先天性膽道閉鎖(congenital biliary atresia)是新生兒期一種少見的嚴重黃疸性疾病，是導致新生兒阻塞性黃疸並需手術治療的疾病。先天性膽道閉鎖並非少見疾病，至少占有新生兒長期阻塞性黃疸的半數病例，其發病率約為1∶8000～1∶14000個存活出生嬰兒，但地區和種族有較大差異，以亞洲報道的病例為多，東方民族的發病率高4～5倍，男女之比為1∶2。
先天性膽道閉鎖是一種肝內外膽管出現阻塞並可導致淤膽性肝硬化而最終發生肝功能衰竭的疾患，是小兒外科領域中最重要的消化外科疾病之一，也是小兒肝移植中最常見的適應征。歐美國傢約有10%的患兒合並有其他器官先天性疾患如多脾癥、器官轉位、心血管缺陷和門靜脈十二指腸前位等。
至今病因尚未明確，有一些假說如：胚胎期發生異常、原始膽管重塑過程異常、病毒感染或其他的肝臟炎性反應。但上述的假說都無法獲得普遍認同。
(一)發病原因
目前病因尚無明確結論，在病因方面有諸多學說如先天性發育不良學說、血運障礙學說、病毒學說炎癥學說、胰膽管連接畸形學說、膽汁酸代謝異常學說免疫學說等等。病因是一元論，還是多元論至今尚無定論。
早年認為膽道閉鎖的發生類似十二指腸閉鎖的病因膽道系的發育過程，為先天性膽管發育異常，亦經過充實期、空泡期和貫通期三個階段胚胎在第4～10周時膽管系統如果發育紊亂或停頓，即可形成膽道閉鎖畸形。可是從現實觀察有許多不符之處，首先在大量流產兒和早產兒的解剖中，從未發現有膽道閉鎖;其次常見的先天發育異常，如食管閉鎖、肛門閉鎖等多伴有其它畸形，而膽道閉鎖恒為一種孤立的病變，很少伴發其他畸形罕有伴同胰管閉鎖是明顯的對比。黃疸的延遲發病和完全性膽汁鬱積的漸進性征象(大便從正常色澤變為灰白色)，就此懷疑膽道閉鎖不是一種先天發育畸形而是在出生前後不久出現的一種疾病。
對大量流產或早產兒膽道系統的解剖卻並未發現過膽道閉鎖，相反近年研究有更多證據支持此病為後天形成。近年發現：①第一次排出的胎糞常是正常色澤，提示早期的膽道是通暢的;個別病例在出現灰白色糞便之前，大便的正常顏色可以持續2個月或更長時間肝門區域的肝內膽管亦是開放的，以上現象提示管腔閉塞過程是在出生之後發生和進展的。②特發性新生兒膽汁鬱積的組織學特征具有多核巨細胞性變。有的病例曾作多次肝臟活組織檢查，先為新生兒肝炎後發展為膽道閉鎖，尤其在早期(2～3個月前)作活檢者。③從肝外膽道閉鎖病例所取得的殘存膽管組織作病理檢查往往發現肝臟組織呈炎癥性變化，肝門及膽管周圍有炎癥細胞浸潤，肝小葉發生微小膿灶或局限性壞死，膽管閉塞處肉芽組織形成，或在直視或鏡下可見到中心部萎陷的管道結構或腺樣結構含有細小而開放的管腔。因此認為膽道閉鎖是由於傳染性、血管性或化學性等因素，單一或合並影響在宮內胎兒的肝膽系統由於炎性病變大的膽管發生管腔閉塞、硬化或部分消失，病變可進展至出生之後由於不同的病期長短和肝內病變的嚴重程度，肝外膽管可全部、部分或一段閉塞此概念是新生兒肝炎與膽道閉鎖屬於同一范疇是一種新生兒梗阻性膽道疾病，可能與遺傳、環境和其它因素有關因而，膽道閉鎖與新生兒肝炎兩者的鑒別非常困難，且可以同時存在或者先為肝巨細胞性變而發展為膽道閉鎖。原發病變最可能是乙型肝炎，它的抗原可在血液中持續存在數年之久因此母親可為慢性攜帶者，可經胎盤傳給胎兒，或胎兒吸入母血而傳染在病毒感染之後，肝臟發生巨細胞性變，膽管上皮損壞導致管腔閉塞，炎癥也可產生膽管周圍纖維性變和進行性膽道閉鎖。
因此現在認為膽道閉鎖可能是一種與嬰兒肝炎病理過程相似的獲得性疾病。出生後所見的膽道閉鎖是炎癥過程的終末階段和結局，炎癥破壞致使膽管纖維瘢痕化並且閉塞。引起炎癥的病因以病毒感染為主，如乙肝病毒、巨細胞病毒等，也可能是風疹病毒、甲型肝炎病毒或皰疹病毒。有學者提出胰膽管匯合部位異常也可能是膽道閉鎖發生的先天性因素。
本病的病因雖多，但最終結果是膽汁排泄通路梗阻，出現阻塞性黃疸。近期研究表明，肝內、外膽道的發育為兩個來源，從而可以解釋膽道閉鎖者膽囊以下管道可以通暢，而肝膽管以上管腔纖維化致閉鎖的情況。
(二)發病機制
