(一)發病原因
1.先天性因素
(1)膽管上皮異常增殖學說：1936年Yotsuyanagi提出的先天因素學說為多數人接受。他認為胚胎時期膽管發生過程中其上皮增殖異常，導致膽管各處的上皮增生速度不均勻，下部入十二指腸段狹窄，使膽管壓力增高，上部膽管發育不良處擴張。Alonson-Lej等提出胚胎期發育不良，膽管上皮空泡化，局部管壁薄弱。
(2)胰、膽管合流異常學說：人們已通過各種手段發現該病幾乎都存在著胰膽管合流異常現象。宮野通過擴張膽管的膽汁內淀粉酶值的異常增高，間接證明瞭合流異常。
Babbitt、John等通過觀察該病人的造影片發現：①主胰管和膽總管交接處距離Vater壺腹部較遠，形成2～3.5cm的共同通道(正常<0.5cm);②主胰管與膽總管匯合成直角，胰管內壓力高達2.94～4.9kPa(22.1～36.8mmHg)，膽總管內壓為2.45～2.94kPa(18.4～22.1mmHg)。如此特點導致胰液反流，胰酶活性增強，使膽管黏膜破壞，管壁纖維化。當膽管壓力增高時則易產生囊狀擴張。能氏等在實驗時將人的胰液灌註入小山羊的膽囊內，形態學發現類似於先天性膽管擴張癥的改變。Arima等應用選擇性胰膽管造影術對16例膽管囊腫病人行術中膽道造影，結果全都有胰膽管系統異常連接。
(3)神經發育異常學說：1943年Shallow指出先天性膽管囊腫發生部位有神經細胞的缺陷，類似於巨結腸的改變。楊宏偉等人通過對正常小兒及胎兒與該病人膽總管末端神經分佈的組織學研究發現：先天性膽管囊腫末端狹窄段神經分佈異常減少是一種原發性病變。膽總管遠端的痙攣性狹窄是該病病因之一，這是一種先天發育異常現象。胰膽管合流異常可能與囊腫末端神經發育異常同時存在，由於神經發育異常遠段出現痙攣性狹窄，胰液分泌壓力高於膽管內壓，反流持續存在，破壞膽管壁，二者共同作用形成膽管囊腫。近年來有學者認為，膽管上皮病毒感染，如乙型肝炎抗原等也可引起管腔阻塞或者管壁薄弱而產生囊腫畸形、膽管閉鎖等。
2.後天性因素 有學者認為膽管囊腫，尤其是成人型膽管囊腫，主要是由於膽管完全或者是不完全性梗阻，導致膽汁淤滯、感染，使膽管壁發生纖維化而喪失彈性，當膽管內壓力增高時，出現繼發性近端膽管擴張，逐漸形成囊腫。梗阻原因多為膽管炎癥、膽管結石、腫瘤或者繼發於損傷，另外妊娠、肝門部淋巴結腫大、胰腺腫瘤、內臟下垂以及十二指腸內乳頭狀瘤等均可導致膽管下端梗阻而引起本病。是否能夠否認這些後天因素所導致囊性擴張病變是以潛在的先天異常因素的存在為前提，還有待於探討。
3.先天性因素合並後天因素 Kozloff等報道1例成年人初次開腹手術膽管正常，但再次手術時發現有膽總管囊腫形成。Kato等將幼犬與成齡犬的膽管黏膜局部刮除後，結紮膽管遠端，結果僅幼犬產生瞭膽管囊腫，而成齡犬無此結果。此實驗也說明，膽管囊腫是由於膽管壁先天性薄弱因素基礎上輔以後天膽管梗阻因素而發生的。膽管囊腫的形成一般應具備兩個條件：管壁狹窄和膽管壓力增高因素，後者必然是以膽管下端梗阻為前提的。
(二)發病機制
膽管囊狀擴張癥最常見於膽總管，其橫徑大小不等，可達3～25cm，個別報道囊腫容量高達10L。囊內含有變性膽汁，多呈棕綠色，如合並感染常為革蘭陰性菌和(或)厭氧菌所致，部分病例存在膽泥或膽石。膽管囊壁常增厚，約2～10mm，由纖維炎性組織構成，中間散在有平滑肌纖維和腺體組織，內面缺乏正常黏膜，但常襯有柱狀上皮，有時可見斑片狀壞死灶。急性炎癥期病變嚴重者可造成囊壁壞死穿孔。有些病例同時合並其他先天性畸形，如多囊腎、先天性肝纖維化、膽道閉鎖等，約有2.5%發生囊壁癌變。
