(一)發病原因
成人肥大性幽門狹窄病因不十分清楚，一般分為兩類，即原發性與繼發性。20世紀上半葉大多數報道的病例是繼發性的，主要伴有胃潰瘍、十二指腸壺腹潰瘍、癌癥史或術後粘連以及胃石，與局部炎癥、潰瘍等使幽門括約肌長期處於痙攣狀態有關，有人認為本病是嬰兒肥厚性狹窄的延續，有出生後嘔吐及手術史的占20%。原發者極少見，多為先天性肥厚性幽門狹窄癥的延續，出生後無明顯消化道癥狀，往往成年後有所表現。但曾有病例報道在一個傢族中可以表現出既有兒童期發病，也有成人期發病。80%的病例為男性病人，發病年齡變化很大。部分病例常規胃鋇餐造影發現率僅為0.04%～1%。
(二)發病機制
病理改變可見幽門肌層明顯肥厚達2～4cm，肥厚呈環形或梭形，環肌肌纖維肥大增厚不規則排列，黏膜及黏膜下組織水腫可伴炎性改變。有的病例局部增生系纖維結締組織替代性增生所致。
可有3種類型：
1.有上腹不適感，自嬰兒期即有周期性嘔吐，即從嬰兒及兒童期有間歇性幽門功能障礙表現，直到進入成人期。但有些原發病例在嬰兒期並無反復嘔吐病史。
2.成年期才開始有上腹不適及消化不良癥狀，進食後疼痛加重伴嘔吐為常見癥狀。
3.從中年到老年才出現幽門梗阻癥狀，潰瘍病史較短，但呈進行性，可伴出血。經過詳細檢查，最後手術隻發現有幽門肌肥大。
臨床癥狀和幽門管狹窄的程度及病程長短有關，也可毫無癥狀。癥狀一般在成年期出現，表現為餐後上腹部飽脹不適或有餐後嘔吐，嘔吐後上腹不適緩解，呈間歇發作。幽門前區潰瘍常並發上述癥狀，體征少見，很少觸及肥厚的幽門管，嚴重者可有幽門梗阻的體征。
本病的診斷較為困難，如臨床表現似本病時應進一步檢查以明確。胃液瀦留常增多，胃酸分泌多正常。胃鏡及X線鋇餐可幫助診斷。確診依靠病理組織學檢查。