本病由於膽道阻塞，膽汁淤積，使肝實質受損。早期肝可輕度腫大，數個月後即可發展為嚴重膽汁性肝硬化，肝臟明顯腫大，質地變硬，表現為褐綠色，呈細顆粒狀或結節狀。切面可見網絡狀灰白色結締組織增生。顯微鏡下，肝小葉被增生的纖維組織條索分隔變形，大小不等，形狀不一，中央靜脈偏位或不清，肝細胞索排列紊亂，肝血竇擴張或變窄。肝細胞有膽汁沉著，呈均勻黃染、細顆粒狀或粗顆粒狀。全部病例可見肝細胞空泡樣變性、肝細胞腫脹、肝細胞增生和庫普弗細胞動員象。與此相反，新生兒肝炎的肝臟特征是小葉排列紊亂，同時有肝組織壞死，多核巨細胞和單核細胞浸潤，膽管纖維增生較少，但兩者有時難鑒別。Kasai認為膽道閉鎖的病理過程本質上是一種硬化性膽管炎，侵犯肝內、肝外膽管系統。常呈節段性，亦可發生在肝門部。肝內膽管，尤其是微細膽管常不受累。肝內型病理改變在出生後2～3個月可表現為膽汁滯留、肝硬化，出生5～6個月，多數小葉間膽管破壞消失，小膽管排列不整齊，狹窄或閉鎖，新生膽管明顯減少，在匯管區域幾乎見不到膽管。發生炎癥的膽管可以完全或部分梗阻，梗阻的近端可以擴大，形成囊腫，這種病理改變如在生後3個月內形成肝外引流，則可發生可逆性改變。肉眼觀察到肝外膽管表現為可以完全缺如，正常膽管被纖維索取代，殘存未閉的膽總管形成一個兩端閉塞的小囊等。膽囊可未發育萎陷，或內含“白膽汁”。在肝門部相當正常左右肝管匯合處有一三角形纖維塊結構，通過連續切片發現其中有殘存未閉的膽管。這些結構與肝內膽管通過一些樹樣結構相連，隻要橫切此處纖維塊，就有可能使膽汁引流出來，此為行肝門空腸吻合術治療膽道閉鎖的基礎。肝外型膽管閉鎖的肝內膽管開放，而肝外部分或完全閉鎖。由於梗阻的部位和范圍不同，膽道閉鎖的病理改變也有差異。閉鎖的膽道在組織學上符合炎癥改變，有少許細胞浸潤的結締組織組成其內面覆蓋肉芽組織，在肉芽組織中可見到很多圓形細胞浸潤和吞噬膽色素的組織細胞，而具有內腔的膽總管見不到上述病理改變，組織學結構正常，其內襯以圓柱形上皮。有學者發現2/3以上的膽管閉鎖病兒有巨肝細胞出現，與新生兒巨細胞肝炎相似，故認為這兩種疾病有密切的關系。Hitch按肝組織結構的改變羅列瞭8項指標：①肝小葉結構變化;②肝細胞質腫脹;③匯管區炎癥;④膽液淤滯;⑤纖維化;⑥膽管增生;⑦巨細胞轉化;⑧髓外造血。後5項指標對於膽管閉鎖和新生兒肝炎差異是顯著的。電鏡檢查可見：肝細胞內可見較多的形態各異、大小不一、密度不均的高電子密度物質(electron dense material，EDM)，Kupffer細胞質內亦可見有EDM。有些毛細膽管附近細胞膜連接破壞，使細胞間隙局限性不規則擴大。微絨毛未見異常。與膽道閉鎖相比，新生兒肝炎患者肝組織內EDM較少，毛細膽管數量略少，管徑稍小，未見破壞現象，微絨毛則較多。目前學者們對膽道閉鎖電鏡所見解析不一，有待進一步研究。
Landing將新生兒肝炎綜合征和膽道閉鎖統稱為嬰兒阻塞性膽管病。根據病變累及部位分為4型：①當病變僅累及肝臟時為新生兒肝炎;②若炎癥累及肝外膽道而成狹窄但未完全阻塞者，即所謂膽道發育不良，有時這種病變可能逐漸好轉管腔增大，膽道恢復通暢。有時炎癥繼續發展導致膽道完全阻塞成為膽道閉鎖;③若阻塞在肝管或膽囊及膽總管的遠端則為“可治型”膽道閉鎖;④若肝外膽管嚴重受累，上皮完全損壞，全部結構發生纖維化膽管完全消失，僅有散在殘存粘膜者是“不可治型”膽道閉鎖。認為這種原因造成的膽道閉鎖占有80%病例，而純屬膽道先天性發育異常引起的膽道閉鎖僅有10%。先天原因造成者常伴有其它先天性畸形。最常見為多脾綜合征，其次為中腸旋轉不良、十二指腸前門靜脈、下腔靜脈缺如和原位錯位等。說明畸形與胚胎早期發育過程有關，無傢族發病和孿生發病。
膽道分段 一般將膽道閉鎖分為肝內和肝外兩型。肝內型者可見到小肝管排列不整齊、狹窄或閉鎖。肝外型者為任何部位肝管或膽總管狹窄閉鎖或完全缺如。膽囊纖維化呈皺縮花生狀物，內有少許無色或白色粘液膽囊可缺如，偶爾也有正常膽囊存在。
Koop將膽道畸形分為三型：①膽道發育中斷;②膽道發育不良;③膽道閉鎖。此種分類對指導臨床，明確手術指征和估計預後，有一定的實用意義。
(一)膽道發育中斷肝外膽管在某一部位盲閉不與十二指腸相通。盲閉的部位在肝管上段，則肝管下段和膽總管均缺如;也有肝管膽囊和膽總管上段均完整，盲閉部位在膽總管，僅其下段缺如以上兩種僅占5～10%病例。由於肝外膽管為一盲袋，內含膽汁說明與肝內膽管相通，因此可以施行肝外膽管與腸道吻合術。
(二)膽道發育不良炎癥累及肝外膽道使膽管上皮破壞，發生纖維性變，管腔發生狹窄但未完全閉塞。有時這種病變可能逐漸好轉，管腔增大恢復通暢。有時炎癥繼續發展，使整個膽道系統完全阻塞近年主張施行肝門腸管吻合術治療這種病變。如果仔細解剖肝十二指腸韌帶，並追蹤至肝門區可在此纖維結締組織內發現有腔隙狹小的微細膽管，直徑約1～2mm的發育不良膽管。
