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小兒糖原貯積病Ⅲ型

小兒糖原貯積病Ⅲ型介紹

    糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是常染色體隱性遺傳疾病,,一類先天性酶(脫支酶)缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原貯積綜合征,又稱Cori病、脫支酶缺乏癥、Forbes病、局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脫支酶糖原貯積病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes綜合征等。本病肝臟損害最為嚴重。

原因

  【發病原因】

  已經證實糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種,由於遺傳性糖原代謝障礙致使這些酶缺陷,糖原在組織內過多沉積而引起的疾病,稱為糖原貯積病。根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同,可分為12種類型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主,Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝臟損害最為嚴重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型則以肌肉組織受損為主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷為X連鎖隱性遺傳外,其餘都是常染色體隱性遺傳疾病。本病是常染色體隱性遺傳疾病,是由於脫支酶缺乏所致。

  【發病機制】

  本型的肝組織病理變化與GSD-Ⅰ者類似,肝糖原含量可高達17%;但本型甚少脂肪變性,且纖維化明顯,臨床上不累及腎臟,甚少發生嚴重低血糖,心衰和心律失常罕見,可資鑒別。肌組織受損者常見糖原累積於肌原纖維之間及肌纖維膜下等部位。

  脫支酶具有兩種催化酶活力,即淀粉-1,6-葡糖苷酶(amylo-1,6-glucosidase)和低聚-(1,4→1,4)-葡聚糖轉移酶(oligo-1,4-1,4-glucantransferase),其編碼基因位於1p21。當糖原外層葡萄糖直鏈在分支點前僅存4個葡萄糖殘基時,低聚-(1,4→1,4)-葡聚糖轉移酶將其中3個殘基轉移至其他直鏈以保證磷酸化酶的作用繼續進行;與此同時,淀粉-1,6-葡糖苷酶即可解除分支點上以α-1,6-鍵連接的葡糖分子。脫枝酶缺乏時,糖原分解不能正常進行,致使1,6糖苷鍵連接點數量增多和糖原分子結構異常。根據酶缺陷和累及組織器官的不同情況,本病又分為數個亞型:患兒肝臟和肌肉中酶活力均缺損者屬Ⅲa型,最為多見;僅肝臟中酶活力缺陷者屬Ⅲb型,約占15%。


症狀

小兒糖原貯積病Ⅲ型早期癥狀有哪些?

  【臨床診斷】

  本型臨床癥狀遠較GSD-Ⅰ為輕緩,單憑體檢不能與GSD-Ⅰ相鑒別。但本病不累及腎臟,甚少發生嚴重低血糖,心衰和心律失常罕見,可與之鑒別。 癥狀:以生長遲緩和肝大為主訴,且常在4~6歲時出現脾大。部分患兒在青春期階段肝臟明顯縮小,生長發育亦有改善,機制不明。亦有個別患兒病情持續發展至肝硬化、肝功能衰竭。除肝臟外,肌組織亦常被累及,表現為肌無力,在行走過速或爬坡時尤為明顯,甚至發生肌痙攣,少數呈進行性肌病。病變涉及心肌者出現心臟增大和心電圖異常。

  【實驗室診斷】

  1.血糖測試:空腹腎上腺素或胰高血糖素試驗反應差,若進食數小時後再做試驗,則反應正常。胰高血糖素試驗可與von Gierke病相鑒別。具體方法為:給本病征患者時,肌內註射胰高血糖素0.5mg後血糖上升3~4mmol/L(54~72mg/ml),在2次試驗中乳酸濃度不變。

  2. 紅細胞或白細胞中酶的測定:脫支酶活性的測定均較正常人明顯降低,多數僅50%或更低,可明確診斷。

  3.局限性糊精試驗:紅細胞、肌肉或肝臟中有局限性糊精,有助診斷。


飲食保健

小兒糖原貯積病Ⅲ型吃什麼好?

 


護理

小兒糖原貯積病Ⅲ型應該如何護理?

 


治療

小兒糖原貯積病Ⅲ型治療前的註意事項?

