(一)發病原因
本病是常染色體顯性遺傳病，具有完全外顯率。但也有單個病例發生，可能為自發突變所致。
因早期損害在日光暴露部位，皮損日曬後加重。有季節傾向性，夏季加重，冬季改善。故認為日光可能是重要的致病因素。但皮損也發生於非經常性曝光部位，如口腔黏膜、腹股溝、掌蹠和甲床，因這些部位常易遭受物理創傷，故非日光性損傷亦可能為一致病誘因。
根據部分病人血清中維生素A濃度低及應用維生素A治療有效，認為本病與維生素A代謝障礙有關。
(二)發病機制
本病是常染色體顯性遺傳病，具有完全外顯率。電鏡研究提示原發缺陷在橋粒及張力細絲。有人根據皮損日曬後加重。提出光性損傷亦可能為一致病誘因。還可能與維生素A代謝障礙有關。
一般在8～16歲發病，5歲以前少見，無明顯種族及性別差異，隨年齡增長病情可逐漸加重。特征性皮損為針尖至豌豆大的毛囊性堅硬丘疹，頂端覆以油膩性痂皮或糠狀鱗屑，如將痂剝除，丘疹中央可見漏鬥型小凹窩。初起丘疹呈皮膚色，漸增大融合成不規則疣狀斑塊，色棕黃、污黑或暗褐。常對稱發生於面、胸、腹、四肢、骶部。軀幹部損害以中線和腹部為多，面部以顳、額、耳和鼻唇溝為多，四肢以屈面為多。位於四肢屈側、腋下、股內側等多汗、摩擦處的損害增殖尤其顯著，常呈乳頭瘤樣，有膿性分泌物，散發惡臭。
皮損好發於皮脂溢出部位，如頭皮、額、耳、鼻側、頸、前胸、肩胛間、腋、腹、腹股溝、臀溝、外陰以及四肢屈側，分佈常廣泛而對稱，但約有10%的病例，損害分佈呈帶狀或線狀，局限於身體一側。頭皮損害常覆蓋油脂性污痂，一般無脫發。
約10%的病例可見掌蹠呈點狀或彌漫性角化過度。手足背部個別的丘疹類似疣狀肢端角化癥，消退後可遺留白色斑點。
甲可受累，表現為甲下角質增生，甲板變薄、脆裂，有縱行白色嵴紋或遊離緣缺損。有時甲床變色。
本病侵犯黏膜較少，偶於口唇、腭、舌、頰黏膜、陰道、食管、盲腸可見白色光滑的扁平或臍形小丘疹、白色疣狀斑片或黏膜白斑病樣損害。偶見肺部損害，主要在肺下葉，X線檢查可見結節狀陰影和彌漫性肺纖維化。
骨囊腫、涎腺結石、智力低下和性功能不全少見。
一般無主觀癥狀或僅有輕度瘙癢，偶可劇癢。損害可局限持續數年不變或進行性泛發全身。紫外線可使皮損加重，因此，本病夏重冬輕。一般健康狀況很少受影響，極少數皮損可繼發鱗狀細胞癌。
根據褐色油膩性結痂性毛囊性丘疹，好發於皮脂腺豐富部化，陽性傢族史，同曬後皮損加重和典型的組織病理，診斷不難。
中醫病機和辨證：中醫認為系先天稟賦不足，脾虛蘊濕不化，凝集肌膚所致。自幼發生，炎癥不著，多發於皺褶部位，表面結有疣性厚痂。舌質淡，苔薄白或膩，脈沉緩或沉細。
辨證：先天不足，脾失健運，蘊濕不化，凝集肌膚。
中醫療法：宜健脾除濕潤膚，可用健脾除濕湯、二妙丸、除濕胃苓湯加減。
中藥材查詢毛囊角化病西醫治療方法(一)治療
目前尚無滿意療法。應註意避免烈日暴曬。可試服維生素A，每天10～20萬U，至少服2個月，如無效則停用，如療效佳，則考慮減量維持。治療過程中要註意維生素A過量，尤其是兒童。
還可試用皮質類固醇激素，有光敏現象可試服氯喹。對增殖性有惡臭膿痂的皮疹，應予抗生素治療。
皮損可外用角質溶解劑，如維A酸軟膏、硫黃水楊酸軟膏等，5-氟尿嘧啶軟膏有一定幫助。對孤立性斑塊損害，可行激光、冷凍、X線照射或外科手術切除。
(二)預後
本病夏重冬輕。一般健康狀況很少受影響，極少數皮損可繼發鱗狀細胞癌。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼毛囊角化病的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢肺部損害，X線檢查可見結節狀陰影和彌漫性肺纖維化。
組織病理：基本變化為角化不良，特點有：
1.出現圓體、谷粒。
2.基層上方發生棘層松解，形成裂隙或陷窩。
3.有絨毛(單層基底細胞圍繞的真皮乳頭)小規則地向上突入陷窩。
4.表皮可見乳頭瘤伴增生、棘層增厚、角化過度及毛囊口角栓，真皮內有慢性炎癥浸潤。
圓體見於粒層或角層，其中央為固縮的胞核或角化不良物質(大而圓，呈均勻嗜堿性)，周圍繞以透亮的暈，暈四周可見嗜堿性角化不良物質如同外殼。谷粒見於角層與陷窩，胞漿極少，外形不清晰，核固縮伸長而常被染成嗜堿性。陷窩是小的裂隙樣表皮內水皰，通常位於基層上方，其中棘刺松解細胞過早地發生部分角化。
本病病理變化並不限於毛囊，無毛部位如掌蹠與口腔黏膜也被波及，故而本病並非隻是毛囊的疾病。口腔黏膜損害的組織象與皮損類似，也有陷窩及角化不良，但一般無典型的圓體形成。