(一)發病原因
病因目前無一致看法，可能是胚胎發育中輸尿管肌層的增生或肌束與原纖維間的比例失調，輸尿管下端近膀胱處狹窄，狹窄段與擴張段呈鮮明對比。部分病例可見輸尿管下端腔內有橫向黏膜皺褶或帆佈樣瓣膜。
遠端無動力性巨輸尿管無解剖上狹窄，但近端擴張，無蠕動功能，鏡下見輸尿管肌肉層相對缺乏，環肌增生，有的可見肌間神經細胞數目減少。
(二)發病機制
先天性巨輸尿管癥的發病機制尚未完全闡明。根據組織病理學的研究，多數學者認為可能與以下幾點有關：
1.末端輸尿管壁內縱行肌缺乏。
2.輸尿管末端肌層內膠原纖維增生，使肌束與膠原纖維比例失調，肌層排列紊亂。
3.輸尿管末端肌層肥厚，黏膜或黏膜下炎癥。由於一種或幾種因素的共同作用，使該段輸尿管的蠕動功能減弱或消失，尿液排泄不暢，近段輸尿管內壓力增加，導致輸尿管擴張及腎積水。
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中藥材查詢先天性巨輸尿管西醫治療方法(一)治療
成人先天性巨輸尿管的治療取決於輸尿管擴張和腎功能損害的程度。
1.對輸尿管擴張程度較輕而腎積水不明顯者可隨訪觀察。有文獻報道約40%的病例可選擇保守治療。
2.如輸尿管擴張明顯而腎功能損害不重可行輸尿管裁剪整形後膀胱再植術。術中應註意必須切除末端1～2cm的病變輸尿管。裁剪時應部分切除輸尿管下段外側壁，長度相當於輸尿管全長的1/3，但不能超過1/2，以免發生缺血壞死。必須行抗反流的輸尿管膀胱再植術，可於膀胱頂側壁切開漿肌層達黏膜，長為3～4cm，於遠端剪開黏膜成一小口與輸尿管黏膜吻合，將輸尿管下段包埋在肌層內縫合漿肌層。
3.對重度腎積水、腎功能損害嚴重者應行腎輸尿管切除術，伴有感染時可先行腎造瘺引流，待控制感染後再行腎輸尿管切除術。
術後並發癥及防治：①輸尿管壞死：臨床表現為尿瘺及切口感染。術中應註意保護輸尿管外膜層血管，縫合的輸尿管口徑不能太細。一旦出現上述並發癥可采取引流手術區，延長支架管拔除時間，必要時可作暫時性腎造瘺分流尿液。②輸尿管狹窄：可以由輸尿管剪裁過多，縫合後口徑太細或尿路反復感染致纖維增生引起。術中應註意輸尿管剪裁適宜。
(二)預後
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藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性巨輸尿管的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢伴有尿路感染及結石時尿液檢查可有紅細胞、白細胞及致病菌。
膀胱鏡檢查三角區和輸尿管開口位置一般正常，成人尤為如此。輸尿管導管插入可毫無困難。早期病例造影X射線片僅見輸尿管下段呈紡錘狀或球狀擴張;註射造影劑後立即拔出輸尿管導管拍攝排空片，可見造影劑滯留及延遲排空現象。
X射線攝片中可見到輸尿管內造影劑有逆蠕動反流到腎臟的現象。
根據X射線尿路造影，還可觀察腎盞與腎實質的形態變化，從而可估計其受損程度。
腎盞：腎盞可從正常、腎盞杯口平坦、杯口不規則、隆起外凸，直到腎盞球形擴展等發生不同程度的變化。
腎實質：腎實質可從厚度正常(一般在2cm以上)、厚度在1～2cm之間，直到厚度變薄(兒童在1cm以下，嬰幼兒在0.5cm以下)等出現不同程度的損害。
B超：可見患側輸尿管擴張，有或無明顯腎積水。
CT及MRI：CT可見到全程輸尿管擴張，可有不同程度的腎積水。輸尿管膀胱交界處可見到狹窄。MRI可見到擴張輸尿管全貌，下端狹窄，可伴有腎積水。
1.膀胱輸尿管反流 嚴重的膀胱輸尿管反流可引起反流性巨輸尿管，臨床上表現為腰酸腰痛及尿路感染癥狀，但有排尿時腰痛加重現象。IVU檢查顯示患側腎、輸尿管擴張積水，並以下段輸尿管更明顯。行排尿期膀胱造影時可發現造影劑反流進入輸尿管。
2.輸尿管結石 輸尿管下段結石可引起腎、輸尿管積水，繼發感染時可有發熱、尿頻、尿急和尿痛。病人可有腎絞痛史，疼痛時伴有鏡下或肉眼血尿。KUB平片上可見輸尿管行徑的不透光陰影。尿路造影顯示結石部位排泄梗阻，梗阻上方輸尿管及腎盂積水。B超和CT檢查可發現陰性結石。
3.輸尿管結核 可致輸尿管狹窄而引起腎、輸尿管積水。但多數病人以進行性尿頻、尿急、尿痛和血尿就診，有米湯樣膿尿，尿沉渣中可找到抗酸桿菌。尿路造影顯示腎盂、腎盞破壞，腎實質形成空洞，輸尿管呈蟲蝕樣或串珠樣改變，管腔狹窄。常並發有膀胱結核，膀胱鏡檢查可見病變輸尿管口周圍充血、水腫和潰瘍，並可見結核結節。
4.輸尿管囊腫 輸尿管囊腫系輸尿管開口處呈囊性擴張，開口細小，排尿不暢，可致輸尿管擴張，其擴張范圍輕者位於下段，重者全程輸尿管擴張。B超檢查時顯示膀胱內有一圓形囊性腫物。膀胱造影見膀胱內圓形充盈缺損。膀胱鏡檢查見輸尿管口圓形腫物，表面光滑，有一細小圓孔間斷噴尿，囊腫大小隨排尿而改變。