕大多數是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。僅少數病種的糖原貯積量正常,而糖原的分子結構異常。


原因

GSD是由於患者缺乏糖原代謝有關的酶,使糖原合成或分解發生障礙,導致糖原沉積於組織中而致病。由於酶缺陷的種類不同,造成多種類型的糖原代謝病。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。


症狀

糖原累積癥早期癥狀有哪些?

  糖原累積癥Ⅲ型 診斷靠酶學分析,並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。

  1.糖原累積癥Ⅲ型

  體檢檢查本身難與GSD-Ⅰ型區別。嬰兒期肝腫大、發育障礙較突出,部分患兒在4~6歲時可出現脾腫大,此患兒可有肝纖維化的證據,但不一定發展為肝硬化和肝功能衰竭。

  除肝病變外,大部分患者有肌無力,尤其疾走和爬山時,但不會發生肌肉痙攣。部分患者有肌肉萎縮。糖原可累積在心臟,出現心臟增大。心電圖有非特異性變化,但不發生心力衰竭和心律失常,腎臟不大。

  低血糖較GSD-Ⅰ輕,青春期時肝臟有縮小趨勢,隻有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才會走向肝硬化。

  2.糖原累積癥Ⅳ型

  嬰兒出生後幾個月多無癥狀,一歲內癥狀隱匿,但最早出現癥狀可在3個月時,最晚是15個月。可有一些非特異性消化道癥狀,肝、脾腫大,肝功能不全生長遲緩等癥狀和體征,肌肉張力低、萎縮。隨病情發展可有腹壁靜脈曲張、肝硬化門脈高壓、腹水和食道靜脈曲張,該病診斷後存活期多為2~37個月,偶3~4年,最後多死於慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染。


飲食保健

糖原累積癥吃什麼好?

 


護理

糖原累積癥應該如何護理?

 


治療

糖原累積癥治療前的註意事項?

本病屬於遺傳性疾病,尚不能根治,治療主要是延緩病情的發展,增加肌力,改善癥狀及改善呼吸苦難,延長生命,改善生存質量,減輕痛苦。

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  1.糖原累積癥Ⅲ型 

  高蛋白飲食可改善生長發育狀態和肌力,但最近研究認為高淀粉、標準蛋白飲食效果更好。

  2.糖原累積癥Ⅳ型

  無特效療法,高蛋白低糖飲食,加食玉米油未能阻止肝硬化進程。用純化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲黴菌屬提取物可使肝糖原急劇減少,因而是一個有研究前途的治療方法。此外,可施行肝移植。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼糖原累積癥的食療和飲食又是怎麼樣的?

藥品查詢

檢查

糖原累積癥應該做哪些檢查?

  1.糖原累積癥Ⅲ型

  本型血脂升高,程度與血糖降低程度相關,但血脂升高幅度較GSD-Ⅰ小。少數患者有尿酸輕度升高,血清轉氨酶升高(300~600IU)。

  半乳糖、蔗糖、氨基酸和蛋白質轉變為糖的過程正常,因而這些食物可使血糖升高。空腹腎上腺素或胰高糖素反應差,若進食數小時後再作腎上腺或胰高糖素試驗則反應正常。

  2.糖原累積癥Ⅳ型

  血清轉氨酶和堿性磷酸酶升高,晚期膽固醇輕度升高,在肝功能衰竭發生後,可有一系列變化如低蛋白血癥,膽紅素升高,球蛋白升高及血氨變化。胰高糖素、腎上腺素耐量試驗血糖呈陽性反應, 使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L。高峰出現在註藥後30min。口服葡萄糖和蔗糖耐量試驗都正常。血清乳酸和丙酮酸正常。


鑑別

糖原累積癥容易與哪些疾病混淆?

糖尿病


並發症

糖原累積癥可以並發哪些疾病?

肝纖維化,肌肉萎縮,腹壁靜脈曲張、肝硬化門脈高壓、腹水和食道靜脈曲張


參考資料

維基百科: 糖原累積癥

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