(三)膽道閉鎖 肝外膽管嚴重受累膽管上皮完全損壞，全部結構發生纖維化，膽道完全消失在肝十二指腸韌帶及肝門區均無肉眼可見的腔隙管道，組織切片偶爾可見少量粘膜組織。此種病例是真正的膽道閉鎖。
肝臟病變：肝臟病損與病期成正比在晚期病例有顯著的膽汁性肝硬變、肝腫大、質硬呈暗綠色，表面有結節。肝穿刺組織在鏡檢下主要表現為肝內膽小管增生，管內多為膽栓，門脈區積存大量纖維組織肝細胞及毛細膽管內鬱積膽汁，也可見到一些巨細胞性變，但不及新生兒肝炎為多後者膽小管增生和膽栓均相對地少見。膽道閉鎖的合並畸形比其它先天性外科疾病的發生率為低各傢報告相差較大，在7～32%之間，主要是血管系統(下腔靜脈缺如十二指腸前門靜脈、異常的肝動脈)、消化道(腸旋轉不良)腹腔內臟轉位等。
先天性膽道閉鎖有多種分型方法，根據膽管閉鎖的病變范圍不同，病理分型：多以Gross的分型法，Kasai在Gross分型基礎上又分出許多新的亞型，臨床常用前者。
(1)Ⅰ型：膽總管閉鎖，可有3種不同的解剖形態。肝管已形成，膽總管部分或全部缺如或閉鎖，因此肝外膽管成一盲袋，內有膽汁，有的亦有含膽汁的正常膽囊。此種類型可以施行膽管與消化管道吻合，肝內膽汁可由新的吻合口得以排到消化道，故稱之為“可吻合型”，此種類型約占膽道閉鎖的5%~10%。
(2)Ⅱ型：肝管閉鎖，亦有3種不同的解剖形態，少數病例肝管閉鎖，但膽囊膽總管未閉與十二指腸相通。此三種類型均不能采用肝外膽道與腸道吻合的方法，故又稱“不能吻合型”占膽道閉鎖的絕大部分。
(3)Ⅲ型：肝門部閉鎖，不論肝外膽道有無腔隙，因肝門內部膽管閉鎖無法與腸道做吻合，亦稱“不能吻合型”。
以往所謂的“不可吻合型”，其實在肝門區的膽管有各種表現。有時可見到大約1mm管徑的膽管分支;有時膽管的纖維結締組織條索與肝門部結締組織團塊和肝內肝纖維索相連。組織學發現幾乎全部病例都有微細開放的膽管，這是做肝門腸吻合的解剖學基礎，為不可治療的患者帶來瞭生存的希望。
膽道閉鎖的典型病例嬰兒為足月產兒，女性多見，約占2/3，在生後1～2周時往往被傢長和醫生視為正常嬰兒，大多數並無異常，糞便色澤正常。漸進性黃疸，鞏膜黃染是最早的體征。黃疸一般在生後2～3周內逐漸顯露，有些病例的黃疸出現於生後最初幾天，當時誤診為生理性黃疸。糞便變成棕黃、淡黃米色，以後成為無膽汁的陶土樣灰白色。但在病程較晚期時偶可略現淡黃色，這是因膽色素在血液和其它器官內濃度增高而少量膽色素經腸粘膜進入腸腔摻入糞便所致。尿色較深將尿佈染成黃色。黃疸出現後，通常不消退且日益加深，皮膚變成金黃色甚至褐色，可因搔癢而有抓痕有時可出現脂瘤性纖維瘤，但不常見。個別病例可發生杵狀指或伴有紫紺。肝臟腫大，質地堅硬脾臟在早期很少捫及，如在最初幾周內捫及腫大的脾臟，可能是肝內原因隨著疾病的發展而產生門靜脈高壓癥。
在疾病初期嬰兒全身情況尚屬良好，但有不同程度的營養不良，身長和體重不足時常母親敘述嬰兒顯得興奮和不安，此興奮狀況可能與血清膽汁酸增加有關。嚴重病例由於腸粘膜上皮細胞可滲出膽紅素，而使灰白色糞便外表染成淺黃色。肝臟進行性腫大，逐漸變硬。多數有脾腫大，晚期發生腹水。早期病兒食欲尚可，營養狀況大都尚好;晚期由於脂肪及脂溶性維生素吸收障礙，性質逐漸虛弱，可發維生素A、D、K缺乏而引起幹眼病、佝僂病及出血傾向，由於血液動力學狀況的改變，部分動靜脈短路和周圍血管阻力降低在心前區和肺野可聽到高排心臟雜音。
全身情況在3個月內發育營養接近正常，3個月後體格發育緩慢，精神萎靡，有皮膚或鼻出血傾向，貧血。5～6個月後因膽道梗阻，脂肪吸收障礙，脂溶性維生素缺乏，全身狀態迅速惡化。維生素A缺乏引起眼幹、指甲畸形、皮膚幹燥缺乏彈性;維生素D缺乏引起維生素D缺乏病、抽搐;維生素K缺乏，血清凝血酶減少，出現皮下淤血及鼻出血等現象;易合並上呼吸道感染及腹瀉。未經治療的患兒多數在1歲半時因肝硬化門脈高壓，食管靜脈曲張大出血死亡。
體檢可見腹部膨脹，肝臟腫大，表面光滑，質地堅硬，邊緣圓鈍;晚期由於肝內膽汁淤阻，肝纖維變性，膽汁性肝硬化，可出現脾大、腹壁靜脈曲張和腹水等門脈高壓癥狀，最後導致肝功能衰竭，肝性腦病常是本病死亡的直接原因。如不能手術重建膽道，一般生存期為1年。
