(一)發病原因
有以下學說：
1.胚胎發育階段實心期中腸空化不全可產生腸閉鎖或狹窄。
2.胎兒期腸管某部損傷和血運障礙 如胎兒發生腸扭轉、腸套疊、胎便性腹膜炎及粘連性腸絞窄、腸穿孔、內疝、腸系膜血管發育畸形等導致腸管某部血運障礙，使腸管發生壞死、吸收、修復等病理生理過程而形成腸閉鎖。北京兒童醫院曾見到7例腸閉鎖，切除標本的腸腔內呈腸套疊改變，並多次見到腸閉鎖合並腹腔內粘連及散在鈣化灶的病例。大量實驗研究也證明瞭此學說。
3.傢族遺傳因素已受到普遍關註，特別是多發性腸閉鎖和Apple-Peel閉鎖，均被認為是一種常染色體隱性遺傳病。
(二)發病機制
先天性腸閉鎖最常見於空腸下段及回腸，十二指腸次之，結腸閉鎖則較為少見。而腸狹窄則以十二指腸最多，回腸較少。腸閉鎖有兩種病理形態：一型為膜式閉鎖，腸管內有一隔膜將腸腔隔斷形成閉鎖，多見於十二指腸及空腸，外觀仍保持其連續性。少數十二指腸膜式閉鎖，當隔膜受近端腸腔內高壓作用，向腸腔遠端脫垂形如“風袋”樣，手術中應註意。另一型腸管外觀失去其連續性，或僅有一纖維索帶相連，梗阻兩端腸管均呈盲端，多見於空腸下端及回腸。單一閉鎖較多見，也有多發閉鎖者占7.5%～20%，本型中有一種蘋果皮樣閉鎖，閉鎖部位於空腸近端，腸系膜上動脈發育異常，僅留第一空腸支及右結腸動脈，小腸環繞血管支呈削下的蘋果皮樣，腸系膜不固定，易發生腸扭轉。
閉鎖近端腸管因長期梗阻而擴張，直徑可達3～5cm，腸壁肥厚，也可發生局部缺血、壞死、穿孔。遠端腸管細小癟縮直徑0.4～0.6cm，腔內無氣，僅有少量黏液及脫落的細胞。若腸閉鎖發生在胎便形成以後，閉鎖遠端可有少量黑綠色胎便。
腸閉鎖常並發其他畸形，如先天性肛門閉鎖，先天性食管閉鎖、先天性心臟病、尿道下裂等。腸閉鎖患兒小腸的長度較正常新生兒明顯縮短，一般長100～150cm，正常兒為250～300cm。
先天性腸閉鎖或腸狹窄的臨床表現主要是腸梗阻的癥狀，而癥狀出現的早晚和輕重則取決於梗阻的部位和程度。
1.腸閉鎖 腸閉鎖是完全性腸道阻塞，其主要癥狀為嘔吐、腹脹和便秘。
(1)嘔吐：嘔吐多於第1次喂奶後或生後第1天出現。出現的早晚與閉鎖的部位有關，十二指腸和高位腸閉鎖嘔吐出現的早，次數頻繁，而回腸、結腸等低位閉鎖則可於生後2～3天出現。嘔吐出現後呈進行性加重，吐出量較多。高位腸閉鎖的病例嘔吐物為奶塊，多含膽汁，有時為陳舊性血性，奶後嘔吐加重。少數十二指腸發生在膽總管開口以上，則嘔吐物中無膽汁。低位閉鎖嘔吐物可呈糞便樣並帶臭味。
(2)腹脹：腹脹是腸閉鎖的常見體征，腹部膨脹的程度與閉鎖的位置和就診時間有關。一般閉鎖的位置越高就診時間越早，腹脹程度就越輕，反之則越重。高位閉鎖的病例，腹脹僅限於上腹部，多不嚴重，在大量嘔吐之後或置胃管抽出胃內容後，腹脹可消失或明顯減輕。低位閉鎖的病例，全腹呈一致性膨脹，進行性加重。大量嘔吐或抽出胃內容後，腹脹仍無明顯改變。高位腸閉鎖時偶爾在上腹部可見胃型或胃蠕動波，低位腸閉鎖時往往可見到擴張的腸襻。
(3)便秘：新生兒出生後無正常胎便排出是腸閉鎖的重要表現。正常新生兒多於生後24h內排出正常胎糞，呈墨綠色。其中除有胃、腸、肝、胰等的分泌液和腸黏膜的脫落細胞外，尚有胎兒吞咽的羊水和自己的皮膚角化細胞。腸閉鎖的病兒，出生後多無胎糞排出。有的僅排出少量灰白色或青灰色黏液樣物，為閉鎖遠段腸管的分泌物和脫落的細胞。與正常胎糞不同。有人報道個別病兒也可能有少量胎糞排出。
