(一)發病原因
本病征的發病原因尚未完全闡明。
Russell-Silver綜合征，又稱不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征、Silver綜合征、身材矮小-不對稱-性早熟綜合征、先天性一側肥大癥以及先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合征等。1953年Silver首先報告2例身材矮小、軀體半側肥大、尿中促性腺激素增高的病例，並稱之為“先天性半側肥大、身材矮小及尿促性腺激素增高綜合征”；次年，Silver又報告5例，同時伴有宮內生長遲緩、顱面骨發育障礙等特征，但其中僅有2例有軀體不對稱；1964年Silver又總結29例，並指出軀體對稱與否是同一綜合征的不同臨床表現，還確定瞭診斷標準，此後，Gareis概括有關此病的資料而提出此征。
本綜合征病因尚未完全明確，一般在傢族中散發，但至少已有幾個傢系顯示為常染色體顯性遺傳，男女均可患病。國外文獻報道可能與第7、8、15、17號染色體異常有關，其中7號和17號染色體倍受關註。此外，子宮內因素如胎盤異常、X線照射、藥物作用和感染等也可能成為本病的誘因。
(二)發病機制
本病的發病機制未明，因為是先天性疾病，有染色體異常，白細胞核有嵌合體型染色體組合(45，X/46，XY)，故考慮可能為受精卵在子宮內發育過程中分成兩個不同大小、不同細胞所致。Roget懷疑是胎兒在宮內時，間腦-垂體區的某些病理過程繼發而成。此外子宮內因素也可能引起受精卵發育出現意外，如可能為胎盤異常、胎盤過小、X線照射、藥物影響或感染等。
小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征是先天性疾病，與性別沒有必然的聯系，男女均可患病，出生時患兒即表現有異常癥狀。主要有以下的臨床表現。
1、半身肥大：患兒身體兩側體型不對稱，約占所有病例的78%，其中，不對稱的程度並非所有患兒都一致。有些可以表現為整個半邊身體，有些僅僅表現為顱骨、脊柱、一個或部分肢體不對稱，下肢長短的差距可以導致脊柱側彎。兩側骨化中心的發育，出現遲早的差異。盡管正常人肢體也可有兩側一定程度的不對稱，但患者的這種不對稱遠超出正常范圍。
2、出生低體重：出生時低體重及小身材占93%，病例報告1例出生時體重1960g。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低於2500克屬於未成熟兒。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由於寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
3、多種先天的異常：如前額較正常兒童寬、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。
4、骨骼發育異常：以顱骨、顏面骨為明顯，表現為小臉、三角臉等。並可有第5指短小彎曲、並趾等改變。
5、心血管損害：10%～20%病例伴有心房間隔或心室間隔缺損、法洛四聯征、肺動脈狹窄、原發性肺動脈高壓等。
法洛四聯征：主要是自幼出現的進行性青紫和呼吸困難，易疲乏，勞累後常取蹲踞位休息。嚴重缺氧時可引起暈厥，長期右心壓力增高及缺氧可發生心功能不全。患者除明顯青紫外，常伴有柞狀指(趾)，心臟聽診肺動脈瓣第二心音減弱以致失，胸骨左緣常可聞及收縮期噴射性雜音。腦血管意外、感染性心內膜炎、肺部感染為本病常見並發癥。
6、其他異常：個別有精神發育遲滯、智力低下、腎功能異常、尿道下裂、皮膚異常、色素沉著、低血糖發作傾向，並有Wilms瘤(約10%)等。
7、性發育異常：占34%，表現為性早熟，以女孩為主，Stool報告的病例於9～11歲月經初潮，張氏報告1例10歲月經初潮。多數有陰毛早現、性器官發育無而軀體發育成熟表現，骨齡顯現延遲。尿中促性腺激素也可升高，即使無性早熟亦然，陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據。張名通報告的病例11歲半，血FSH 4、5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39、6U/24h，此三項促性腺激素值都達到正常成年育齡婦女之高值。
本綜合征的診斷主要根據其臨床特點和實驗室及X線檢查確診。
本病病因尚未完全闡明，預防方法參照先天性疾病預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥，是否可治療，預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征現尚無特殊治療方法，隻能針對並發癥進行對癥治療。
小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征兒童患者早期身材細長，體重低於正常水平，至兒童期特別是到瞭青春期，身高和體重的不相稱有所改善，對於顯著不對稱和骨骼的異常可考慮外科矯形手術。
針對身材矮小方面的對癥治療，國外廣泛使用生長激素(GH)，部分病例GH治療可能有效，有報道病人最高身高可達1.5米以上。國外有人報告，停止GH治療一段時間後，單純身矮的病人停止生長，而Russell-Silver綜合征的患者身高仍有繼續緩慢增長的趨勢，提示GH也許可以在一定程度上啟動本病病人的生長。但目前尚無足夠資料顯示，應用生物合成的人類生長激素治療的患者，最後身高以及GH對軀體不對稱的改善情況。
(二)預後
本病征有合並惡性病變的傾向，如Wilm瘤、腎上腺瘤、腎上腺成神經細胞瘤、肺腫瘤等，好發於肥大側。如不伴有心血管等內臟畸形者，其壽命往往不受影響。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢一、體格檢查
1、半身肥大：患兒身體兩側體型不對稱，其中，不對稱的程度並非所有患兒都一致。有些可以表現為整個半邊身體，有些僅僅表現為顱骨、脊柱、一個或部分肢體不對稱，下肢長短的差距可以導致脊柱側彎。兩側骨化中心的發育，出現遲早的差異。
2、多種先天的異常：如前額較正常兒童寬、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。
3、骨骼發育異常：以顱骨、顏面骨為明顯，表現為小臉、三角臉等。並可有第5指短小彎曲、並趾等改變。
二、實驗室檢查
1、尿中促性腺激素可升高，陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據。
2、促性腺激素增高血FSH、LH，尿促性腺激素增高。
三、輔助檢查
1、X線檢查骨齡與年齡發育不符，骨齡落後;第5指短小彎曲、並趾;半側顱骨、脊柱或肢體骨骼大於、長於對側。
2、超聲心動圖、胸片、心電圖及造影檢查可見先天性心血管畸形等異常改變。
四、國外研究進展
本綜合征的診斷主要根據臨床特點，尚缺乏實驗室檢查的金指標。近年，國外學者正在進行關於本征基因診斷的研究，主要有兩種觀點：①第15號染色體末梢長臂的缺損所致，此缺損處含有IGF-1受體位點;②第7及17號染色體與本病關系密切，特別是第7號染色體的源於母系的單親二倍體(UPD7)與本病的發生高度相關。有報道認為，UPD7的患者(約占9%～10%)本綜合征的表現更為典型，但不能就此否認非UPD7的患者。此兩種觀點均尚無定論。國內相關報道較少。目前我國診斷此病仍主要靠臨床表現，特別是身材瘦小、三角臉和軀體的不對稱常常是提示本病的重要線索。
小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征常見如下並發癥：下肢長短不一致，差距可導致脊柱側彎。多發性畸形，包括多種先天的異常：如前額較正常兒童寬、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等;骨骼發育異常：以顱骨、顏面骨為明顯，表現為小臉、三角臉等。並可有第5指短小彎曲、並趾等改變。少數病例伴有智力低下，腎功能異常，低血糖發作傾向，並有Wilm瘤等。