一、發病原因：
先天性胃壁肌層缺損的病因學界尚有爭議，一般認為是與胚胎發展異常有關，但也有學者指出，胃部疾病也也導致本癥。
二、發病機制：
關於先天性胃壁肌層缺損的病因有如下幾種學說。
1、胚胎發育異常：
在胚胎發育過程中，胃壁環肌最早發生，始於食管下端，逐漸向胃底和胃大彎部位發展，在胚胎第9周時出現斜肌，最後形成縱肌。如果在某一階段出現發育障礙就會導致胃壁肌層缺損。
2、胃壁局部缺血：
在圍產期呼吸障礙、低體溫和低氧血癥時，出生前後窒息而致局部缺血，胃壁血運障礙，使粘膜肌層受損，或因胃酸過度增高，嬰兒體內可出現代償性血液重新分佈，使大腦和心臟等重要器官血液供應增加，而胃和腸的血液供應明顯減少，使胃腸道發生缺血壞死。
3、胃內壓增高：
新生兒的黏膜下層組織脆弱，彈力纖維欠發達，極易出現胃擴張。
如果患兒胃內容物通過延遲，哺乳、吸吮和哭鬧時吞下空氣，均可使胃內壓上升，出現胃擴張，最後導致胃壁肌層缺損處破裂。
一、臨床表現：
先天性胃壁肌層缺損在穿孔發生前不易診斷，患兒生後一般情況好，無明顯前驅癥狀，有正常排胎便史。
常在生後3～5天發病。也有個別病例早至第2天或晚至第8天。
1、初期：
起病急，突然出現急腹癥表現，拒奶、嘔吐、嘔吐物為黃綠色或咖啡色、哭聲低、精神萎靡、進行性腹脹、呼吸困難、青紫。
2、晚期：
可出現腹膜炎表現，發熱、腸麻痹、脫水、電解質紊亂、休克。
二、相關檢查：
1、體檢：
可發現呼吸急促、腸鳴音消失,腹脹明顯、腹壁靜脈怒張、腹部、腰部、陰囊皮膚水腫、肝濁音界消失、腹部移動性濁音陽性。
穿孔12h左右腹壁可出現紫紅、發亮和水腫，輕度肌緊張等腹膜炎表現。
2、腹腔穿刺：
可吸出氣體或膿汁、糞便等。穿孔常發生在生後1周之內，多數在3～5天。
三、診斷：
可結合臨床表現、病史和相關檢查結果明確診斷。
一、預防：
1、定期體檢：以達到早期發現、早期診斷、早期治療。
2、做好隨訪，作好孕期保健，防止早產，宮內缺氧。
3、防止圍產期呼吸障礙，防止低體溫和低氧血癥的發生。
4、增強體質，提高自身免疫力：註意多休息，多參加體育鍛煉，多進食富含維生素的新鮮蔬果。
二、治療前：
應該對該病癥狀和相關的禁忌進行詳細的瞭解等。
保健品查詢先天性胃壁肌層缺損中醫治療方法暫無有效的中醫療法和中藥的資料。
中藥材查詢先天性胃壁肌層缺損西醫治療方法1、診斷明確。
2、立即做好術前準備，如禁食、清潔腸道，必要時可行胃管排氣減壓。
3、按醫囑給予相關補液，以達到糾正水、電解質紊亂及休克，抗感染的功效。
4、呼吸管理(勿用正壓給氧)、腹穿減壓。
5、手術修補穿孔。
6、術後持續胃腸減壓72h，營養支持。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性胃壁肌層缺損的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢可行以下檢查以鑒別其他病癥：
一、外周血檢查：
外周血象感染時外周血象白細胞明顯增高;
二、生化檢查：
應查血鈉、鉀、氯、鈣和血pH值：出現腹膜炎時，腹腔穿刺液白細胞常>1000/mm3，以粒細胞為主，腹水pH 7.35～7.24(正常7.45)。
三、X線檢查：
X線檢查是本病檢查的首選方法，對早期發現胃穿孔，早期手術治療有重要的意義。
X線檢查可發現氣腹、液氣腹。
在不同體位中可見到如下征象：馬鞍征、胃泡征消失、鉛筆線征、足球征、鐮狀韌帶征。先天性胃壁肌層缺損常並胃穿孔，可有特征性的X線表現。
