(一)發病原因
迄今尚不明確,認為有3種可能：
1.遺傳因素 此推斷僅適用於個別病例。
2.繼發於下尿路梗阻 因下尿路梗阻繼發巨膀胱及腹部膨大，使腹肌發育不良，也妨礙睪丸下降。此推斷不能解釋全部病例，如隻有腹肌發育不良，未伴發其他畸形者。
3.胚胎發育障礙 基於肌肉、骨骼、腎及輸尿管均由中胚層衍化形成，當胚層發育異常，就可導致有關的系統發生畸形。該推斷得到多數學者的承認。總之，PBS的病因尚需進一步探討。
(二)發病機制
先天性腹肌發育不良在腹部各部分常不勻稱，多為一側較重，另一側輕較，上腹部比下腹部輕。Randolph為數例先天性腹肌發育不良者作肌電圖，以瞭解各部位肌肉的功能，發現下腹兩側無肌肉反應，上腹及側腹肌電較強。還有人認為，腹壁各肌肉發育不良的發生及嚴重程度有其規律性，按腹橫肌、臍下腹直肌、腹內斜肌、腹外斜肌、臍上腹直肌順序排列，排頭者好發及程度較重。大體觀察，輕度發育不良者，肌肉無明顯異常，重者在肌筋膜間極少或不存在肌纖維，肌肉及皮膚的神經支配尚屬正常。對嚴重病例，光鏡下觀察，雖然尚可找到肌肉纖維，但已斷裂或破碎。電鏡下肌原纖維節斷裂，細胞內糖原顆粒聚成堆或彌漫分散，線粒體的邊緣不規范，往往已溶解。
絕大多數先天性腹肌發育不良者，同時存在其他1個或多個系統的先天性異常。Rabinowitz分析17例女性新生兒PBS，隻有5例單純腹肌發育不良，未伴隨其他先天性畸形。也許是畸形較輕而被漏診。1990及1994年的文獻曾分別報道，34及35歲的先天性腹肌發育不良的個例。既往無泌尿系統異常史，突發尿毒癥、腎衰竭，當屬此列。伴發先天性腹肌發育不良的先天性畸形，涉及多個系統。
1.生殖系統畸形 男性患者最常伴發隱睪。Welch報道的42例男性患者中，有41例隱睪，其中雙側37側，單側4例，伴發率為97.9%。睪丸多停留在輸尿管前，有的睪丸無引帶。如果未及時做手術使睪丸降到陰囊底部，將導致生殖細胞發育障礙。也有報道PBS者的隱睪，惡變成精原細胞瘤。
陰莖畸形也是多樣的。有的陰莖向腹側、背側或一側彎曲，也有的陰莖海綿體缺如。1994年文獻記載，1例14天的男性新生兒PBS伴舟狀巨尿道，陰莖巨大，形如紡錘。
此外，作新生兒PBS屍解，常發現前列腺發育異常。女性PBS可伴發雙子宮、陰道中隔、陰道閉鎖等。
2.泌尿系統畸形 形式多樣，伴發率高。PBS者常存在腎發育不良、孤立腎、多囊腎、腎囊腫或腎積水等。Welch一組43例患者中，有81側腎臟畸形，伴發率為91%。腎衰竭是導致PBS患者死亡最常見的原因。腎實質發育不良、輸尿管及遠端尿路的病變都影響腎功能。
PBS者輸尿管的病變常為節段性擴張迂曲及蠕動不良，往往近端的病變比遠端輕。組織學檢查，可見下部輸尿管的肌束幾乎全被纖維組織替代，缺少細胞，也有正常肌肉呈跳躍式分佈者。除遠端外，正常的輸尿管壁內無節細胞，輸尿管膀胱連接部的結構往往不正常，但不一定有膀胱輸尿管的反流。
PBS者的膀胱容量增大，形態各式各樣，多由於下尿路梗阻，繼發多個膀胱憩室所致。在膀胱輸尿管連接部附近，可存在原發性憩室，引起膀胱輸尿管反流。膀胱內壁光滑，而整個膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄，有的隻有黏膜，不包含膀胱壁的其他各層組織。膀胱三角變薄，面積異常伸展。膀胱頸常擴大，有的擴大可延續到尿道膜部。常見膀胱頂部的臍尿管憩室，並與臍部相連。臍尿管未閉，形成臍尿瘺者也不少見。
