(1)在胚胎第6—10周時，由於腹腔容積尚小，不能容納腸管，因此中腸位於臍帶內，形成暫時性臍疝。待至第10周後，腹腔迅速增大，中腸退回腹腔。而胚胎體腔的關閉，則由頭側皺襞，尾側皺襞和兩側皺襞共四個皺襞，從周圍向腹側中央摺疊而成，並匯合形成未來的臍環，如果在上述發育階段，胚胎受到某種因素的影響，而體腔閉合過程停頓，就可產生內臟突出畸形。當四個皺襞中某個皺襞的發育受到限制，就產生不同部位的發育缺陷;
(2)生後即發現臍帶根部突出一腫物。腫物大小不一，與臍部缺損直徑大小有關。小者僅在臍根部稍突出，大者缺損直徑可達10cm以上，突出腫物如新生兒頭大小。臍部缺損直徑在6cm以上者稱巨型臍膨出。生後臍膨出表面囊膜透明，透過囊膜可見其中突出的器官。6-8h後囊膜逐漸混濁、水腫增厚，2-3d後和臍帶一起幹枯。囊膜的基底部為正常皮膚，略高於腹壁，並有向囊膜爬行趨向。囊膜與皮膚交界部易發生裂隙，並可發生感染擴散至腹腔。如在產前或分娩過程中囊膜破裂，脫出內臟可有水腫、充血及表面纖維素性滲出物覆蓋等變化。發生囊膜破裂者多因脫水，腹腔感染而全身情況不佳;
(3)也有相關病例研究發現，本病可能有傢族性發病傾向，可能為單基因遺傳病，染色體隱性遺傳。亦有作者認為本病表現為低血糖，胰島素及生長激素增高，是內分泌異常所致;
(4)可伴多發性畸形，巨舌以肌肉肥厚為主，肌纖維數量增多，發育正常，生長較緩慢。胰腺胰島的結構基本正常，但數目增多，體積增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病兒出現低血糖。腎皮質內腎小球形成過程持續，集合管擴大和形成不良，腎髓質錐體部結構不良。睪丸有間質細胞增生，卵巢濾泡囊腫，垂體中性粒細胞增生。肝脾腫大，有大量髓外造血灶和髓樣化生細胞散在，偶見肝脂肪浸潤;臍膨出合並其他畸形的發病率高達60%，如消化道畸形、心血管畸形、肢體畸形、先天愚型及合並染色體綜合征如13-15。
(1)本病的三大典型癥狀，分別為臍膨出、巨舌、出生體重及身長均超出正常標準，臍膨出是本綜合征最突出的畸形，病兒生後生長迅速，臨床上男女均可發病;
(2)前期癥狀：患兒出生後即顯示出許多畸形外觀，體格較一般新生兒明顯比較大，舌頭巨大，常伸出口外，活動笨拙，影響正常的哺乳動作及咬合，嘴並不增大，常伴有腹部膨大臍膨出或臍疝;
(3)出生後1個月內患兒呈消瘦狀態，皮下脂肪明顯減少，但以後幾個月則生長逐漸加速，甚至接近巨大畸形。至1周歲左右，表現吐字不清、言語障礙，下頜突向前方。低血糖作為本病的突出癥狀，可在出生後24-48h出現，表現為呼吸困難或暫停、眼球震顫、抽搐、昏厥、肌張力低下等，嚴重者出現抽搐、意識喪失，可導致患兒死亡或永久性腦損害;
(4)常見內臟肥大，半身肥大等，如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。還可有顏面的火焰狀母斑、額眉部紅斑，耳垂有斜行鋸齒狀裂隙、耳廓畸形，顏面中央發育不全，膈肌缺損，陰蒂肥大，隱睪，腸扭轉以及母體羊水過多，巨大胎兒等;
(5)患兒有輕度的智能低下，小頭畸形等。如能幸存至小兒期，則可有半身肥大癥。常易罹患惡性腫瘤，如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細胞瘤、肝母細胞瘤以及腹腔腫瘤等。
(6)依據典型的3大癥狀：臍膨出、巨舌、出生體重及身長均超出正常標準，病兒生後生長迅速。若3大癥狀缺一，但伴有其他畸形或異常，仍可診斷為該綜合征。
精心做好肚臍的護理，在臍帶結紮後，一定要保持臍部的清潔衛生幹燥，用雙氧水或75%酒精清洗臍部後，塗1%-2%的紫藥水，再用消毒紗佈包紮。
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中藥材查詢臍膨出-巨舌-巨體綜合征西醫治療方法1.一般治療
(1)出生後，為避免囊膜破裂和污染，局部應立即用無菌溫濕生理鹽水敷料及塑料薄膜覆蓋加以保護，可減少熱量及水分的喪失。在轉送過程中，要保暖，置胃管並持續吸引，減少胃腸內積氣，以利治療;