先天性膽總管囊狀擴張癥有多種分類方法，基本情況如下。
Ⅰ型：囊腫型，臨床多見，占80%以上。膽(總)管呈囊狀或梭狀擴張，其3個亞型為狹義的膽總管囊腫、節段性膽總管擴張和彌漫性肝外膽管擴張。
Ⅱ型：憩室型，自膽總管側壁長出憩室狀物。膽總管本身正常或輕度擴張。
Ⅲ型：十二指腸(壁內段)膨出型，膽總管末段在十二指腸內呈囊狀膨出，胰管和膽總管匯入膨出部。
Ⅳ型：多發憩室型，在膽(總)管側壁長出多個憩室。
迄今較完整的分型當推Todani分類法，此法基本能概括本病。
Ⅰ～Ⅲ型與上述分型相同。
Ⅳ-A型：肝內及肝外膽管多發性囊腫。
Ⅳ-B型：肝外膽管多發性囊腫。
Ⅴ型：肝內膽管單發或多發性囊腫。
國內有作者建議，將膽管擴張癥分為先天性和繼發性兩大類，然後按部位、形態、伴發病等進一步分型，值得探討。
本病的典型臨床表現為腹痛、黃疸和腹部包塊，但臨床上具有典型的三聯征者非常少見，大多數病人無特異性臨床表現。
1.腹痛 一般多表現為反復發作的上腹、右上腹部或臍周圍陣發性鈍痛、脹痛或絞痛，發作時患兒非常痛苦，過後又如正常兒。有時高脂肪或多量飲食可誘發腹痛發生。幼小病兒因不會訴說，常易誤診。有的腹痛反復發作，持續數月乃至數年，疼痛發作時常伴有黃疸，並可同時有惡心、嘔吐、厭食等消化道癥狀。如腹痛變為持續性，同時伴有發熱、黃疸，提示膽管炎的表現;如突發急性腹痛並有腹膜刺激癥狀，常見膽總管穿孔，繼發腹膜炎。
2.腹部腫塊 多於右上腹部或腹部右側有一囊性腫塊，上界多為肝邊緣所覆蓋，大小不一。有時因膽總管下端炎癥水腫的消退或膽總管末端瓣狀皺襞的活瓣作用，膽汁排出則囊腫變小，黃疸亦漸消退，因此造成囊腫大小變化，在本病的診斷上有較高的參考價值。梭狀型膽管擴張癥和囊腫較小時不能觸及腹部腫塊。
3.黃疸 由於膽總管遠端多有不同程度狹窄。膽管炎時遠端黏膜水腫，使管腔更為狹窄，出現阻塞性黃疸;黃疸出現和加深說明因膽總管遠端梗阻，膽汁引流不暢所致，可能是由於合並囊內感染或胰液反流所引起。當炎癥好轉，水腫消退，膽汁排出通暢，黃疸可緩解或消退，因此間歇性黃疸為其特點，大多數病例均存在此癥狀。出現黃疸時間隔期長短不一，嚴重黃疸可伴有皮膚瘙癢，全身不適。部分患兒黃疸加重時，糞便顏色變淡，甚至呈白陶土色，同時尿色深黃。
除3個主要癥狀外，合並囊腫內感染時可有發熱，體溫可高達38～39℃，亦可因炎癥而引起惡心、嘔吐的消化道癥狀。長期阻塞性黃疸可造成肝、胰功能損害，影響消化吸收功能而發生營養不良以及脂溶性維生素吸收障礙而引起的出血傾向。
兒童或年輕女性具有典型三聯征者，診斷並不困難，但半數以上的患者需借助輔助檢查明確診斷。
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中藥材查詢先天性膽管囊狀擴張西醫治療方法(一)治療
對先天性膽管囊狀擴張癥僅僅采用保守治療被認為是徒勞的，隻有手術治療才是根本有效的方法。
1.各種手術方法
(1)外引流術：①囊腫外引流術;②膽囊外引流術。
(2)內引流術：