PBS患者的尿道可能閉鎖，也可能擴張。Reinberg(1993)報道34例PBS中，尿道閉鎖6例，3男3女，女性伴發率相對較高。Kroovand(1982)觀察19例男性PBS，其中13例尿道擴張，發生率高達60%以上。PBS患者下垂部的尿道擴張時，其陰莖也粗大。前列腺部尿道擴大時，尿道部的纖維組織伸入並分開前列腺小葉。前列腺以下的尿道狹窄，可能是被周圍的異常組織牽拉所致。
3.呼吸系統畸形 肺發育不良是先天性腹肌發育不良者常伴發的畸形，是新生兒PBS生後1周內死亡的主要原因。此外，PBS者呼吸交換量低。Kwig等(1996)報道其研究結果，觀測9例6～31歲的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交換量較低下。其中7例有反正常呼吸運動，呼吸交換量明顯減小，尤以呼氣為著。也有PBS伴發肺隔離癥及肺囊腫的個例報道。
4.肌肉骨骼系統畸形 PBS者較常伴發先天性截肢、髖關節發育不良、先天性馬蹄足、脊柱側彎、胸廓畸形等。也有個例報道伴有胸骨分叉者。
5.其他伴發畸形 如腸系膜未固定、腸旋轉不良、肛門閉鎖、巨結腸、腹裂及臍膨出等，均有數例報道。少數伴有各種類型的先天性心臟病、腭裂等畸形。
腹肌發育不良的程度和部位不同，臨床表現有較大的差異。腹肌發育不良嚴重者，臨床出現典型的“梅幹腹”(圖1)，即腹部向前及兩側膨出，臍向上移。皮膚較幹，變薄，皺襞很多。透過腹壁，可見到腸蠕動。很易捫到或見到巨大的膀胱輪廓、擴張的輸尿管、多囊或積水的腎。
局部腹壁肌肉發育不良者，該部或輕或重地膨隆。部分腹腔內臟突入其中，形成腹壁疝(圖2)。表現覆蓋的皮膚薄不均勻。透過薄的腹壁，也可見到包容的內臟形狀。
腹壁肌肉發育不良輕者，畸形較輕微。外觀體態接近正常。
伴發臍尿管未閉的患兒，從臍部持續溢出尿液，臍周皮膚常發生刺激疹。伴發其他系統的先天性畸形，應當有其特有的臨床表現。
1.臨床癥狀 依據典型的臨床表現，很少被漏診。重要的是及早發現肺功能不良及泌尿系統的畸形。
2.體格檢查 生後詳細體驗應列為常規。不難發現呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如肛門閉鎖、臍尿管末閉等。已初步診斷PBS者，應進一步檢查。
3.影像學及實驗室檢查。
1.影像學檢查
(1)CT掃描
可通過CT掃描檢查到腹壁肌肉、呼吸系統、泌尿系統的畸形程度等;
(2)B超
妊娠20～30周時可做B超檢查，發現胎兒尿路梗阻性病變和畸形，亦為首選檢查，可發現患兒尿路畸形和隱睪的位置;
(3)腎盂造影(IVP)及排尿性膀胱造影
必要時進行腎盂造影及排尿性膀胱造影檢查，明確腎功能、尿路畸形的程度和部位;
2.實驗室檢查
(1)可進行患兒的血肌酐、尿素氮、肌酐清除試驗等，有助於瞭解腎臟功能和畸形程度的判斷;
(2)羊水定量分析
在妊娠15-38周時，抽吸子宮內液體做定量分析，若含鈉量低於130mmol/L，肌酐含量高於115µmol/L，可證明胎兒的腎功能正常。若母體羊水少者，有時提示胎兒的肺發育不良。
(1)腹腔內器官經發育不良的腹壁肌肉突出於腹腔外，可致腹壁疝。患有先天性腹壁肌肉發育不良的新生兒肺部狀況常威脅其生存，當肺發育異常合並羊水過少時尤其嚴峻，其他肺部並發癥尚有肺葉不張和肺炎等;
(2)該癥患者房、室間隔缺損，法洛四聯癥的發生率遠高於正常人群可高達10%。當患兒伴有呼吸系統畸形時，因為有效呼吸交換量低，機體處於慢性缺氧狀態，不僅影響心臟功能，而且影響機體的正常代謝和生長;
(3)該病患者最常見膝外側皮膚形成小凹，其次為畸形足。臀部發育異常合並先天性髖關節脫位及脊柱畸形各占約5%;
(4)腎實質發育不良，輸尿管迂曲、擴張，以及遠端尿路畸形、尿路梗阻等都程度不同的影響腎功能，可導致腎功能衰竭。