【發病原因】
本型糖原貯積病是由於缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在體內主要以肝糖原、肌糖原的形式存在，是由許多葡萄糖經由過程α-1，4-糖苷鍵(直鏈)及α-1，6-糖苷鍵(分枝)相連而成的帶有分枝的多糖存在於細胞質中。肝糖原的合成與分化主如果為瞭維持血糖濃度的相對於永恒固定；肌糖原是肌肉糖酵解的主要來源。糖原的分解和合成由不同的酶催化。糖原磷酸化酶以a、b兩種情勢存在。糖原磷酸化酶b無活性，反應時需轉化為a。
在肌肉劇烈運動時，糖原磷酸化酶的活性是受到腎上腺素的調節。腎上腺素經由過程旌旗燈號轉導系統使cAMP的濃度提高，激活A激酶使無活性的糖原磷酸化酶激酶b磷酸化成為有活性的糖原磷酸化酶激酶a，糖原磷酸化酶激酶a進一步使無活性的糖原磷酸化酶b成為有活性的糖原磷酸化酶a，促進糖原分化，產生能量。
在肝臟中，糖原磷酸化酶的活性調節主要受胰高血糖素調節，當血糖濃度減低到肯定是水平，經由過程胰高血糖素形成cAMP，激活A激酶使磷酸化酶激酶b成為磷酸化酶激酶a，催化無活性的磷酸化酶b改變為有活性的磷酸化酶a，促使肝糖原分化成蒲萄糖開釋到血液中，達到升血糖目的。
磷酸化酶激酶是由4個亞單位(α、β、γ、δ)組成的一個蛋白激酶，來自神經中樞的沖動或激素的調控可通過它激活磷酸化酶，從而促進糖原的分解過程。磷酸化酶激酶本身的激活是經由Ca2 、腺苷酸環化酶、環腺苷酸(cAMP)依賴性蛋白激素等一系列的作用進行的，這一過程主要由胰高糖素調控。組成磷酸化酶激酶的4個亞單位都各自有位於不同染色體上的編碼基因，在各種組織中的表達亦各不相同。從理論上講，上述過程中任一酶的缺陷都可以造成糖原分解受阻而累積，而實際上僅磷酸化酶激酶缺乏是最主要的病因，依據其病變累及的器官和遺傳特征加以區分：
1.X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏癥：是因位於Xp22的α亞單位編碼基因突變所致。
2.常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥 這是由於位於常染色體上編碼α、β亞單位的基因突變所造成的(目前僅β亞單位已定位於16q12-q13)。
3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏癥 這是由於在肌組織中編碼α亞單位的結構基因(位於Xql2)突變所造成的。
4.心臟磷酸化酶激酶缺乏 迄今僅有少數報道，酶缺陷僅限於心肌內。
上列各型磷酸化酶激酶缺乏癥的確診都必須依賴病變器官組織的酶活力檢測。由於磷酸化酶激酶在各種組織中有多種同工酶，因此，外周血紅、白細胞中酶活力的檢測有可能發生誤診。
【發病機制】
是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。目前根據遺傳型及受累組織分為3個亞型。Ⅸa為常染色體隱性遺傳;Ⅸb屬性聯隱性遺傳，男性發病。這2個亞型皆累及肝臟，骨骼肌不受影響，生物化學及形態學均正常。Ⅸc型屬常染色體隱性遺傳，肝臟和肌肉磷酸化酶激酶均缺乏活性。
糖原貯積病Ⅵ的預防可參照糖原貯積病的預防方法。應包括妊娠期間預防感染，避免高齡生育、近親婚配，避免輻射、接觸化學物質、遺傳物質異常等。預防性優生措施：禁止近親結婚、婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病、攜帶者的檢出（通過群體普查、傢系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，並確定遺傳方式等。）、遺傳咨詢、產前診斷（產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措施。）
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。