①囊狀擴張部與消化道吻合：A.膽囊十二指腸吻合術;B.膽囊空腸吻合術;C.膽囊胃吻合術。
②膽囊與消化道吻合：A.囊腫十二指腸吻合術;B.囊腫空腸吻合術;C.囊腫胃吻合術。
(3)囊腫切除，膽管重建術：①肝總管十二指腸吻合術;②肝總管空腸吻合術;③肝內膽管空腸吻合術。
(4)肝部分切除術。
2.現將各術式特點分析如下
(1)外引流術：在全身狀態極差情況下，如嚴重膽管感染、重癥黃疸、囊腫破裂並發彌漫性腹膜炎、伴中毒性休克，或者由於其他原因暫不宜行復雜手術時，可酌情以此作為急救術式。長期外引流術後可使病人喪失大量膽液，發生水電解質及酸堿平衡失調等，所以待狀態改善後還需施行二期手術。二次手術前應行膽管逆行造影，瞭解肝內外膽管擴張情況，囊腫有無縮小及通向十二指腸的情況。
(2)內引流術：囊腫或膽囊與消化道吻合，這是20世紀60年代以前常用的首選術式。利用膽囊的旁路手術，因不利於解除膽汁淤滯，甚至加重之，而且逆行性膽道感染的危險性大，故被摒棄。利用囊腫壁與胃的吻合術，也因反流和逆行感染較重而極少用之。囊腫十二指腸吻合術是1907年Bakes首先用於臨床，對於診斷明確癥狀明顯的嬰幼兒尤其是體弱病危而不適於行較大手術者可選用之，尤其對於局限於十二指腸後部的膽總管囊腫較為實用，但反流性膽管炎及吻合口狹窄的發生率較高，故應慎重選用。囊腫與空腸Roux-Y吻合方法是1984年由Keeley首先應用於臨床後被廣泛采用，此方法合乎生理解剖關系，操作不復雜，手術時間也不長，術後囊腫可縮小，反流和逆行感染機會較前者少。但是盡管註意到吻合口應位於囊腫最低位、吻合口應足夠大、吻合空腸襻應40cm以上等問題，仍然發現存在著如下不足之處：
①引流不暢：原來的囊腫仍然是一個感染灶，原因是：A.吻合口狹窄，空腸與無黏膜內襯的囊腫吻合後，瘢痕收縮吻合口變窄，發生率達30%～50%，5年後再手術率達40%;B.長期感染使囊內形成結石，可阻塞吻合口。
②反流：使病人反復地膽道感染，文獻報告達34%，甚至80%。其原因是：A.空腸襻頻繁的逆蠕動;B.胰膽管異常合流致胰液反流入膽管。
③囊腫癌變：Todani等收集囊腫癌變的世界文獻，發現癌變病例中57.1%曾做過各種內引流術，尤其見於囊腫十二指腸吻合術後病例，這與腸內容物頻繁反流有關。術後至發生癌變的時間1～32年，平均發生於內引流術後的4年，可見此手術並不能防止癌的發生。這是由於內引流術後並未能解除囊內感染、膽汁淤滯導致膽管上皮細胞癌變的刺激因素。
(3)囊腫切除、膽管重建術：是目前應用較多的一類術式。其中應用最普及的是肝總管空腸Roux-Y吻合術。此術式由Mc Whorter創立於1924年，曾因手術范圍較大，出血多，創傷較重而一度棄用，後因Kasai和Alonson-Lej的推薦又應用於臨床，並不斷地加以完善，尤其1979年Lelly介紹的囊腫內壁切除的手術方法，可有效地防止與囊腫後壁粘連的大血管被損傷。切除囊腫的優點：①手術死亡率明顯下降，Klotz統計僅4%;②術後並發癥降低：如前述內引流術的術後並發癥為34%，甚至80%，而囊腫切除術僅有8%;③再次手術率降低，僅1%、4%，而內引流術的術後並發癥為13%、40%;④防止囊腫癌變;⑤減少瞭膽石形成的因素。
囊腫切除、膽道重建術的其他術式：
①囊腫切除肝總管十二指腸吻合術。