(4)全身情況：在生後最初幾小時，病兒全身情況良好與正常兒無區別。但很快則表現為躁動不安，不能入睡，不吃奶或吸吮無力。由於嘔吐頻繁，很快出現脫水及中毒癥狀，且往往伴有吸入性肺炎，全身情況迅速惡化。如同時有腸穿孔腹膜炎，因發生氣腹，腹脹更加明顯，腹壁水腫、發紅發亮、腹壁靜脈怒張，腸鳴音消失;並出現呼吸困難、發紺、體溫不升及全身中毒癥狀。
2.腸狹窄 腸狹窄的臨床癥狀則視狹窄的程度而有所不同。少數有顯著狹窄的病例，出生後即有完全性腸梗阻的表現，與腸閉鎖很難區別。多數在出生後有不完全性腸梗阻，臨床表現為反復多次嘔吐，嘔吐物為奶塊及膽汁。出生後有胎糞排出，但其量較正常少。腹脹程度視狹窄部位而定：高位狹窄腹脹限於上腹部;低部狹窄則全腹膨脹。因為是慢性不完全性腸梗阻，在腹部往往可見腸型和腸蠕動波，同時有腸鳴音亢進。
腸閉鎖的突出癥狀是嘔吐。閉鎖部位愈高，嘔吐出現的時間亦愈早。嘔吐物為喂入的飲料及乳塊，多帶有膽汁。低位閉鎖患兒嘔吐物則多呈糞便樣。一般嬰兒自生後第1次喂奶即出現嘔吐癥狀，以後為持續性反復嘔吐並進行性加重。
排便情況：腸閉鎖患兒生後多無正常胎糞排出，而多排出灰白或青灰色大便，但有少數患兒，在妊娠後期胎糞已形成，因血循環障礙而造成的腸閉鎖，可排出少許綠色胎便。
早期病例一般情況良好，多次嘔吐後呈現消瘦、脫水、全身情況迅速惡化，晚期病例常繼發吸入性肺炎。高位腸閉鎖上腹膨脹，可見到自左向右推進的胃蠕動波，低位閉鎖則全腹膨脹，可見腸型及腸蠕動，如伴發腸穿孔時則腹脹加重，腹壁可見怒張的靜脈。
1.病史和表現特點 小腸閉鎖有15.8%～45%伴有羊水過多，尤以空腸閉鎖多見，羊水量可超過2000～2500ml，有羊水過多的新生兒生後即開始持續性嘔吐，無正常胎糞排出或有進行性腹脹，即應懷疑腸閉鎖的可能。
2.肛門指診 如做肛門指檢及溫生理鹽水灌腸或1%過氧化氫液灌腸仍無正常胎糞排出，則可進一步除外由於胎糞黏稠所引起的胎糞性便秘和先天性巨結腸。上述情況非常重要。
3.輔助檢查 腹部X線平片的特征性改變在診斷上有很大價值，高位腸閉鎖立位X線片上腹可見2～3個擴大的液平面，其他腸管完全不充氣;低位腸梗阻可見多數擴大腸曲與液平面。鋇灌腸可見癟縮細小的胎兒型結腸，其特點：①直徑約0.5cm;②結腸袋狀皺襞不明顯;③結腸較直而短。
做好孕期保健和遺傳咨詢工作。預防措施參照其他出生缺陷性疾病，預防應從孕前貫穿至產前：
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠離煙霧、乙醇、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查，以采取切實可行的診治措施。
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中藥材查詢先天性腸閉鎖西醫治療方法(一)治療
先天性腸閉鎖如不手術，無生存希望。手術治療的早晚，手術前的準備及手術前後的護理，如保暖、胃腸減壓、矯正脫水、靜脈營養以及清潔口腔分泌物等，直接影響其預後。根據閉鎖的不同類型可選用以下手術方式：
