(一)發病原因
由於先天發育異常，胚胎早期消化道空化過程異常所致。隔膜多位於幽門前1.5～3cm處，或接近幽門處，也有時同時發生兩個，另一個距幽門數厘米處遠在十二指腸，將胃和十二指腸分隔開。隔膜中央多有孔，孔的直徑為3～10cm，如無孔則引起胃內部梗阻和閉鎖。橫膈厚2～3mm，由黏膜、黏膜下組織和肌層組成。隔膜兩側均被覆有黏膜，間隙中充滿疏松結締組織。孔位於中央或稍偏，雖無肌纖維，但保持擴張狀態。
(二)發病機制
隔膜多位於幽門前1.5～3cm處或接近幽門處，也可有兩個隔膜，另一個在幽門遠端數厘米處。隔膜上常有孔，直徑1～3cm，隔膜厚2～3mm，由黏膜、黏膜下層和肌層組成。如無孔則出現胃內梗阻和閉鎖。
隔膜孔較大，足以通過食物，可無癥狀。隔膜孔較小或繼發炎癥引起黏膜水腫使孔狹窄時，則可引起梗阻癥狀。最常見的癥狀為嘔吐，生後不久即出現，多在食後即吐，噴射性內容含乳汁和乳凝塊，無膽汁和血液。可有腹部飽滿感或腹痛，特點為進奶後疼痛，嘔吐後即緩解。嘔吐常呈間歇性，可緩解較長時期。也可伴有食欲減退、體重減輕等癥狀。體檢上腹部膨隆，有胃蠕動波，中下腹平坦。隔膜無孔時則較早的出現高位梗阻癥狀，無胎糞排出如為兩個隔膜，被隔離的胃下部和十二指腸上部膨脹，充滿蓄積分泌物，形成一個囊性腫物，在上腹部可觸及。
X線檢查可見胃泡影，中下腹無氣影。胃大小正常，在幽門前1～2cm處可見狹窄缺陷，鋇劑可通過隔膜孔，出現正常括約肌和十二指腸壺腹部影。胃內隔膜完全閉鎖可通過上消化道鋇劑造影或胃鏡確診，但常由於頑固性嘔吐和上腹部膨脹進行手術，開腹後才確診。
隔膜孔較大時，食物可順利通過而無癥狀。如隔膜孔小或繼發炎癥引起黏膜水腫導致隔膜孔狹窄，引起梗阻，主要表現為間歇性非膽汁性嘔吐，體檢見上腹部膨隆，可見蠕動波。如隔膜無孔，則較早出現高位梗阻癥狀，無胎糞排出。