病因未明，可能是發源於多胚層組織的真性腫瘤，也有人認為胚胎時部分細胞脫離瞭整體的影響，呈雜亂分化和過度繁殖而形成的，畸胎瘤的組織成分復雜，至少有來源於兩個胚層的組織，分類和命名混亂，常用的分類有：①皮樣瘤或皮樣囊腫：此型多見，來源於外、中胚層，腫瘤表面為皮膚，包括皮脂腺、汗腺、毛發、毛囊等，基質主要為脂肪組織、肌肉、軟骨、骨、牙齒、神經腦組織等，各種成分均排列紊亂，不形成完整的器官。②畸胎樣瘤及真性畸胎瘤：來自三個胚胎層，包括源於內胚層的呼吸道和消化道上皮。前者分化不良，不具器官樣組織，後者分化良好，具有器官樣組織結構，患者可伴發頭顱先天畸形。③上頜寄生胎：為高度分化的畸胎瘤，有發育成熟的器官和肢體，與宿主呈同一胚軸方向，肉眼可辨認。
較大腫瘤易於診斷，小的腫瘤及位於鼻咽部者診斷較難，可行鼻咽觸診、顱底X片、CT等檢查有助於診斷。確診依據病理結果。
病因未明，可能是發源於多胚層組織的真性腫瘤，也有人認為胚胎時部分細胞脫離瞭整體的影響，呈雜亂分化和過度繁殖而形成的，畸胎瘤的組織成分復雜，至少有來源於兩個胚層的組織，分類和命名混亂，常用的分類有：①皮樣瘤或皮樣囊腫：此型多見，來源於外、中胚層，腫瘤表面為皮膚，包括皮脂腺、汗腺、毛發、毛囊等，基質主要為脂肪組織、肌肉、軟骨、骨、牙齒、神經腦組織等，各種成分均排列紊亂，不形成完整的器官。②畸胎樣瘤及真性畸胎瘤：來自三個胚胎層，包括源於內胚層的呼吸道和消化道上皮。前者分化不良，不具器官樣組織，後者分化良好，具有器官樣組織結構，患者可伴發頭顱先天畸形。③上頜寄生胎：為高度分化的畸胎瘤，有發育成熟的器官和肢體，與宿主呈同一胚軸方向，肉眼可辨認。
咽部小的畸形瘤常無癥狀而漏診，有時在咽部檢查時發現，稍大腫瘤可部分阻塞咽腔而出現打鼾、吸吮不連續、鼻內分泌物多，有鼻音重、咽癢、惡心、嘔吐等。多數腫瘤有蒂，如較大腫瘤垂直於下咽部、喉前庭者可發生窒息；墜入食道有吞咽困難；阻塞鼻咽致張口呼吸、小兒喂養困難。
查體可見腫瘤多有蒂，活動性大，形似息肉，為塊狀，蒂的基部為粘膜，腫瘤表面為灰白色或半透明狀，有無數黃色纖毛或毛發。