1.腸切除吻合術 閉鎖腸管遠近端各切除10～15cm行端端吻合;
2.端側吻合並造瘺 有時近端腸管過度肥厚擴張，遠端腸管細小，可行端側吻合和遠端造瘺術(Bishop-Koop法)，或行側端吻合和近端造瘺術(Santulli法)。
3.擇期腸吻合 低位腸閉鎖、全身情況差，不能一期腸切除吻合者，可將遠近端腸管造瘺，並擴張遠端腸管，擇期再行腸吻合。但新生兒多不能耐受腸液的丟失，易產生脫水電解質紊亂，盡量爭取一期吻合不做腸瘺。
(二)預後
腸閉鎖的預後與閉鎖位置有關，單純閉鎖、空腸遠端和回腸近端閉鎖存活率高。近年來腸閉鎖的病死率明顯下降，國內存活率在51.3%～73.3%，國外70%～90%。低體重兒，並發其他畸形者存活率較低。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性腸閉鎖的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢常規做血象和血生化檢查，發生腹膜炎、肺炎時有感染性血象，有白細胞增高，有血紅蛋白減少和血小板減少。血生化檢查血鈉、鉀、氯、鈣和血pH值，常有水、電解質紊亂，可出現堿中毒。可有腎功能受損表現，如肌酐升高，尿素氮升高等。
過去很多人特別強調用Farber試驗，檢查胎糞中無角化上皮細胞及胎毛以診斷腸閉鎖。對3個月以內胎兒形成腸閉鎖者有診斷價值，但對中、晚期胎兒由於機械性或血管性所致的腸閉鎖則無診斷意義，因角化上皮已下降到閉鎖遠端。近年來在臨床上已很少應用，因為根據臨床及X線檢查，確定腸閉鎖的診斷一般並不困難。另外該試驗也不完全準確。
1.X線檢查 X線腹部平片對診斷腸閉鎖和腸狹窄有很大價值。高位腸閉鎖在腹部直立位平片可顯示“三氣泡征”或大液平和小液平,即1個大液平(胃)及3～4個小液平(擴張的空腸)，下腹部則全無氣體陰影,或顯示較多的擴張腸襻。低位腸閉鎖之X線立位平片顯示多個液平及擴張之腸襻，但結腸無氣體陰影。除最遠的腸襻極度擴張外，其他擴張腸襻的口徑大多均勻一致，側位片上結腸及直腸內無氣體，此點與麻痹性腸梗阻不同。
2.X線鋇劑檢查 對腸閉鎖病兒進行鋇餐檢查是不適宜的，因有引起吸入性肺炎的危險。然而對臨床上不典型的病例，進行鋇灌腸檢查是有必要的，不但可以根據胎兒型結腸確定腸閉鎖的診斷，確定結腸有無閉鎖，而且還可以除外先天性巨結腸或腸旋轉不良。
鋇灌腸熒光屏下或攝片顯示結腸細小，直徑僅5mm左右。另外鋇灌腸可以鑒別腸回轉不良和先天性巨結腸。
腸狹窄的病例往往須行鋇餐檢查，才使診斷明確。在透視下可見鋇劑堆積在阻塞部位，僅有少量鋇劑通過狹窄段進入遠端腸腔。
3.產前作B型超聲掃描 對診斷胎兒小腸閉鎖很有價值。高位空腸閉鎖顯示從胃延伸至空腸近端有一長形液性區，或在胎兒腹腔上部探測出數個擴張的空腸液性區。
常並發脫水、酸中毒，並發吸入性肺炎，腸穿孔時並發腹膜炎，氣腹,休克等。並常並發其他先天性畸形：如膽道閉鎖、食管閉鎖、臍膨出、肛門直腸閉鎖、梅克爾憩室、腸重復畸形等其他消化道畸形，多指(趾)、尿道下裂、馬蹄腎等泌尿系畸形，及先天性心臟病等心血管畸形。小腸閉鎖伴發先天愚型者罕見。