②囊腫切除肝管空腸吻合術適於膽總管囊腫累及肝總管者。
③囊腫切除肝總管空腸B型吻合術。
④囊腫切除肝門區廣口徑肝管十二指腸吻合術。
⑤囊腫切除空腸間置十二指腸吻合術。1971年由Grossi創立，Raffensperer應用於先天性膽管囊狀擴張癥的治療。此手術較大，出血多，也有胰管反流、膽管炎、結石形成及殘囊腫癌變的發生，效果較差。
(4)肝葉切除：單純的左或右肝內膽管囊狀擴張以行肝部分切除為宜，這不僅消除瞭癌變的基礎，對於雙側肝內囊狀膽管擴張者，應行左半肝切除，右肝管空腸吻合術。對於肝內、外囊狀膽管擴張者，治療上較困難，可切除肝外囊狀擴張膽管，酌情行肝門部膽管空腸吻合術。
另外Todani按其分型曾建議分別行下列各術式：
①Ⅰ型：
Ⅰa：囊腫切除+肝總管，消化道吻合。
Ⅰb：囊腫切除+肝總管，膽總管吻合。
Ⅰc：乳頭部括約肌成形。
②Ⅱ型：囊腫切除。
③Ⅲ型：乳頭部括約肌成形。
④Ⅳ型：
Ⅳa：膽總管囊腫切除+肝內囊腫部分切除+肝門部的肝內囊腫，空腸Roux-Y吻合術。
Ⅳb：膽總管囊腫切除+肝管，空腸吻合。
⑤Ⅴ型：肝葉切除或膽管(肝內或膽總管)空腸Roux-Y吻合。
膽總管囊腫手術方式的選擇及療效與囊腫本身的病理改變程度密切相關，關鍵在於囊腫內壁的膽管黏膜上皮組織是否正常、完整，以及囊腫經減壓引流後可否恢復近似於正常的膽管狀態。臨床上有許多囊腫已經表現出明顯異常的病理變化，除非切除病變的囊腫，否則不可能做到與正常膽管黏膜組織的吻合。
內引流術雖然已經逐漸被囊腫切除術取代，但對於一些復雜的病例，如曾經有過膽道手術史局部解剖不清，或者是多發的膽總管末端囊腫、肝內膽管單發或多發性囊腫病例，仍不失為一種可酌情采取的術式。
(二)預後
先天性膽管囊狀擴張經過手術治療後，如能達到下述條件，即能獲得長期治愈：膽道功能恢復正常;無胰液及膽腸反流;去除瞭癌變的好發部位(如囊腫壁或膽囊管)。Ⅰ型囊腫進行囊腫全切，膽道重建術後，達到瞭上述目的，預後良好。Ⅱ和Ⅲ型膽總管囊腫的癌變率較其他類型低，預後佳。而Ⅳ和Ⅴ型膽總管囊腫由於肝內膽管病變無法徹底切除，常會並發肝內膽管結石或癌變，因此預後相對較差。Lenriot報道：經過8.4年的隨訪，92%的Ⅰ型膽總管囊腫病人無任何癥狀出現，而31%的Ⅳ和Ⅴ型病人由於肝內膽管結石常反復出現膽管炎，故對這類病人進行長期隨訪，定期復查肝功、B超以防止並發癥出現是非常重要的。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性膽管囊狀擴張的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢其目的在於瞭解患者的疾病狀態，它對於先天性膽管囊性擴張癥本身的診斷意義不大。
1.肝功能檢查 用於患者有無黃疸、膽道梗阻以及肝功能狀態，是否合並肝硬化。
2.血淀粉酶 用於瞭解患者是否有合並胰腺炎的可能，淀粉酶增高還可以提示患者是否存在膽胰管匯合異常，淀粉酶正常並不表示患者無膽胰管匯合異常，這點臨床上需加以註意。
3.腫瘤標志物檢測 如癌胚抗原、CEA、CAl9-9，在年齡較大、病程較長的患者有助於合並腫瘤患者的檢出。
單純根據臨床表現，其確診率甚低。Ishide報告僅有3.5%。由於檢查及診斷水平的提高確診率已達72%～90%。嬰兒較成人易於診斷。為瞭提高診斷率，除瞭一般性的理學檢查外，還可酌情考慮選擇下列輔助檢查方法：
