根據麻風病接觸史，慢性病程，全身皮膚、粘膜和周圍神經損害，病變都位分泌物或活檢，找到麻風桿菌即可確診。晚期麻風須與結核、梅毒相鑒別。
麻風病變多數發生於鼻部，有時全身癥狀未出現之前，鼻腔分泌物塗片中可找到大量麻風桿菌，傳染性極強。咽部麻風較少見，多為鼻部瘤型麻風向下蔓延所致。除初期階段咽粘膜可呈急性水腫外，一般呈結節樣浸潤，粘膜幹燥萎縮，懸雍垂、硬腭、軟腭、腭弓及扁桃體等處均可發生結節性浸潤，病變破壞所致的缺損、瘢痕常呈放射狀。患者咽反射消失，開放性鼻音，但不覺疼痛。
耳大神經受侵犯可致增厚粗大，面神經可因病變侵犯刺激發生痙攣，亦可因病變壓迫出現周圍性面癱。痙攣和面癱同時存在，這是麻風性面癱的特征。