(2)消毒劑塗敷療法
適用癥：巨型病例，或有嚴重合並畸形存在，或囊膜污染可能並發感染者。
方法：以前應用紅汞液塗敷，因易發生汞中毒而被廢棄，現用70%乙醇、0.5%硝酸銀、碘伏等。具有殺菌力、蛋白凝固作用、收斂作用的各種藥液，均可取得同樣效果，使其結痂、痂下新生肉芽組織、從周圍皮膚緣向肉芽組織表面生長上皮細胞，最終囊膜為上皮細胞和結締組織瘢痕所替代，形成腹疝。1-2歲時再修補腹壁缺損。適用於囊膜完整的臍膨出，特別是早產兒合並其他嚴重畸形或並發癥，不適合手術者;
2.手術方法的選擇
按腹壁缺損大小，體重，合並畸形而作出判斷。
(1)術前準備
患兒應置保溫箱中，以防低體溫。用無菌生理鹽水紗佈保護臍膨出，以防污染和囊膜破裂，對囊膜已破裂腸管脫出者，更應嚴加保護，爭取時間進行手術治療。按置胃腸減壓管以排空胃內容並防止吞入氣體繼續進入腸道，以減輕腹脹。糾正已存在的脫水、酸中毒，同時靜脈點滴抗生素，並做好配血和輸血的準備;
(2)一期修補術
適用癥：一期修補法是最理想的方法，適用於腹壁缺損較小的臍膨出，特別是臍帶疝，膨山內容回納後不致於腹壓增高而影響呼吸、循環或腸道受壓梗阻者。
手術方法：沿囊膜基底部的皮緣做切口。剪開囊膜註意勿損傷器官。剪除全部囊膜，分別結紮臍動、靜脈和殘留的臍尿管。檢查無其他胃腸道畸形後，在助手的配合下用力牽拉腹壁以擴大腹腔。將胃腸道內容和積氣分別擠向結腸由肛門排出或擠向胃內由胃管吸出，然後分層縫合腹壁。必要時可加張力縫線。如術中發現有危及生命的畸形存在，應同時矯治。此法適用於小型臍膨出;
(3)二期修補術(皮瓣修補法)
二期修補法適用於巨型的臍膨出，尤其是有肝臟脫出者。分期修補法適用於巨大的臍膨出，以及囊膜破裂而腸管脫出者，
手術方法：手術要點是保留囊膜，解剖遊離兩側皮膚，並作減張切口，然後將皮膚在囊膜上方覆蓋縫合，造成腹壁疝。第二期手術可在3個月—1歲時施行。分期修補法應用合成纖維膜制成袋形與腹直肌緣縫合，以後每隔數天將袋頂收緊縮小，使內臟分次逐步回納腹腔，一般約需2—3周。最後去除合成膜，分層縫合腹壁;
(4)分期修補術
適應癥：應用於巨型臍膨出。
手術方法：手術時先切除囊膜，向腹壁缺損的上、下端擴大切口。用人工纖維合成膜與腹壁缺損邊緣縫合包裹膨出內臟後將人工纖維合成膜縫合成袋狀。術後每天自袋頂部應用結紮或縫合法縮小人工纖維袋，迫使腹腔擴張內臟還納。一般5-7天可將膨出內臟完全還納。此時行腹壁縫合術;
(5)術後處理
術後仍應住保溫箱。保持通暢的胃腸減壓，以減少腹脹。腹壓高有呼吸困難者應用呼吸機。由靜脈給液，有條件者可用胃腸外營養以保證營養的供給。應用廣譜抗生素以防感染發生。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼臍膨出-巨舌-巨體綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢(1)與臍疝相鑒別
從二者的發病原因及膨出腫物等方面有著本質上的區別。僅從外表覆蓋物來看，臍疝為正常皮膚，而臍膨出為囊膜。囊膜的內層為腹膜，外層為羊膜，中間為一薄層膠凍狀物。囊膜起保護作用，隨時間推移有變化，在新生兒出生後的6-12小時內，囊膜表面光滑、濕潤、透明而有光澤;以後變為不透明、黃色、幹燥、粗糙，易破裂，可能造成內臟裸露脫出、休克、腹膜炎而死亡。有少數病兒在分娩過程中囊膜破裂，腹腔臟器直接外露。;
(2)與腹裂相鑒別
兩者鑒別的要點在於臍部結構，臍膨出能在腸曲或內臟之間可找到破裂殘存的囊膜，而腹裂，臍、臍帶的位置和形態均正常，隻是在臍旁腹壁有一裂縫，腸管由此突出腹外。術前應做X線胸部透視及其他檢查瞭解有無伴發畸形，以便手術中一同處理。孕期定期做腹部超聲檢查可早期發現臍膨出，以便產後立即采取治療措施。
(1)臍膨出合並其他畸形的發病率高達60%，如消化道畸形、心血管畸形、肢體畸形、先天愚型及合並染色體綜合征如13-15、16-18、21三體性染色體等染色體異常疾病;
(2)臍帶疝病例有時未被認出，在結紮臍帶時，可誤將腸管一並結紮在內，導致腸瘺或腸梗阻。