是一種常染色體隱性遺傳性疾病，因胰膽管合流異常而引起的各種膽道及胰腺疾患已引起臨床重視，但對分類意見不一。1985年宮野武等提出便於臨床應用的新分類法，可分為：Ⅰ型（長共同管型），又可分為：Ⅰa型 ——囊狀擴張型，相當於先天性膽總管擴張（CBDⅠ）；Ⅰb型——梭狀擴張型（CDBⅡ型）；Ⅰc 型——無膽管擴張型；Ⅱ型，為其它復雜的合流異常。
由於膽汁淤積及不同程度的肝功能障礙，影響瞭統稱為維生素K依賴因子的凝血因子Ⅱ，Ⅶ，Ⅸ，Ⅹ等在肝細胞內合成。約1/6的患者可發生膽總管自發性穿孔，穿孔的原因可能與膽總管自發性穿孔，穿孔的原因可能與膽總管壁先天性薄弱，末端狹窄，扭曲造成膽汁排泄障礙或繼發感染，胰膽管連接處畸形，胰液返流，膽管內壓過高有關。
常可表現為自發性的出血，如全身瘀血斑，血腫，胃腸道出血，鼻出血以及關節，肌肉，顱內出血，部分患者有經常腹痛，血中胰淀粉酶增高等胰腺炎的癥狀。