對於遺傳性疾病,預防是最好的手段。 孕婦需重視產前檢查。

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  (一)治療

  本病是常染色體隱性遺傳疾病,一類先天性酶(脫支酶)缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。目前醫學界尚無較好的醫療手段。飲食治療方案仍在探索中。可以在日間給予高蛋白飲食,夜間予以鼻飼高蛋白液體;也可采用與治療GSD-Ⅰ相似的高淀粉飲食。經恰當的飲食治療後,患兒血糖可以保持正常,轉氨酶值下降,生長情況改善。

  (二)預後

  本病征一般預後尚好,患兒至發育年齡後肌肉癥狀、肝大常有減輕,曾有活到50歲以上的報告。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒糖原貯積病Ⅲ型的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

小兒糖原貯積病Ⅲ型應該做哪些檢查?

  1.血糖測試:空腹腎上腺素或胰高血糖素試驗反應差,若進食數小時後再做試驗,則反應正常。胰高血糖素試驗可與von Gierke病相鑒別。具體方法為:給本病征患者時,肌內註射胰高血糖素0.5mg後血糖上升3~4mmol/L(54~72mg/ml),在2次試驗中乳酸濃度不變。半乳糖和果糖耐量試驗正常。由於患兒的葡萄糖異生機制正常,故給予蛋白質或氨基酸可使血糖上升。在餐後1~3h進行胰高糖素或腎上腺素試驗亦可使患兒血糖上升,但如在饑餓14h後進行試驗則無效應。說明糖原水解過程進行至分支點處即被阻斷。

  2.血液檢查:血清轉氨酶明顯增高,血脂增高程度不一,與其低血糖發作是否嚴重有關。血清乳酸和尿酸一般正常。

  3. 紅細胞或白細胞中酶的測定:脫支酶活性的測定均較正常人明顯降低,多數僅50%或更低,可明確診斷。

  4.局限性糊精試驗:紅細胞、肌肉或肝臟中有局限性糊精,有助診斷。

  上述功能試驗可用做輔助診斷,確診仍需依據肝臟和肌肉中脫支酶活力測定,部分患兒外周紅細胞中亦可能呈現糖原累積和酶活力缺陷。常規做X線胸片、B超、心電圖和肌電圖檢查。一般可見肝臟增大,脾臟增大。或可發現心臟中度肥大和心電圖異常。檢測培養的羊水細胞或絨毛細胞中的脫支酶可以提供產前診斷依據,可用的方法包括:①免疫印跡分析;②脫支酶活力的定性或定量法。由於這兩種細胞中脫支酶活力相對均較低,因此技術上比較困難。


鑑別

小兒糖原貯積病Ⅲ型容易與哪些疾病混淆?

  1.與GSD-Ⅰ鑒別:本型的肝組織病理變化與GSD-Ⅰ者類似,但本型甚少脂肪變性,且纖維化明顯,臨床上不累及腎臟,甚少發生嚴重低血糖,心衰和心律失常罕見,可資鑒別。

  2.與von Gierke病相鑒別:可用胰高血糖素試驗。正常人註射胰高血糖素30min之內,血糖至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高<1.7mmol/L,空腹和進食後皆如此,依此可與GSD-Ⅲ相鑒別,後者如在進餐後2h給予胰高血糖素,血糖濃度將明顯增高。腎上腺素耐量試驗並不優於胰高血糖素耐量試驗,並可能引起不良副作用。給von Gierke病人進食半乳糖或果糖不導致血糖水平增高,此種耐量試驗當盡量不做,因可導致嚴重酸中毒。


並發症

小兒糖原貯積病Ⅲ型可以並發哪些疾病?

  生長遲緩,出現脾大,少數呈進行性肌病。罕見低血糖發作。個別患兒病情持續發展至以下疾病:

  1.肝硬化:臨床常見的慢性進行性肝病,由一種或多種病因長期或反復作用形成的彌漫性肝損害。病理組織學上有廣泛的肝細胞壞死、殘存肝細胞結節性再生、結締組織增生與纖維隔形成,導致肝小葉結構破壞和假小葉形成,肝臟逐漸變形、變硬而發展為肝硬化。臨床上以肝功能損害和門脈高壓癥為主要表現,並有多系統受累,晚期常出現上消化道出血、肝性腦病、繼發性感染等並發癥。

  2.肝功能衰竭:由於肝細胞受到廣泛、嚴重損害,機體代謝功能發生嚴重紊亂而出現的臨床綜合征,簡稱肝衰竭。肝衰竭發生於許多嚴重的肝臟疾病過程中,癥候險惡,預後多不良。


參考資料

維基百科: 小兒糖原貯積病Ⅲ型

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