小兒糖原貯積病Ⅶ型早期癥狀有哪些？
糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常，多數病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。已經證實糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，根據由於這些酶缺陷而發生糖原貯積病的臨床表現和生化異常的特征，可分為12種類型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝臟損害最為嚴重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型則以肌肉組織受損為主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷為X連鎖隱性遺傳外，其餘都是常染色體隱性遺傳疾病。
本病臨床表現主要為肌肉無力，以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特征，需要體能較大的劇烈運動，如提攜重物、快跑、上樓或攀登等均可造成肌痛、肌痙攣和肌僵硬;休息或減慢活動速度即可使癥狀緩解。癥狀嚴重與否與運動量大小和時間的長短成正比，一般多發生在四肢肌痛。無低血糖發作。
1.典型表現 有以下特征：
(1)本型通常在兒童期即出現運動耐量減低，且較Ⅴ型患者為重，可伴有惡心、嘔吐，在劇烈運動後常出現肌肉痛性痙攣和肌球蛋白尿。在進食富含碳水化合物的飲食後，對運動特別不能耐受，這是因為本型患兒的肌肉系統不能利用食物中的葡萄糖，而血中高濃度的葡萄糖卻抑制脂肪分解，致使肌細胞中的脂肪酸和酮體迅速被耗盡所致。肌活檢可顯示肌纖維中有類似支鍵淀粉的異常糖原累積，Schiff試驗陽性，但不能被淀粉酶水解。
(2)伴有溶血特征，血清膽紅素增高，網織紅細胞數增高。
(3)高尿酸血癥常見，且在運動後較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更為明顯。
2.變異型表現：除上述典型患兒外，另有較罕見的2種變異型：
(1)幼兒型：嬰兒期即發病，患兒肌張力低下、肢體肌力差，表現為進行性肌病，常在4歲左右夭折。
(2)成人型：以慢性進行性肌乏力為特征，肌肉痛性痙攣和肌紅蛋白尿罕見。
根據病史、體征和血生化檢測結果可做出臨床診斷。病兒白細胞及肌組織的磷酸果糖激酶活力明顯降低可助診斷。