1、臥位腹部平片：
可見腹脹,氣體增多，呈“足球征";
2、立位腹部平片：
膈下可見遊離氣體、膈肌升高、橫貫全腹的氣液平面、胃泡消失等征象;
3、水平側位：
見腹壁下大量遊離氣體及顯示腸管前緣輪廓，且見長液氣平面。上述特征性X線表現，對早期診斷，及時手術，對本病的預後非常重要。
四、常規做B超：
每秒振動2萬-10億次，人耳聽不到的聲波稱為超聲波。利用超聲波的物理特性進行診斷和治療的一門影像學科，稱為超聲醫學。其臨床應用范圍廣泛，目前已成為現代臨床醫學中不可缺少的診斷方法。
應與以下病癥相鑒別：
一、新生兒期其他原因所致胃穿孔、潰瘍、機械性損傷、腸梗阻等所致的穿孔。
1、胃穿孔：
胃穿孔是潰瘍病患者最嚴重的並發癥之一。病人的胃穿孔主要是暴飲暴食所致，暴飲暴食能引起胃酸和胃蛋白酶增加，而很容易誘發胃穿孔。
2、胃潰瘍：
潰瘍病是一種常見的慢性全身性疾病，分為胃潰瘍和十二指腸潰瘍，又叫做消化性潰瘍。
它之所以稱之為消化性潰瘍，是因為既往認為胃潰瘍和十二指腸潰瘍是由於胃酸和胃蛋白酶對粘膜自身消化所形成的，事實上胃酸和胃蛋白酶隻是潰瘍形成的主要原因之一，還有其他原因可以形成潰瘍病。
由於胃潰瘍和十二指腸潰瘍的病因和臨床癥狀有許多相似之處，醫生有時難以區分是胃潰瘍還是十二指腸潰瘍，因此往往診斷為消化性潰瘍，或胃、十二指腸潰瘍。如果能明確潰瘍在胃或十二指腸，那就可直接診斷為胃潰瘍或十二指腸潰瘍。
3、腸梗阻：
腸梗阻(intestinal obstruction，ileus)指腸內容物在腸道中通過受阻。為常見急腹癥，可因多種因素引起。
起病初，梗阻腸段先有解剖和功能性改變，繼則發生體液和電解質的丟失、腸壁循環障礙、壞死和繼發感染，最後可致毒血癥、休克、死亡。
如能及時診斷、積極治療大多能逆轉病情的發展，以致治愈。
二、胎糞性腹膜炎：
1、簡介：
胎糞性腹膜炎是在胎兒時期發生腸穿孔導致胎糞流入腹腔而引起的無菌性腹膜炎。在出生後短期內出現腹膜炎和/或腸梗阻癥狀，是新生兒及嬰兒常見的急腹癥之一，病死率較高。
2、臨床表現：
患兒常無胎糞，或較少胎糞排出。
3、相關檢查：
X線顯示腸管粘連，腸腔充氣擴張，有多個液平，腹腔內、膈下遊離氣體較少，胃泡影正常。有時可見鈣化影。
可並發以下病癥：
一、胃穿孔：
胃穿孔是潰瘍病患者最嚴重的並發癥之一。
病人的胃穿孔主要是暴飲暴食所致，也可能因為胃酸過多，刺激胃部所致。
暴飲暴食能引起胃酸和胃蛋白酶增加，而很容易誘發胃穿孔。
二、腹膜炎：
腹膜炎是由細菌感染，化學刺激或損傷所引起的外科常見的一種嚴重疾病。
多數是繼發性腹膜炎，原於腹腔的臟器感染，壞死穿孔、外傷等。
其主要臨床表現為腹痛、腹部壓痛、腹肌緊張，以及惡心，嘔吐，發燒，白血球升高，嚴重時可致血壓下降和全身中毒性反應，如未能及時治療可死於中毒性休克。部分病人可並發盆腔膿腫，腸間膿腫、和膈下膿腫，髂窩膿腫、及粘連性腸梗阻等。
三、腸麻痹：
麻痹性腸梗阻亦稱無動力性腸麻痹，是因各種原因影響到腸道植物神經系統的平衡或影響到腸道局部神經傳導或影響到腸道平滑肌的收縮使腸管擴張蠕動消失不能將腸內容物推向前進而引起。
四、水電解質紊亂、休克：
休克這詞由英文Shock音譯而來，系各種強烈致病因素作用於機體，使循環功能急劇減退，組織器官微循環灌流嚴重不足，以至重要生命器官機能、代謝嚴重障礙的全身危重病理過程。
休克是一急性的綜合征。在這種狀態下，全身有效血流量減少，微循環出現障礙，導致重要的生命器官缺血缺氧。即是身體器官需氧量與得氧量失調。