以繼發性的門脈高壓癥及其並發癥為主要表現，部分病人合並有Caroli病(先天性肝內膽管擴張)或多囊腎，則可同時伴有此二種疾病的臨床表現。
多數病人在5～20歲出現癥狀，但小部分病人可在出生時即出現。主要表現為嘔血、便血(消化道曲張靜脈破裂出血)、腹部包塊(肝脾腫大)、肝脾區不適或脹痛、貧血(脾亢所致)、反復發作的發熱(並發膽管感染所致)。合並Caroli病時可伴有反復發作的上腹痛(並發肝內膽管結石)、發熱、黃疸等。合並多囊腎者可最終出現尿毒癥的癥狀。
智力、體格發育一般正常，多數病人常同時發現有肝脾腫大，以脾大最為常見，肝脾質地均較硬，表面光滑，並發感染時伴肝區叩痛。部分病人臍周皮下靜脈曲張(海蛇頭樣靜脈曲張)，可能聞及臍旁響亮的靜脈營營聲(Kennedy征陽性)，此即所謂Cruveilhier綜合征，系門脈高壓所致。與其他疾病所致門脈高壓癥不同，本病一般不出現腹水，亦無蜘蛛痣。合並多囊腎者，可同時捫及雙腎腫塊，並可有腎性高血壓。
肝臟組織學特征為診斷的重要依據，術中取切片可確診。
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中藥材查詢先天性肝纖維化西醫治療方法(一)治療
1.大多數無伴發病的CHF隻需處理其並發癥，如消化道出血，出血不多者可給予止血劑、輸血、三腔二囊管壓迫止血，給食管胃底曲張靜脈註射硬化劑或圈套結紮等。出血兇猛、量大者，經上述處理無效時，可予急癥門奇斷流(如賁門周圍血管離斷術)，反復發作上消化道出血，威脅患者生存，或應用上述方法無效時，可考慮行門體分流術。
2.單純脾切除術曾被用於CHF表現為脾亢的患者，但因不能有效防止上消化道出血，且影響將來可能要進行的門體分流術的操作，故已不用。
3.CHF伴發無癥狀的靜止型Caroli病時，一般不主張行膽道探查術，因可導致膽道感染。伴發非靜止型Caroli病者，其處理參見膽道疾病有關內容。
4.伴發終末期先天性腎臟病的患者，考慮行腎移植術。
(二)預後
本病為遺傳性疾病，現無根治方法。對已出現肝脾腫大、反復嘔血、便血等門靜脈高壓癥狀的病兒應及時行分流術或脾切除、食管賁門胃底斷流術，手術成功則預後良好。近來肝移植也被用於治療此病。如果病兒合並肝內膽汁淤積、膽管炎及敗血癥，或合並腎盂腎炎、腎性高血壓、腎功能衰竭等腎臟病變將影響預後。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性肝纖維化的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢本病多並發有反復發作的消化道出血，其發作頻度因人而異，但一般均不兇猛，多可經內科治療控制。一般不並發肝性腦病、腹水、黃疸以及肝功能衰竭。未經治療者，預後較差，死亡的主要原因是消化道大出血(50%的病人)，或死於其他伴發的先天性畸形，如多囊腎並腎衰、Caroli病繼發膽道上皮癌、Caroli病並發急性梗阻性化膿性膽管炎或肝膿腫等。與本病伴發的先天性畸形有：
1.Caroli病 CHF常伴有先天性肝內膽管擴張，如二者並存，則稱為Grumbach病。
2.先天性腎臟集合管擴張癥 約1/3的CHF患者常伴發先天性腎臟發育不良，其腎臟病變的特點很像海綿腎，但與海綿腎不同的是前者累及集合管在髓質和皮質的所有部位，而海綿腎僅有腎髓質部的集合管擴張。大部分伴發有此癥的患者無明顯腎臟的癥狀，但查體可發現雙腎腫大，排泄性尿路造影可見與腎小盞相連的多數條紋狀擴張的集合管影，絕大部分合並此病的CHF患者腎臟病變多維持不變，但少數患者病變進展，擴張的集合管排出道受阻，則可形成類似成人多囊腎之病變(多在30～40歲時形成)，病程後期出現腎性高血壓及尿毒癥。
3.其他少見伴發畸形有先天性肝內門靜脈畸形(如重復門靜脈分支等)、胰腺囊腫、小腸淋巴管擴張癥、肺氣腫、腦血管瘤、腎臟及腦動脈瘤等。