(一)發病原因
正常人小腸黏膜內有多種二糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖;麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖;異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖為葡萄糖及果糖;還有海藻糖酶能分解海藻糖為兩個分子的葡萄糖。因為某些原因使二糖酶缺乏，從而二糖的消化吸收發生障礙導致腹瀉。臨床此病並不少見，但常不被重視。
(二)發病機制
嬰兒因為遺傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷，堆積在內質網內。酶復合物在高爾基復合體內被阻斷，而改變瞭的酶卻被轉運至細胞表面。由於以上各種因素，這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q，是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有癥狀，雜合子隻在嬰兒期有癥狀而成年後癥狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其癥狀。
人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位於第2號染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時，在首次母乳喂飼後即出現水樣瀉。
成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時最高，以後可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之後，乳糖酶逐漸減少，再服牛奶時即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關，在白種人中占5%～30%，而75%為有色人種，包括亞洲與非洲人。蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，可以減少到正常的10%～20%，腸黏膜正常，原因尚不明。此外在胃腸道感染時，二糖酶也可以暫時性分泌不足。
1.乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖後可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物後癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術歷史一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及淀粉後引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。
2.臨床分類
(1)先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生後進食母乳或牛乳後不久即出現嘔吐，不能成長，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥，病情嚴重，預後較差。
(2)先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬於常染色體顯性遺傳。開始喂養後出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳後腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿癥。
(3)成人後天性乳糖不耐受癥：服牛乳後可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。
(4)蔗糖-異麥芽糖吸收不良：是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由於未吸收的蔗糖在腸腔內過多造成滲透壓過高和發酵性腹瀉。糞便可呈酸性，糞pH可達4.0～5.0，有酸味，量多，嬰兒有劇瀉，成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果後會出現癥狀。據說愛斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右，但一般無癥狀。
(5)海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏癥(trehalase deficiency)較少見，病人吃蕈類後引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等癥狀。糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一種1，α-葡萄糖-1-α-葡糖苷，腹瀉隻延續數小時，禁食蘑菇類就不再發病。
根據臨床表現應懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關糖的耐量試驗。尚可根據治療反應來作出診斷，禁食相應糖後癥狀即可緩解。
1.糞便檢查 酸性糞便，pH 5.0～6.0。
2.乳糖耐量試驗 乳糖50g加溫水400ml空腹服下，於服前及服後15、30、60、90及120min抽血測定血糖，在試驗過程中及試驗後數小時內，觀察病人癥狀變化並檢查糞便性質。血糖檢查升高>1.4mmol/L者為正常，<1.1mmol/L者為異常，在1.1～1.4mmol者不能肯定。乳糖試驗不正常的病人，在試驗過程中或在試驗以後常有以下癥狀：絞痛(45.4%)、腹瀉(36.4%)、腹脹(18.2%)。有上述癥狀者占66.7%。
3.乳糖氫呼吸試驗 口服乳糖1g/kg，呼氣中氫超過基線20×10-6示乳糖吸收不良。乳糖在腸腔內發酵產生過多的水，乳糖酶是基因水平調節的，Ⅰ型是乳糖酶根皮苷水解酶在mRNA水平有減低;Ⅱ型是翻譯後處理有異常而瀦留在內質網內。這種低乳糖酶是屬於常染色體隱性遺傳。
小腸黏膜活檢：小腸黏膜活檢測定乳糖酶，顯示活力低下。