1.B超、CT檢查 是安全、有效而無損傷的檢查手段，可以較好地確定囊腫大小及其部位。其診斷率較高，而且可以鑒別肝膿腫及肝臟腫瘤。尤其是廉價而有效的B超，可作為首選的檢查方法。B超如果發現可疑膽管囊腫內有囊壁增厚或結節樣改變時，應警惕癌變。
2.腹部X線檢查 囊腫大時平片即可發現與囊腫一致的陰影以及充氣胃腸受壓移位的影像。上消化道鋇餐造影或者鋇灌腸能夠更確切的反映增大囊腫壓迫周圍臟器的情況。上消化道鋇餐造影時，可見十二指腸C型腸襻影增大，並且向前下方移位。若囊腫位於十二指腸內相當於壺腹部時，可見十二指腸變形或者充盈缺損影。鋇灌腸時可見結腸肝區向前下方移位。
3.腎盂造影 可以發現由於腫大的囊腫壓迫輸尿管而導致腎盂擴大、變形，而且有利於鑒別腎臟的腫瘤、畸形以及腹膜後腫瘤。
4.選擇性腹腔動脈造影 可發現無血管腫塊影。
5.經內鏡逆行胰膽管造影(ERCP)、經皮經肝膽管造影(PTC) 不僅可以顯示囊腫部位和類型，而且可以瞭解整個膽管系統的情況。對於有無結石、腫瘤，以及對於胰膽管合流異常的檢查時ERCP尤為有益。當嚴重黃疸膽管炎或者ERCP失敗的情況下，可以實行PTC檢查。若在超聲引導下行PTC則更加安全可靠。二者聯合應用時，對診斷無典型三主征者或疑難病例尤有價值。
6.131I玫瑰紅掃描 可用於小兒膽管疾病的檢查。
7.經靜脈膽管造影 由於小兒膽囊濃縮能力差，另外膽囊擴張部位的大量膽汁使之顯影不充分。故對於小兒若是使用5%葡萄糖50ml加入膽影葡胺1g靜脈點滴，膽管造影效果較佳。
8.99mTc-HTDA閃爍顯相 可顯示膽管的解剖結構和功能狀態。
9.膽管術中造影 可大大提高本病的診斷率，並瞭解整個膽管病理改變情況。
10.MRI和磁共振膽胰管成像(MRCP) 是目前最新的一項技術，具有與ERCP相當的診斷價值，可以清晰顯示肝內外膽管、膽囊、胰管以及膽胰管匯合部，無誘發急性膽管炎和急性胰腺炎的後顧之憂，尤其是對於不適合行ERCP的患者其診斷價值是顯而易見的，如重度黃疸、合並胰腺炎發作者、既往曾行膽腸吻合的病人等。
1.膽管病變 合流異常時，胰管內壓高於膽管內壓，使活化性胰液逆流入膽管，與感染的膽汁一起淤滯而導致各種病變。
(1)高淀粉酶膽汁：淀粉酶濃度可以達到10萬U。2歲以內的小兒因其胰腺細胞未成熟，所以可低於正常水平。此時如果胰肽酶Ⅰ和脂酶呈現高值，則提示有胰液逆流。
(2)膽管擴張：膽總管擴張可呈囊腫型和棱狀型(圓柱型)。前者發病年齡較小，但可見於任何年齡，1歲以內者占1/4，約半數並發肝內膽管擴張;後者多在1歲以後發病，而1歲以內發病者罕見。易於被B超檢查發現。合流異常是膽管擴張的主要原因，但不是惟一的原因。
(3)膽管炎癥：與膽汁淤積和逆流胰液中酶活化有關。常可引起膽管感染、胰腺炎、化膿性膽管炎、重者可並發肝膿腫、敗血癥。臨床可表現有發熱、腹痛、黃疸以及白細胞增高等，還可伴有高淀粉酶血癥。
(4)膽結石：膽管的局部擴張並且伴有膽汁的淤滯，這些都成為易形成膽石的條件。Yamaguehi分析1433例先天性膽管囊狀擴張癥者，其中80%病人並發膽石且多數是膽囊結石，部分合並有囊內結石，極少數並發胰管結石。國內錢光相、黃志強報告先天性膽管囊狀擴張癥71.4%並發膽管結石，但都是色素結石。1/4位於肝內膽管，未見有膽囊結石。也有學者報告膽結石檢出率約3%強，但隨年齡增長而增高，40歲以上幾乎都合並有膽結石，病程>20年者幾乎都並發之。膽石與黃疸、胰腺炎和癌的發生有關。
