(一)發病原因
本病的病因仍不明。研究表明兒童患者可能與巨細胞病毒感染有關。細胞轉化因子α(Trasforming growth facter alpha)可能在成人和兒童發病過程中發揮作用，其作用在AIDS的患者中可以有類似Ménétrier病樣肥厚性皺襞，可能與巨細胞病毒感染有關。Larsen復習文獻並隨訪3個傢庭後認為此病與遺傳關系不大。
(二)發病機制
文獻中常用巨大(giant)、大量(massive)、肥大、增生、息肉樣以及水泡樣(bulbous)等名詞來描寫胃黏膜的外觀。病變可以是局限的，也可以是廣泛的。一般常累及的部位為胃的泌酸區即胃底胃體的泌酸黏膜，但也可累及胃竇，甚至十二指腸近端。胃柔軟光滑，有大而腫脹無彈力的皺襞。由深溝分開。肥大皺襞可達1.5cm寬，3～4cm高。胃的重量可增加到1200g。大部切除的胃常重於500g。巨大皺襞多在大彎，有的廣泛有的局限，與正常黏膜連接可以是突然的，也可以是逐漸的。黏膜表面有滲出或糜爛。呈結節樣或息肉樣外觀。常因大量黏液覆蓋而看不清楚。
顯微鏡下所見主要是表層上皮的增生，使腺窩明顯的延長和屈曲。伴隨皺襞明顯的增生，黏膜向上發生疊褶並將黏膜肌及血管也同時帶入。兩皺襞之間的基底黏膜可以正常也可能變薄。胃底腺長而直。壁細胞外觀正常並分佈在某些區域，但在其他部位可見腺囊性擴張，並有多數分泌黏液的細胞。在整個黏膜中黏液細胞約占1/3。嚴重者腺管全部變成腺窩。囊可穿透黏膜肌而至黏膜下層。據Maimon的描述，黏膜的變化很像慢性膀胱炎的隱窩。
可見中性粒細胞管型，固有層及黏膜肌層內淋巴細胞浸潤，嗜酸細胞非常突出。胃萎縮的腸上皮化生在本病並不常見。黏膜肌肥厚，固有肌層也可以纖維化及水腫。黏膜下水腫，血管增多。
Kelly用電鏡觀察瞭7個患者的胃黏膜的超微結構發現胃上皮細胞的緊密連接(tight junction)明顯增寬，並認為這是蛋白漏出的主要原因之一。
上腹部痛如潰瘍，飯後可緩解。食欲減低，惡心常見。如息肉樣皺襞阻塞幽門則可發生嘔吐。有時有出血，需手術治療。因蛋白丟失和脂肪瀉而使體重下降，無力，水腫。甚者呈惡病質而疑為惡病。胃丟失蛋白，Citrin首先發現在病人胃液中有清蛋白，證實瞭胃黏膜丟失蛋白，體內可交換的清蛋白池相當於健康人的1/3。用131I標記的清蛋白測量每天的清蛋白更新率為健康對照的3倍。大約有6g清蛋白在胃內分解。從胃內丟失的清蛋白到腸內可以消化再吸收。供新的清蛋白合成，但很難代償。Citrin復習瞭23個病例，其中16例有低蛋白血癥(6.0%)。Maimon發現病人2周內血漿蛋白由5.1g下降到3.8g，蛋白丟失也可自然緩解。但有的病人需行大部或全胃切除術。丟失蛋白的原因尚不明。可能因胃黏膜屏障受到破壞。
遇有上腹痛合並低蛋白血癥者應懷疑本病，進行X線及胃鏡檢查。如上述檢查證實有巨大皺襞時應做活檢，必要時行熱活檢、大活檢(內鏡下黏膜切除術)及行手術探查。
胃酸分泌：由於上皮增生，胃液中有大量黏液，50%的病人無酸。少數病人可以酸度很高同時合並潰瘍。組織學發現典型腺窩增生，主細胞和壁細胞也增加。
1.X線檢查 皺襞巨大屈曲，大彎側常有息肉樣改變，皺襞不如正常的清晰和柔軟。蠕動波減少，運動緩慢。127例中有60%懷疑有惡性病變。
2.胃鏡檢查 可見巨大皺襞，充氣後不消失，蒼白如棒狀。黏液特多。皺襞表面不規則，常呈大小不等結節樣或息肉樣。皺襞間有深的裂隙。表面顏色可以蒼白、灰色或紅色。總之胃鏡診斷也不太容易：①不易考慮到本病;②不易鑒別。Filer報道26例僅8例作出瞭正確診斷。
3.超聲胃鏡 病變部位的黏膜層明顯增厚。