(一)發病原因
對腎臟交叉異位發生的確切原因尚不清。Wilmer認為可能是臍動脈的異常產生一種壓力阻礙瞭腎臟向頭側遷移，從而轉向阻力較小的對側。Poter等人認為是輸尿管芽遊走到瞭對側的緣故。Cook和Stephens則推測胚胎在發育過程中其尾側發生異常的轉位，從而引起泄殖腔及Wolffian管結構的位置發生異常，可能是一側輸尿管芽跨過中線進入對側中腎胚基，或在腎上升過程中腎臟和其輸尿管轉位到對側。後腎組織的融合發生在其仍在真骨盆內並在其向頭側移位之前或同時發生，或在其上升的後期發生。融合的程度取決於發育的腎原基相互之間的靠近程度。
(二)發病機制
交叉異位腎融合的發生與兩腎相接觸的時間有關。異位腎常位於正常腎的下側，一般兩腎上升是同步的，但異位腎卻落後於正常腎。可能是由於其在跨越至對側的過程中產生瞭時間上的滯後。於是通常是異位腎的上極與正常腎的下極相融合。當正常腎上升到其自身的位置後或由於受到腹膜後結構的阻礙融合腎才停止上升。融合腎的最終外形取決於融合和自身旋轉的程度。一旦兩腎融合，則不再發生旋轉。因此兩腎的位置提示瞭先天性缺陷的發生時間。腎盂較靠前提示融合發生較早，若腎盂的位置正常則提示融合發生於旋轉完全之後。90%的異位腎常與正常腎相融合。若兩腎不發生融合則未發生異位的腎臟常處於其正常位置，而異位腎則位於其下方，腎盂朝向前方，兩腎相分離各自被其包膜所包繞。當兩腎未發生融合時正常腎的輸尿管進入到同側膀胱，而異位腎的輸尿管則跨過中線進入到對側的膀胱。孤腎交叉異位時腎常位於對側腎窩，位置偏低，在第1至第3腰椎水平，常旋轉不良。當腎位於盆腔僅上升至低位的腰部時幾乎沒有旋轉腎盂朝向前方，輸尿管在骶2水平跨過對側進入膀胱。而對側的輸尿管多缺如，或隻留下一退化的殘跡。雙側交叉異位時兩腎的外形、腎盂均正常，輸尿管在較低的腰椎水平跨過中線相交叉進入對側的膀胱。融合有各種不同的類型，各腎的血液供應也變化較大，可有一條或多條融合。
在各種融合的異常中，輸尿管多是正常的，膀胱三角也是正常的，隻有孤腎異位時其對側輸尿管口才發生退化或缺如。偶爾正常側的腎臟也會有異位輸尿管口發生。膀胱輸尿管口反流常發生在異位腎臟。在兒童中孤腎異位的其他合並癥最多，主要包括如下：約50%患者發生骨骼系統異常，約40%的患者發生生殖系統的異常，如男性中的隱匿性陰莖和女性中的陰道閉鎖，此外還有心血管系統的缺陷等。
先天性並發癥有內臟轉位、臍尿管殘存、脊椎裂及尿道下裂等。獲得性並發癥有腎盂腎炎、腎積水、腎積膿、結石、結核和腫瘤等，此類並發癥約見於30%的病例。但一組34例非融合型交叉異位腎中，19例(57%)有各種不同的並發癥，其中以並發感染最高，共11例(33%)，腫瘤3例(9.1%)。