(一)發病原因
先天性消化道重復畸形病因有多種解釋，但無滿意結論，無突破性進展，一般認為有幾種學說：
1.空化不全 Bremer認為，胚胎早期由於細胞增殖，消化道變成實心期，以後實心期腸腔內形成縱形排列的空泡，互相融合形成管腔(空化期)，如空化不全可形成狹窄、閉鎖等畸形。若在此發展過程中，迷走管腔形成圓形管狀空腔，即為重復畸形，黏附於附近腸管壁上。十二指腸重復畸形組織學結構與十二指腸很相似。
2.憩室形外袋未退化 Thyng和Lewis發現人類胚胎早期和哺乳動物一樣，消化道的各部分有一憩室形外袋，回腸最多，這與重復畸形好發於回腸部的事實相符合。在正常情況下，憩室形外袋可逐漸自行退化。
3.其他 如胚胎孿生學說：1953年Ravithch認為直腸全結腸重復畸形，與雙陰莖陰囊、雙子宮陰道、雙尿道一樣，屬胚胎孿生畸形引起。脊索與原腸分離障礙學說：1952年Veencklass認為胚胎第3周脊索形成時，內外胚層發生粘連，分離困難，腸管與神經管分離障礙，在腸管形成時發生憩室樣突起，突起發展成各種形態的消化道重復畸形。
(二)發病機制
十二指腸重復畸形常位於十二指腸內側，外形為球形、卵圓形，多數呈囊腫型，因不與腸腔相通，臨床上又稱為腸原性囊腫。
十二指腸重復畸形之腸壁與正常十二指腸壁組織學相似，多數呈囊腫型，其囊壁含有漿膜、平滑肌、黏膜。囊壁黏膜常有迷走的胃黏膜。同樣可引起潰瘍病、上消化道大出血、炎癥穿孔。囊腔多數不交通，亦可由同一小腸血管供應。囊腔的遠、近端均可與十二指腸交通。囊腔內有無色黏液，有時出血變成紫黑色。根據病理有大體形態，臨床可分為憩室型、囊腫型、管型等3種類型。
癥狀多發生於嬰兒，於第1次哺乳時即有癥狀出現，但也有遲至60歲始被發現者。
1.上腹部腫塊 一般可在上腹部觸及一活動性腫塊。有時在癥狀發生前，腫塊即被發現。大小不一，多為圓形，囊腫狀。大者甚至可以充滿肋緣至髂嵴之空隙。有文獻報告十二指腸重復畸形可以發生癌變。
2.梗阻癥狀 由於囊腫型的畸形擴大，壓迫十二指腸，引起完全性或不完全性梗阻。偶爾有黃疸。
3.疼痛 該畸形內的黏膜分泌大量液體，腔內壓力增加，可產生疼痛。
4.腸壞死 偶爾因壓迫十二指腸，可引起出血和腸壞死。
5.潰瘍出血、穿孔 往往是由於腔內有迷走的胃黏膜分泌大量胃酸和消化酶，侵蝕囊壁或十二指腸腸壁形成潰瘍，便血多為柏油樣。
十二指腸重復畸形多數在嬰兒時期發病，平日胃納差，消瘦，偶有上腹部不適、嘔吐。囊腔巨大可壓迫十二指腸，造成不全性或完全性腸梗阻，嘔吐物可有膽汁。X線檢查對診斷有幫助，可瞭解畸形位置，腸梗程度等。CT檢查亦可確診。
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中藥材查詢十二指腸重復畸形西醫治療方法(一)治療
明確為十二指腸重復畸形後，手術是主要治療方法。因腸管與重復畸形囊共有腸壁，故手術應謹慎，防止損傷十二指腸腸壁及血液供應。
十二指腸重復畸形在解剖上與胰頭部、膽道系統、十二指腸密切相關，極容易損傷膽總管、胰腺與重要血管，且手術難度大，故不宜做切除。最好采用重復腸管囊壁與十二指腸吻合術(亦稱開窗手術)，此系Gardner-Hart經典手術。
方法：將重復畸形的囊腫前壁縱形切開，吸盡囊內液體;顯露該囊腫與十二指腸間的間隔，並將其切開;剪除一部分使成一開口的窗，窗緣用絲線連續毯邊縫合止血;然後剪除多餘的囊壁，將其縫合閉鎖，使囊腫與十二指腸腔相通。一般無需腹腔引流。亦有囊腔與空腸吻合術。
巨大型十二指腸重復畸形，一般病情嚴重，囊腔內有感染，緊急情況下可做袋形縫合手術外引流的辦法，2個月後再考慮根治性手術。
(二)預後
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藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼十二指腸重復畸形的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.膽總管擴張癥 該病患者右上腹可捫及腫塊，間歇性輕度黃疸、腹痛，鋇餐檢查十二指腸輪廓變大。胃向左前方移位，一般不引起十二指腸梗阻。十二指腸重復畸形巨大時，臨床可捫及腫塊，可直接壓迫十二指腸引起高位十二指腸梗阻，惡心嘔吐，伴膽汁。99mTc掃描、CT檢查可區別診斷。
2.腸系膜囊腫 因囊壁無肌層，不與腸腔相通;而腸重復畸形有漿膜、肌層、黏膜，腸壁與正常十二指腸緊密相連，不易與腸管剝離，易損傷血管引起腸壞死。腸系膜囊腫之內容物系淋巴液，為無色透明液體，或呈淡黃色液體;十二指腸重復畸形的囊腔內為部分腸內容物，或為橙黃色、黑色，或有出血感染情況。
3.右腎腫塊 輸尿管腎盂交界處梗阻可引起腎盂積水。右腎母細胞瘤有時體積巨大，實質性，透光試驗陰性。而腎盂積水為囊性，透光試驗為陽性。超聲波檢查及CT檢查可區別診斷。腎母細胞瘤臨床有慢性消瘦面容，雙合診檢查病側腰部有腫塊向後膨出。IVP可區別。
4.腸套疊 嬰兒期急性腸套疊可有4大癥狀：嘔吐、陣發性哭鬧、腹塊、便血。而十二指腸重復畸形，病程緩慢進行，偶有上消化道大出血、高位梗阻表現。鋇劑或空氣灌腸可區別診斷。
迷走的胃黏膜分泌大量胃酸，可侵蝕囊壁和十二指腸黏膜發生潰瘍，亦可侵蝕黏膜下的大血管，造成消化道大出血;腸壁或囊壁穿孔，則並發嚴重的腹膜炎。