膽道閉鎖的主要癥狀是持續性黃疸、陶土色糞便、濃茶樣尿和肝脾腫大。晚期可表現為膽汁性肝硬化、腹水、腹壁靜脈曲張和嚴重的凝血障礙，個別患兒由於肝內生成“血管舒張物質”，使肺循環與體循環短路開放，而出現發紺及杵狀指。
膽管閉鎖的早期診斷仍十分困難，所使用的診斷方法形式繁多，手段各異，均需結合臨床及實驗室檢查進行綜合分析，輔以核素檢查、膽道造影及肝穿刺活檢。對診斷困難者主張早期手術探查。
對於新生兒、乳兒的阻塞性黃疸疾患應進行早期篩選以期作出早期診斷。
膽道閉鎖不接受外科治療，僅1%生存至4歲。但接受手術也要作出很大的決心，對嬰兒和傢庭都具有深遠的影響，早期發育延遲，第1年要反復住院，以後尚有再次手術等復雜問題。
接受手術無疑能延長生存，報告3年生存率為35～65%。長期生存的依據是：①生後10～12周之前手術;②肝門區有一大的膽管(>150μm);③術後3個月血膽紅素濃度<8.8mg/dl。近年Kasai報道22年間施行手術221例，至今尚有92例生存，79例黃疸消失，10歲以上有26例，最年長者29歲，長期生存者中，2/3病例無臨床問題，1/3病例有門脈高壓、肝功能障礙。
多年來認為Kasai手術應用於膽道閉鎖可作為第一期處理步驟。待嬰兒發育生長之後，再施行肝移植，以達到永久治愈。
Kasai 1989年報道，如果在出生後60天之內采取正確的手術方式治療則術後效果優良，10年存活率大於70%。但美國兒科學會外科組報道的卻隻有25%、法國大組病例報道中則隻有24%。日本Okzaki最近報道的一組163例，10年存活率隻有13%，加上施行肝移植的病例存活率可達到29%。近年由於肝移植技術和圍術期管理的進步使得1歲以內肝移植的病兒也可獲得70%～80%的存活率，故肝移植已成為治療膽道閉鎖的有效方法。一些研究者提出肝移植為膽道閉鎖的首選治療方法，但另一些研究者則認為肝移植應作為Kasia術失敗後的選擇。目前對膽道閉鎖肝移植的標準，特別是對膽道閉鎖術後長期存活達到青春期病兒的肝移植標準尚不充分，需進一步研究。Inomata總結肝移植前後Kasai術治療膽道閉鎖的經驗後提出一個膽道閉鎖治療策略：Kasai術應為治療膽道閉鎖的首選，若失敗再行肝移植術;對於診斷為晚期而且已有肝硬化的病兒則首先應考慮做肝移植術。
影響預後的有關因素
(1)手術年齡：在對131例病人的調查中，2.5個月前手術的病人，5年以上生存率為46%，而超過2.5個月的病人，5年生存率隻有24%。
(2)術後良好的膽汁引流：術後膽汁排出量超過100mg/d，其中膽紅素排出量>10mg/d可長期存活，<6mg/d幾乎全部死亡。
(3)肝門纖維塊中微細膽管的數量的直徑：膽管直徑超過200μm以上，膽汁排出量恒定，不易閉塞。效果好。
(4)術後膽管炎發生頻率及程度：反復發作難控制的膽管炎預後差。
(5)肝實質的病理改變及損害程度：纖維化嚴重，膽管增生明顯的，預後差。
保健品查詢先天性膽道閉鎖中醫治療方法 中藥材查詢先天性膽道閉鎖西醫治療方法先天性膽道閉鎖應爭取在生後3個月內進行手術治療。目前手術成功率最高的是肝門空腸吻合術。但手術的可能性及效果視畸形類型而異，肝內梗阻者手術困難。假如不手術，大多數病人將在一年內因為肝衰竭而死，手術為膽道閉鎖的惟一治療方法。按Kasai提出的膽道閉鎖類型，可分為“可吻合”或“可治型”，此類型有相對正常或擴張的肝外膽道，通過膽腸吻合術即可恢復膽汁引流，效果良好。另一種類型為“不可吻合”或“不可治型”，對此類型膽道閉鎖的治療有兩種方式：肝門腸吻合(Kasai手術)或肝移植。當今對膽道閉鎖的治療有兩種方式即肝門腸吻合(Kasai手術)或肝移植。自從1959年日本Kasai對首例膽道閉鎖行肝門空腸吻合術以來，近40年的臨床實踐中確實有一部分患兒得以長期生存，其中不乏生活質量接近正常兒童的患兒。也有一部分出現瞭各種晚期並發癥。文獻報道膽道閉鎖病兒肝門腸吻合術後40%～50%遠期效果良好，膽汁引流有效，其餘的50%～60%常出現各種晚期並發癥，其中大部分需在2歲以內行肝移植術。目前，隨肝移植技術的發展以及環孢黴素、藤黴素等新型免疫抑制藥的應用，膽道閉鎖已成為小兒肝移植的主要適應證。這兩種治療方法是相輔相成的，必須根據當地醫療條件、醫療技術水平以及患兒年齡的具體情況來決定。一般認為患兒年齡<90d，宜行肝門空腸吻合;>90d首選肝移植。伴有多脾綜合征的患兒，無論年齡大小，均宜選用肝移植。肝門空腸吻合術後無膽汁排出或量少或膽汁流量中斷，宜選用肝移植。肝門空腸吻合術後出現晚期肝病者可改行肝移植。
