【發病原因】
本病為常染色體隱性遺傳。病因為丙酰氨基輔酶A羧化酶遺傳性缺陷或生物素輔酶代謝障礙，導致丙酸不能轉化為D-甲基丙二酸而在血中蓄積所致。病兒出生後不久出現反復發作酮性酸中毒，中性粒細胞血小板減少，嚴重智力低下，神經系統異常，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食後發作。病人血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。
【發病機制】
本癥為支鏈氨基酸分解代謝異常。患者雖有顯著高甘氨酸血癥，但甘氨酸生成和利用均無明顯異常。病人血漿纈氨酸、異亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮癥酸中毒發作均繼發於進食支鏈氨基酸飲食後。丙酸血癥嬰兒血清丙酸濃度可高達40mg/dl(5.4mmol/L)，超過正常嬰兒100倍以上。患者尿中丙酸及其衍生物亦顯著增高，包括甲基枸櫞酸、丙酰甘氨酸、β-羥基丙酸和α-甲基巴豆酸。其他與丙酸代謝通路無關的異常有高甘氨酸血癥、高甘氨酸尿癥和高氨血癥。患者細胞提取物中丙酰輔酶A羧化酶活性明顯降低，為正常的1%～5%。羧化酶分子有α和β兩個亞單位，由pccA和pccBC兩種突變造成酶缺陷，分別影響兩個亞單位，但β亞單位常有部分殘留。
多種羧化酶缺乏癥為生物素代謝缺陷以往稱為生物素有效型丙酸血癥，尿中可測出丙酰輔酶A缺乏和β-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏的共同產物。
(一)治療 1.飲食療法：低蛋白0.5～1.5g/(kg·d)或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮癥酸中毒發作次數。由於空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應增加喂養次數。酮癥酸中毒發作時應立即停止所有含蛋白飲食，並給予葡萄糖以避免分解代謝。 2.腹膜透析：急性發作尤伴有高氨血癥者可考慮腹膜透析。 3.藥物治療：生物素為丙酰輔酶A羧化酶輔酶，治療多種羧化酶缺乏癥有效，對生物素10mg/d，反應敏感，作用迅速而持久。L-肉堿口服(100m/kg)有一定臨床效果。腸道細菌產生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和組織中丙酸濃度。 (二)預後 已發生腦萎縮、神經系統損害者預後差。
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藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒丙酸血癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢與其他分支氨基酸代謝缺陷性疾病相鑒別，須借助實驗室檢查確診。
氨基酸代謝中缺乏某一種酶，都可能引起疾患，這種疾病稱為代謝缺陷癥。由於某種酶的缺乏，致使該酶的作用物在血中或尿中大量出現。這種代謝缺陷屬於分子疾病。其病因和DNA分子突變有關，往往是先天性的，又稱為先天性遺傳代謝病。 氨基酸代謝病即氨基酸病，或稱為氨基酸尿癥。可分為兩大類：一類是酶缺陷，使氨基酸分解代謝阻滯，另一類是氨基酸吸收轉運系統缺陷。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙。當神經系統受累時，通常隻出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3 年後才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩，早期可無體征。