(5)膽管梗阻：本病均有不同程度的遠端梗阻。久之可導致膽汁性肝硬化、門脈高壓。
(6)膽管囊腫穿孔：可能與逆流胰液中的胰酶有關，常發生於劇烈活動之後。多見於小兒，幾乎都合並合流異常。穿孔後可發生彌漫性腹膜炎，重者可危及生命。無菌性膽汁腹水時狀態較佳，吸收後可以出現黃疸。
(7)癌變：自1944年Irwin等報告瞭先天性膽管囊腫癌變後，各學者先後報告一些病歷，其發生率為2.5%～16.7%，腺癌約77.9%～95%，退行性癌21%，鱗狀上皮癌9%，未分化癌、腺棘皮癌、葡萄狀瘤等偶有報道。36歲以下者約67%，20歲以下者10%囊腫癌變原因尚不詳，可能與多種因素有關：①結石：Todani統計囊腫癌變病例後，推測囊腫癌變與膽石有關，但機制不詳。②慢性炎癥：Watts比較膽總管與肝內單發囊腫的癌變率後，認為前者的癌變率之所以高是由於長期受膽液刺激的緣故。胰液中有磷脂的醇A與膽汁中卵磷脂分解為溶血卵磷脂。這些物質長期反復的刺激，使囊腫上皮細胞出現炎癥、潰瘍、再生等改變。Todani總結49例囊腫切除的標本中全部都有炎癥瘢痕組織和(或)十二指腸上皮化生。Flanigan報告囊腫癌變中，25%有囊腫炎癥改變。③化學刺激：Irwin的首例膽總管囊腫癌變病例報告中已提到淤積膽液的刺激可導致鱗狀上皮細胞化生而致癌。1962年，Geonge等證明瞭膽酸與致癌物質甲基膽蒽有密切的化學關系。1984年，Bull從膽總管囊腫病人膽石中提取高致癌誘變劑，而非囊腫病人中無該物質。誘變劑經細菌代謝而產生致癌作用。④內引流術：尤其鑒於囊腫十二指腸吻合術後病例。Todani等收集囊腫癌變的世界文獻，發現癌變病例中，57.1%曾作過內引流術。Flanigan曾報告50%膽總管囊腫的癌變病理在4年內曾作過內引流術。⑤解剖異常：如前已述，宮野、Babbit、John、Arima已通過各種方法證實瞭先天性膽管囊狀擴張癥病理存在著胰膽管合流異常。此異常使胰液反流，刺激膽管上皮而引起腸上皮化生。⑥原發癌：1964年Asbby提出膽總管囊腫癌變是原發性的觀點。他在研究一例腫瘤位於囊腫後壁壓迫膽管，膽總管開口不清的病例後，他認為腫瘤可能原發於膽總管引起梗阻，膽總管的先天薄弱區被伸展而形成膽總管囊腫。另外，該病例的病理報告其膽總管黏膜是完好的，即實際上是癌腫導致瞭囊腫。這種論點尚需進一步證實。
先天性膽管囊腫癌變與原發性膽管癌相比有如下特點：①發病率高於後者，是原發性膽管癌的20倍;②年輕人較年長人多發，後者多發於40歲以上者;③前者多見於女性(男女之比1∶2.5)，後者多見於男性;④前者有明顯的種族傾向，亞洲人發生率較高。
2.肝臟病變
(1)肝硬化：1～2個月齡乳兒即可出現，多與合並膽管閉鎖及先天性肝纖維化有關。多合並門脈高壓，預後不良。
(2)門靜脈高壓：由於肝硬化，膽管囊腫壓迫及門脈發育異常有關。
(3)肝性維生素D缺乏病：長期持續性黃疸，腸內膽汁減少，脂肪吸收障礙，導致維生素A缺乏，發生維生素D缺乏病、骨質疏松。
3.感染或發熱 多為慢性膽囊炎或肝膿腫，而成為導致死亡的病因之一。