1.手術指征 由於膽道閉鎖病兒可進行性發展形成肝硬化，超過3個月後已不可逆，故手術指征為：①確診後60d內完成手術。②當膽道閉鎖與嬰肝綜合征無法鑒別時，6~8周內剖腹探查。
2.術前準備 新生兒肝臟功能尚未發育成熟及腸道內缺乏正常的細菌群，腸道維生素K合成不足凝血酶原低，有自然出血傾向，術前應補充維生素K，同時補充葡萄糖及維生素B、C、D。如有貧血，應予輸血，血清蛋白低者給予血漿。術前給抗生素，並準備術中膽道造影。
3.Kasai手術方法 1950年以前，醫學界對此病仍然無計可施。1957年，日本東北大學的Kasai教授完成世界首例先天性膽道閉鎖手術，這個病人活瞭28年。此後，這種手術逐漸被接受而成為標準的治療方法。這手術也因此被命名為Kasai手術。手術方法包括三部分：1)肝門纖維塊的剝離，可能是最重要的部分;2)空腸回路重建;3)肝空腸吻合。Kasai手術的基本思路在於即使肝外膽管已經閉鎖，在肝門附近仍可能有殘存的微小膽管。如果能將肝門纖維塊適度的切除，則膽汁有可能順利排出，病人得以存活。
為防止反流所致的上行性膽管炎，Suruga對術式做瞭改進，將升支切斷作空腸皮膚外瘺，每天回收膽汁並再重新註入。Suruga手術優點是術後便於觀察膽汁排出量、顏色，檢測其中膽紅素含量，作細菌培養等。缺點是術後管理困難、增加瞭手術的次數、腹膜粘連嚴重，為日後行肝移植時帶來操作上的困難。
術後治療包括護肝、利膽、防止膽管炎。利膽很重要，除口服去氫膽酸，地諾前列酮(前列腺素E2)，肌註高血糖素(胰高血糖素)外，還可用中藥如茵桅黃靜脈滴註等。皮質激素在術後應適當應用，抗生素使用不少於1個月。
4.再手術問題 對Kasai術後無膽汁排出，排出量少或一度排出良好，以後又中斷等是否需要再手術，有著不同的意見。有人認為再次腹部手術加重腹膜粘連，影響肝移植的預後，故認為如出現上述情況應考慮擇期行肝移植。也有人認為可以再次行肝門腸吻合，日本報道一組217例再手術患兒，其中27例再獲膽汁引流。我們認為由於肝門與空腸的吻合不是黏膜對黏膜，因感染使原開放在吻合創面內的膽小管因炎癥水腫乃至瘢痕增生而閉合以及因炎癥膽汁減少或停止時的病例，可再次手術切除肉芽、瘢痕，重新完成肝門腸吻合，我們行2次手術者19例，10例重新有膽汁排出。有條件者亦可行肝移植。
5肝移植 肝移植是先天性膽道閉鎖發展至終末期唯一有效的治療手段。在小兒(年齡小於18歲)肝移植中，先天性膽道閉鎖所占比例接近一半，其中1歲以內中，所占比例約90%。Kasai手術後約67%的兒童在成人之前仍需要肝移植救治，由此，Kasai手術成為瞭病人在接受肝移植以前的一種過渡性治療。通常，病人接受肝移植手術時機被認為是Kasai手術術後膽紅素持續在10mg/dl以上和年齡120天以上肝臟已出現明顯硬化。
先天性膽道閉鎖實施肝移植治療的群體有其特殊性，主要體現在：1)絕大多數為嬰幼兒;2)多數病人接受過Kasai手術或剖腹探查術;3)肝外膽管炎易引起門靜脈炎甚至導致門靜脈栓塞;4)膽道重建需通過Roux-en-Y吻合。因而，除瞭小兒肝移植術中或術後共同的問題外(如排斥發應)，先天性膽道閉鎖亦有其特殊性。
嬰幼兒體重輕，所需供肝的體積小，必須是減體積的供肝包括劈離式屍體供肝和活體供肝。屍體供肝來源日益緊缺，活體肝移植更值得倡導。因為：1)擴大瞭供體來源;2)活體肝移植由於大多為擇期手術，故供體、受體可作充分的準備，在患兒病情惡化前施行肝移植，降低受者在等待肝移植中的死亡率;3)減少瞭供肝的冷缺血時間，從而提高瞭供肝的質量;4)術前可以對供體行CT、MRI等各項檢查，從而有助於按最佳比例選取容量，使移植肝與受體更為匹配，術前亦可通過各項檢查瞭解血管等解剖因素，有利於血管重建;5)可依據ABO 血型、白細胞抗原及HLA的分析結果，獲得更適宜的供受體組織相容性配型;6)有助於取得傢庭心理效應，使患兒父母通過活體肝移植獲得一個挽救患兒生命的機會。
