患者可全無癥狀，亦有誤診為腹部腫瘤、闌尾炎、胰腺炎、十二指腸潰瘍等，或因並發癥就診。有臨床表現者，可分為3類癥狀：一類為腰部或臍部疼痛，下腹部腫塊;另一類為胃腸道紊亂癥狀，如腹脹、便秘等;第3類為泌尿系合並癥狀，如感染、積水、結石等合並有尿頻、膿尿、血尿等癥狀。由於輸尿管在腎盂高位開口，以及腎盂受腎融合的限制，不能正常旋轉，輸尿管越過融合部時向前移位，導致尿流不暢等，使80%的病例發生腎積水，同時也易導致感染和結石。
除瞭可能發生的腹部腫塊外，馬蹄形腎常無自身特有的癥狀，臨床上的表現是非特異性的。許多異常可在超聲或分泌性尿路造影中偶爾發現。圍生期超聲檢查可在出生前發現異常，其影像學表現十分容易診斷。
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中藥材查詢馬蹄形腎西醫治療方法(一)治療
無癥狀及並發癥者一般不必治療。有尿路梗阻伴嚴重腰肋疼痛等癥狀，影響工作和生活者，可考慮做輸尿管松解，峽部切斷分離，兩腎及腎盂輸尿管成形固定術。有合並癥者則需要根據具體情況處理，如腎盂輸尿管連接部梗阻則做腎盂成形手術，手術一般采用標準的腰部切口，術中應仔細分離，顯示腎臟時勿損傷異常分佈的腎血管。常可發現橫過腎盂輸尿管交界處的腎靜脈，應結紮後切斷，解除此處的梗阻。輸尿管常開口於腎盂的高位，應充分遊離暴露。在腎盂輸尿管交界處下方作Y-V腎盂成形術，使交界處加寬，引流通暢。如有膀胱輸尿管反流則行膀胱輸尿管再吻合術。目前已很少做單純峽部切開的手術，因為這對改善引流、矯正腎臟及輸尿管位置的作用不大。
馬蹄形腎合並的腎結石在選擇ESWL時必須註意觀察結石碎片排出的情況，可以囑患者采用不同的體位促進結石碎片的排出。
(二)預後
Glem等隨訪馬蹄形腎患者近10年，約60%無癥狀，隻有13%的患者出現尿路感染或疼痛，17%的患者發生復發性結石，隻有25%的患者需要手術取石或解除梗阻。許多其他的伴隨異常是致命的，但馬蹄形腎本身則不會。馬蹄形腎的患者一般不影響妊娠和生產，腎功能衰竭在馬蹄形腎患者中發生率也不高。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼馬蹄形腎的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.塊狀腎 相對少見，可有腰痛和消化道癥狀。兩腎廣泛融合成一個不規則的分葉狀塊，通常上升僅達骶岬水平，許多仍停留在盆腔內。因此，在下腹部或盆腔內可捫及實質性腫塊，表面結節狀。尿路造影示兩腎融合成圓形塊影，位置較低，腎盂腎盞形態不規則，輸尿管變短。B超示兩腎呈塊狀融合。
2.盤狀腎 為兩腎的上下極或內側融合，形成一個邊緣厚、中間薄的盤形腫塊，臨床表現與馬蹄形腎相似。但多位於骶岬前或骨盆內。尿路造影示腎影呈盤形，腎盂腎盞旋轉不良，輸尿管行徑反常。B超及CT檢查顯示兩腎呈盤形融合的畸形影像。
3.乙狀腎 為一側腎上極與對側腎下極相融合，可在腹部觸及腫塊。尿路造影示腎影呈“乙”字形，兩腎長軸平行，腎盂腎盞旋轉反常，腎盂飽滿。B超和CT檢查顯示兩腎呈“乙”字形融合的畸形影像。
4.腹腔腫瘤 可表現為腹部腫塊。但往往有腹痛、腹脹等消化道癥狀。消化道鋇劑造影可見腸道受壓變形或充盈缺損;腹部CT檢查可發現腹腔腫塊;而尿路造影顯示泌尿系統正常。
馬蹄形腎即使沒有癥狀也常因合並其他先天性的異常而被發現。Boatman等人統計瞭96例馬蹄形腎患者，其中約1/3患者有至少一個其他系統的異常。許多新生兒及稍長的患者合並有多種先天性異常。屍檢結果顯示其他系統的異常多發生在新生兒或嬰兒，主要的異常包括骨骼系統、心血管系統、中樞神經系統等，肛門直腸的異常也較常見。還有約20%的患兒有18三體綜合征(Trisomyv18 syndrome)，60%的女性患兒具有唐氏綜合征(Turner’s syndrome)，雙角子宮或陰道縱隔，40%的男性患者發生尿道下裂或睪丸下降不全等。一半以上的患者伴有膀胱輸尿管反流。