(一)發病原因
主要為產婦、盆腔大腫瘤、腸性咳嗽、顯著肥胖、腹水等致腹壓增加等因素，使子宮直腸間筋膜與直腸恥尾肌纖維松弛或斷裂，而子宮韌帶也松弛及上部陰道缺損等。多見於經產婦或絕經婦女。
(二)發病機制
直腸(內)脫垂直腸壁內疝是全層直腸套疊及直腸脫垂時直腸壁向腔內凹陷而成，在排便時隨直腸套疊的出現而出現，隨套疊復位而消失。大多數情況下，直腸壁內疝的疝囊存在時間非常短暫，而且常常僅有疝囊(套疊)存在。疝內容物可有小腸、乙狀結腸、子宮等，當其進入疝囊後則將進一步加重排便困難的癥狀和體征。事實上，直腸脫垂、全層直腸套疊所致的直腸壁內疝並非作為一種疾病單獨存在，幾乎均與Douglas陷窩加深所形成的Douglas陷凹疝並存。換言之，靜態的Douglas陷凹疝和用力排便時隨直腸脫垂、全層直腸套疊的發生而出現的直腸壁內疝，均為盆底疝的病理組成部分。二者的區別在於：直腸壁內疝的疝囊全部由直腸壁構成;而Douglas陷凹疝的疝囊前壁為宮頸、陰道後壁，後壁由直腸壁構成。
1.癥狀 病人多並存有盆底疝和直腸脫垂或直腸套疊的癥狀，如常述有排便梗阻和不盡感，排便次數增多，排便費力費時，便柱變細如擠牙膏狀，甚至須用手法協助排便。嚴重者可發生排便中斷，尤其當小腸、乙狀結腸或子宮疝入時。其他常見癥狀有肛門墜脹不適、肛門內異物感、骶尾部受壓和直腸脹滿感，部分病人可出現黏液血便、腹痛、腹脹、排尿異常等。
2.體征 腹部檢查多無異常。肛管直腸指診可捫及直腸腔擴大、直腸黏膜松弛;囑病人做蹲位行排便動作，超過1/3的患者直腸內可捫及宮頸樣的套疊的頂端。如有疝內容物時，雙合診或三合診捫及疝內容物存在。
本病診斷困難，主要根據癥狀、體征及直腸指診、雙合診或三合診，並結合排糞造影，尤其同步排糞造影與盆腔造影檢查，綜合考慮。
如造影能清楚顯示盆底凸出的疝囊，並同時顯示有直腸內脫垂或直腸脫垂，直腸內脫垂時直腸壁內疝可確診。造影時應考慮膀胱的充盈情況、女性子宮位置和大小、直腸和乙狀結腸內鋇劑的灌註量等對盆腔內腹膜的形態和范圍的影響。張連陽等學者認為，同時行直腸肛管、腹膜腔、陰道和膀胱造影，更有利於全面判斷盆底的病理解剖改變，並能提高診斷的準確性。