目前面臨的主要難點有：1)外科技術難點，部分供肝和嬰幼兒受體的管道結構重建技術難度高。據文獻報道術後流出道梗阻發生率3-5%，門靜脈血栓形成發生率1-6%，肝動脈栓塞發生率3-12%，膽道並發癥發生率5-32%。均高於成人肝移植。2)嬰幼兒體重輕，神經等諸多系統發育尚不成熟，麻醉、術後重癥監護和護理有更高的要求。3)缺乏術後遠期療效的確切評估，成功的手術雖然挽救瞭患兒的生命，但移植肝仍存在慢性功能喪失的可能，長期服用免疫移植劑帶來的不良反應也可能降低生活質量。4)小兒肝移植後面臨從兒童到成人的生長和適應過程，需要醫生、父母、老師和社會等多方面更多的關愛。
從遠期效果看，總體上好於成人肝移植，活體供肝比屍體供肝好。單一針對先天性膽道閉鎖的移植文獻較少，多為小兒肝移植。由於小兒肝移植絕大多數為良性疾病先天性膽道閉鎖占一半以上。
6.術後處理
(1)術後一般治療：包括護肝、利膽、防止膽管炎。利膽很重要除口服脫氧膽酸，前列腺素E2，肌註胰高血糖素外，還可用中藥如茵桅黃靜脈滴註等。皮質激素在術後應適當應用，抗生素使用不少於1個月。
(2)術後的內科治療：第1年要註意營養是很重要的一定要有足量的膽流，飲食處方含有中鏈甘油三酸脂，使脂肪吸收障礙減少到最低限度和利用最高的熱卡需要補充脂溶性維生素A、E和K。為瞭改善骨質密度每日給維生素D3，劑量0.2μg/kg， 常規給預防性抗生素如氨芐青黴素、先鋒黴素、甲硝噠唑等利膽劑有苯巴比妥3～5mg/kg/24h或消膽胺2～4g/24h。門脈高壓癥在最初幾年無特殊處理，食管靜脈曲張也許在4～5歲時自行消退出血時註射硬化劑。出現腹水則預後差，經限制鈉鹽和利尿劑等內科處理可望改善。
7.術後並發癥及治療
(1)術後膽管炎：發生在術後1個月內的膽管炎，稱早期膽管炎，危害最大。因為此時膽管上皮未與腸黏膜上皮愈合，發生炎癥後原開放的膽管極易閉塞。患兒表現為不明原因的煩躁、拒食、腹脹，排出膽汁量減少，大便顏色變淡、發熱、黃疸加深，白細胞增加等。此時要加大激素用量，更改抗生素。反復發作膽管炎在不能控制時，常因肝功能衰竭、或敗血癥死亡。超過3個月乃至數年後的膽管炎，稱晚期膽管炎，表現為反復發生的發熱、黃疸，嚴重因肝衰死亡。有此情況發生應早期考慮行肝移植。
(2)門脈高壓癥：①對Kasai術後門脈高壓癥發生時間的問題研究不多，有人報道對24例121次內鏡檢查，發現食管靜脈曲張以1歲8個月~11歲7個月為多。食管靜脈曲張是門脈高壓的早期表現，故提出對Kasai術後1年的患兒應行內鏡檢查，作為隨訪的措施之一。②膽管炎與門靜脈高壓的相關因素方面不少作者發現，未患過膽管炎的患兒約8%發生食管靜脈曲張。患過膽管炎的占58%，故上行性膽管炎與食管靜脈曲張成正相關。因膽汁排泄中斷再次手術後又生存下來的患者有100%發生門脈高壓。還與術後黃疸消失速度有關，術後1個月血膽紅素>68.4μmol/L者有70%出現門脈高壓。③門靜脈高壓癥的處理首先推薦內鏡下註射硬化劑，此法可反復進行。合並脾亢可考慮做脾栓塞，亦可考慮做分流術。
(3)肝內膽管擴張：隨著生存病例數增加，肝內膽管囊狀擴張例數也會增多。臨床表現為發熱、黃疸、糞便顏色發白，通過B超和CT可做出診斷。共分為三型：單個孤立囊腔與周圍沒有交通支的屬A型，孤立囊腫與周圍有交通支屬B型，多發性囊狀擴張屬C型。A和B型可通過B超下經皮囊腫穿刺置管引流或肝內囊腫空腸吻合術而治愈，而C型此治療方法效果差，要考慮肝移植。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性膽道閉鎖的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢現有的實驗方法較多，但特異性均差。膽道閉鎖時，血清總膽紅素增高，一分鐘膽紅素的比例亦相應增高。堿性磷酸酶的異常高值對診斷有參考價值。Υ-谷氨酰轉酶高峰值高於300IU/L，呈持續性高水平或迅速增高狀態。5′核苷酸酶在膽管增生越顯著時水平越高，測定值>25IU/L，紅細胞過氧化氫溶血試驗方法較為復雜，若溶血在80%以上者則屬陽性。甲胎蛋白高峰值低於40μg/ml，其他常規肝功能檢查的結果均無鑒別意義。
對於黃疸的發病過程、糞便的色澤變化、腹部的理學檢查，應作追跡觀察，進行綜合分析。目前認為下列檢查有一定的診斷價值。
1.實驗室檢查
(1)血清膽紅素動態觀察：每周測定1次血清膽紅素，描繪成動態曲線。如膽紅素量曲線隨病程趨向下降，則可能是肝炎;若持續上升，提示為膽道閉鎖。但重型肝炎並伴有肝外膽道阻塞時，亦可表現為持續上升，此時則鑒別困難。
