1.該病皮損出現較早,傢族史明顯,先天性甲肥厚(pachyonychia congenita)伴有掌蹠異常角化和甲改變。
2.白色水腫(leukoedema) 皮損向周圍浸潤期間無色素脫失。
3.黏膜白色海綿痣與遺傳性良性表皮內發育不良的口腔病變相似,但後者累及結膜,不累及陰道和腸道黏膜,組織病理學差異不明顯。
4.口腔黏膜白斑 系灰白或乳白色有光澤斑片,不呈海綿狀,組織病理可見有角化不良,基底層液化變性,真皮有炎性浸潤。
5.口腔紅色乳頭瘤病(oral florid papillomatosis) 損害呈菜花樣腫瘤,多發於舌部、喉頭、氣管等部黏膜,易繼發癌變。