(一)發病原因
先天性輸尿管瓣膜癥病因不清，其發病機制雖有3種學說，但似乎“胚胎性皺褶殘留學說”能較好地解釋輸尿管上段環狀瓣膜及多發環狀瓣膜的形成;而“膜形成學說”可以解釋輸尿管下段瓣膜的形成，至於“異常輸尿管胚胎發生學說”則可解釋其他不同類型輸尿管瓣膜的發生。
(二)發病機制
目前輸尿管瓣膜的胚胎發生機制仍不清楚，有以下3種理論。
1.Chwalle膜的持續存在引起 Chwalle膜是一種位於輸尿管下端腔內的上皮組織膜，在妊娠6周時出現是輸尿管發育的正常標志，但在第8周時將會破裂退化，如果隻是部分破裂或未破裂將會導致形成輸尿管瓣膜。
2.生理性折疊(Ostling’s folds)導致病理性梗阻。
3.異常的輸尿管胚胎發生所致。
1.輸尿管腫瘤 輸尿管下段腫瘤常引起腎、輸尿管積水，腎功能減退。但多以肉眼血尿為主要臨床表現;尿脫落細胞檢查可找到腫瘤細胞;IVU顯示輸尿管下段充盈缺損;膀胱鏡檢查有時可見輸尿管口有腫瘤組織突出。
2.輸尿管結石 輸尿管下段結石可引起腎、輸尿管積水，繼發感染時可有發熱、尿頻、尿急和尿痛。病人可有腎絞痛史，疼痛時伴有鏡下或肉眼血尿。KUB平片上可見輸尿管行徑的不透光陰影。尿路造影顯示結石部位排泄梗阻，梗阻上段輸尿管及腎盂積水。B超和CT檢查可發現陰性結石。
3.輸尿管囊腫 輸尿管囊腫系輸尿管開口處呈囊性擴張，開口細小，排尿不暢，可致輸尿管擴張，其擴張范圍輕者位於下段，重者全程輸尿管擴張。B超檢查時顯示膀胱內有一圓形囊性腫物。膀胱造影見膀胱內圓形充盈缺損。膀胱鏡檢查見輸尿管口圓形腫物，表面光滑，有一細小圓孔間斷噴尿，囊腫大小隨排尿而改變。
4.輸尿管狹窄 可引起腎積水。病史中可詢及引起輸尿管狹窄的原因，尿路造影可發現輸尿管狹窄及以上輸尿管擴張和腎積水。