(2)血漿低密度脂蛋白-X(LP-X)測定：LP-X在膽道梗阻時明顯升高，據研究所有膽道閉鎖病例均顯升高，在日齡較小時已表現出陽性，若LP-X>5000mg/L則膽道閉鎖可能性大。新生兒肝炎病例早期呈陰性，但隨日齡增長也可轉為陽性。若出生已超過4周而Lp-X陰性，嬰兒肝炎可能性大;如>500mg/dl，則膽道閉鎖可能性大。亦可服用消膽胺4g/天，共2～3周，比較用藥前後的指標，如含量下降則支持新生兒肝炎綜合征的診斷，若繼續上升則有膽道閉鎖可能。
2.十二指腸引流 將帶金屬頭的小兒十二指腸引流管置入十二指腸後(經X線定位)，抽吸十二指腸液，然後肌註阿托品，口服33%MgSO4，再抽吸十二指腸液，將液體做pH和膽紅素測定，若是黃色，含膽紅素，則可排除膽道閉鎖。
3.超聲顯象檢查
(1)測量進餐前後膽囊大小：若膽囊發育好，進餐後可縮小至原來體積50%以上，以嬰兒肝炎可能性大;若膽囊呈一長狹空癟的囊，或探測不到應考慮膽道閉鎖。
(2)肝門纖維塊：正常在肝十二指腸韌帶內，門靜脈分成左右兩支進入肝臟，而在門靜脈分支的上方為左右肝管匯合出肝門之外。嬰兒肝炎患兒此處有正常的肝管，B超下可探測到管狀結構。膽道閉鎖患兒此處無左右肝管，為一略呈三角形的纖維塊，內有微小膽管和結蒂組織，B超檢測為1~2cm橫徑的索狀高回聲區，二者易鑒別，準確率可達90%以上。
4.99mTCM-IDA閃爍法排泄試驗 有較高的肝細胞攝取率(48%~56%)。膽道閉鎖早期，肝細胞功能尚接近正常時，放射性藥物在註射後5min可見肝臟顯影，隨著動態觀察24h，腸道未顯影。放射藥物反而經異位途徑排出(腎、心顯影清楚)。嬰兒肝炎可見放射性藥物進入腸道，有時比正常顯影時間延遲。
5.MRCP(磁共振膽道系統水成像) 此法分辨率高。嬰兒肝炎可見到肝內膽管、左右肝管、總肝管、膽總管通暢，90%患兒可顯示膽囊在正常大小范圍，上述結構在MRCP上表現為高信號。相反，膽道閉鎖患兒肝外膽管甚至膽囊也不顯示。
6.肝穿刺病理組織檢查 一般主張作肝穿刺活檢，或經皮肝穿刺造影及活檢。新生兒肝炎的特征是小葉結構排列不整齊、肝細胞壞死、巨細胞性變和門脈炎癥。膽道閉鎖的主要表現為膽小管明顯增生和膽汁栓塞、門脈區域周圍纖維化，但有的標本亦可見到多核巨細胞。因此，肝活檢有時能發生診斷困難，甚至錯誤，有10～15%病例不能憑此作出正確診斷。
7.膽汁酸定量測定 最近應用於血紙片血清總膽汁酸定量法，膽道閉鎖時血清總膽汁酸為107～294μmol/L，一般認為達100μmol/L都屬鬱膽，同年齡無黃疸對照組僅為5～33μmol/L，平均為18μmol/L，故有診斷價值。尿內膽汁酸亦為早期篩選手段，膽道閉鎖時尿總膽汁酸平均為19.93±7.53μmol/L，而對照組為1.60±0.16μmol/L，較正常兒大10倍。
總之，在生後1個月時，一旦高度懷疑為膽道閉鎖，就應進行多種的鑒別診斷方法，如臨床、實驗室、超聲、放射和組織切片等，外科探查也應考慮。對病程已接近2個月而診斷依然不明者，應作右上腹切口探查，通過最小的操作而獲得肝組織標本和膽道造影。如發現膽囊，作穿刺得正常膽汁，提示近測膽管系統未閉塞，術中造影確定遠端膽管系統。假如肝外膽管未閉寒，則作切取活檢或穿刺活檢，取自兩個肝葉以利診斷。如遇小而萎陷的膽囊得白色膽汁時仍應試作膽道造影，因新生兒肝炎伴嚴重肝內膽汁鬱積或肝內膽管缺如，均可見到癟縮的膽囊。如造影顯示肝外膽管細小和發育不良，但是通暢，則作活檢後結束手術。假如膽囊閉鎖或缺如，則解剖肝門區組織進行肝門腸管吻合術。
本病與下列疾病相鑒別：
1.新生兒肝炎 本病與新生兒肝炎鑒別最困難。但若把新生兒肝炎誤認為膽管閉鎖而作手術，可使病情惡化。有學者認為，膽道閉鎖與新生兒肝炎可能為同一疾病的不同病理改變。膽道閉鎖與新生兒肝炎二者早期臨床表現及體征相近，皆表現有黃疸、肝腫大，故兩者鑒別比較困難。但是二者有兩種截然不同的臨床病變發展過程，並有截然不同的治療方法：前者隻能通過早期外科手術，方有可能獲得膽汁引流，可望獲得生存希望;而後者則通過內科藥物治療多能獲得治愈。因此，臨床上對膽道閉鎖早期診斷並與新生兒肝炎作出鑒別，尤為重要。臨床上，需結合病史、查體、實驗室及影像學等資料進行綜合分析，方可作出正確判斷。約20%的新生兒肝炎有膽道完全性阻塞階段，梗阻性黃疸的表現，極似膽道閉鎖，但此類患兒肝外膽道大部分正常，很少見脾大。經一般治療，多數4～5個月後，膽道疏通，黃疸逐漸消退，可自然痊愈。所以通過長時間的臨床觀察，可作出鑒別診斷，是先天性膽道閉鎖若能在2個月內行膽道重建手術，可獲得良好的膽汁引流效果;超過3個月肝臟由於膽汁性肝硬化已造成瞭不可逆的損傷，即使手術，效果也不佳，因此早期鑒別診斷十分重要。
2.新生兒溶血癥 此癥早期與膽道閉鎖相似，有黃疸、肝脾腫大等，但患兒有嚴重貧血表現，末梢血象大量核紅細胞，隨病兒長大，血象多自行恢復正常。新生兒溶血癥黃疸開始時間為生後24小時內或第二天, 且逐漸加重，持續一個月或更長，以非結合膽紅素升高為主。為溶血性貧血，肝脾大，母嬰血型不合，嚴重者並發膽紅素腦病。
3.新生兒哺乳性黃疸 病因為葡萄糖醛酸基轉移酶的活力受到母乳中某些物質的抑制，一般於出生後4～7天黃疸加重，2～3周最深，血膽紅素可達15～25mg/dl，以非結合膽紅素升高為主，停乳後2～4天高膽紅素血癥迅速消退，本病臨床上無肝脾腫大及灰白便。
4.先天性膽總管囊腫 本病為黃疸、腹部包塊，灰白色糞便，但黃疸為間歇性，B超可探及液平腫塊。
5.新生兒敗血癥 黃疸開始時間為生後3～4天或更晚，持續1-2周，或更長。早期非結合膽紅素增高為主，晚期結合膽紅素增高為主，溶血性，晚期並肝細胞性，感染中毒癥狀。
此外，肝外膽道附近的腫物或膽總管下端淋巴結腫大，可以壓迫膽道引起梗阻性黃疸;先天性十二指腸閉鎖、環狀胰腺及先天性肥厚性幽門狹窄等亦可引起梗阻性黃疸，也應與感染性黃疸和酶代謝異常所致的黃疸相鑒別。
起初病嬰吃奶正常精神尚好，以後則隨肝硬化一系列癥狀的出現而出現食欲差，及出血傾向維生素A、D、EK缺乏癥狀、易感染、低血漿蛋白性水腫腹水等。未治的嬰兒，1周歲前或因食道靜脈曲張大出血死亡，或因肝昏迷或膿毒血癥而夭折。少患兒有臍疝或腹股溝疝。
術後並發癥常威脅生命，最常見為術後膽管炎，發生率在50%，甚至高達100%。其發病機理最可能是上行性感染，但敗血癥很少見。在發作時肝組織培養亦很少得到細菌生長。有些學者認為這是肝門吻合的結果，阻塞瞭肝門淋巴外流，致使容易感染而發生肝內膽管炎。不幸的是每次發作加重肝臟損害，因而加速膽汁性肝硬化的進程。術後第1年較易發生，以後逐漸減少，每年4～5次至2～3次。應用氨基糖甙類抗生素10～14天，可退熱，膽流恢復，常在第1年內預防性聯用抗生素和利膽藥。另一重要並發癥是吻合部位的纖維組織增生，結果膽汁停止，再次手術恢復膽汁流通的希望是25%。此外，肝內纖維化繼續發展，結果是肝硬化，有些病例進展為門脈高壓、脾機能亢進和食管靜脈曲張。
術後膽管炎：發生在術後1個月內的膽管炎，稱早期膽管炎，危害最大。因為此時膽管上皮未與腸黏膜上皮愈合，發生炎癥後原開放的膽管極易閉塞。患兒表現為不明原因的煩躁、拒食、腹脹，排出膽汁量減少，大便顏色變淡、發熱、黃疸加深，白細胞增加等。此時要加大激素用量，更改抗生素。反復發作膽管炎在不能控制時，常因肝功能衰竭、或敗血癥死亡。超過3個月乃至數年後的膽管炎，稱晚期膽管炎，表現為反復發生的發熱、黃疸，嚴重因肝衰死亡。有此情況發生應早期考慮行肝移植。
術後門脈高壓癥：①對Kasai術後門脈高壓癥發生時間的問題研究不多，有人報道對24例121次內鏡檢查，發現食管靜脈曲張以1歲8個月~11歲7個月為多。食管靜脈曲張是門脈高壓的早期表現，故提出對Kasai術後1年的患兒應行內鏡檢查，作為隨訪的措施之一。②膽管炎與門靜脈高壓的相關因素方面不少作者發現，未患過膽管炎的患兒約8%發生食管靜脈曲張。患過膽管炎的占58%，故上行性膽管炎與食管靜脈曲張成正相關。因膽汁排泄中斷再次手術後又生存下來的患者有100%發生門脈高壓。還與術後黃疸消失速度有關，術後1個月血膽紅素>68.4μmol/L者有70%出現門脈高壓。③門靜脈高壓癥的處理首先推薦內鏡下註射硬化劑，此法可反復進行。合並脾亢可考慮做脾栓塞，亦可考慮做分流術。
術後肝內膽管擴張：隨著生存病例數增加，肝內膽管囊狀擴張例數也會增多。臨床表現為發熱、黃疸、糞便顏色發白，通過B超和CT可做出診斷。共分為三型：單個孤立囊腔與周圍沒有交通支的屬A型，孤立囊腫與周圍有交通支屬B型，多發性囊狀擴張屬C型。A和B型可通過B超下經皮囊腫穿刺置管引流或肝內囊腫空腸吻合術而治愈，而C型此治療方法效果差，要考慮肝移植。