一、發病原因：
一般認為與胚胎發育有關。
二、發病機制：
肛門和直腸的發育，發生在第4周～6個月期間，胚胎長度為4～200mm階段。在胚胎4mm時，後腸擴大與尿囊相通，形成泄殖腔，為一盲囊，中腎管開口於泄殖腔內。胚胎5mm時，泄殖腔與尾腸延伸相通。
在體壁的腹側有泄殖腔膜，系外胚層與內胚層相融合的很薄組織，使泄殖腔和體外相隔。第4周泄殖腔開始分成兩部分，背側部形成直腸，腹側部稱為尿生殖竇。
其分隔過程是中胚層組織向尾側方向生長，稱為Tourneaux′s褶。間質從側壁向內側方向增生，稱為Rothke′s襞。兩種組織結構在中間融合形成尿直腸膈。
隨著泄殖腔的分隔，泄殖腔膜也被分為前後兩部分，前面為尿生殖竇膜，後側成為直腸膜，並構成原始會陰。在第7周末，尿生殖竇向外開口，第8周時直腸肛膜破裂。在此之前，從第5周開始，外胚層向內發展形成肛凹，並逐漸加深接近直腸，最後兩者相通。
生殖器官和會陰的形成與上述發育過程同時進行。
女性：
內生殖器官是由苗勒管形成，向下延伸至中胚層的泌 尿生殖隔深處，其中段和下段融合，形成子宮和陰道，未融合部分形成輸卵管，中腎管退化。
生殖襞的後半部與尿直腸隔的會陰距狀突融合，形成會陰和叉狀的陰道前庭原基，其前半部形成小陰唇，生殖隆凸未融合而形成大陰唇。
男性：
內外生殖器和會陰形成時，睪丸發育，中腎管形成輸精管，苗勒管退化。生殖襞向中線靠近覆蓋尿生殖竇孔，並逐漸愈合形成球部和陰莖部尿道。生殖隆凸形成陰囊。在胚胎第4個月時，會陰向前後方向迅速增長，使肛門移到正常位置。
直腸肛門畸形的發生是胚胎發育期發生障礙的結果，男性和女性基本上是相同的，僅是解剖上的區別。泄殖腔分隔過程的結果，尿生殖竇與肛門直腸竇之間相通，構成高位或中間位畸形，發生各種肛門直腸發育不全及直腸與尿道或陰道間的瘺管。肛門後移過程障礙和會陰發育不全的結果，構成低位畸形，發生肛門皮膚瘺，肛門前庭瘺，肛門狹窄等。
一、臨床表現：
有的病兒生後即出現急性腸梗阻癥狀，有的生後很久才出現排便困難，甚至少數病兒長期沒有癥狀或癥狀輕微。
嬰兒出生後仔細觀察會陰部即可發現在正常肛門位置沒有肛門，特別是生後24小時不排胎便，就應及時檢查。
如能早期發現，其臨床表現為不同程度的低位腸梗阻癥狀。在無瘺的或伴有狹小瘺管的病例，往往在出生後早期即發生急性完全性低位腸梗阻癥狀。
在肛門直腸狹窄或伴有較大瘺管的病例，依據其狹窄程度和瘺管大小，可在幾周、幾月甚至幾年後出現排便困難、便秘、糞石形成、繼發巨結腸等慢性梗阻癥狀。
1、完全性肛門閉鎖及並發瘺瘺口狹小者：
完全性肛門閉鎖及男孩並發膀胱瘺、尿道瘺者, 出生24h後無胎便排出，如未能早期發現，約有3/4的病例，包括全部無瘺的肛門直腸閉鎖和一部分雖有瘺，但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，僅在尿道口，尿佈上沾染極少量胎便痕跡，呈低位腸梗阻，喂奶後就出現嘔吐，吐出物為奶並含有膽汁，以後可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴重，晚期即出現脫水現象，如未確診和治療，多於6～7天即可死亡。
2、肛門直腸狹窄和並發瘺瘺管較粗者：
包括肛門直腸狹窄和有陰道瘺、前庭瘺及會陰瘺而瘺管較粗者，在生後一段時間內不出現腸梗阻癥狀，而在幾周、幾月甚至幾年後出現排便困難，便條變細，有慢性腹脹、腹痛，腹部膨脹，由於經常排便不暢，糞便積聚在結腸內可形成糞石，有時在下腹部可觸到巨大糞塊，已有繼發性巨結腸改變，影響小兒生長發育。
二、相關檢查：
絕大多數肛門直腸畸形病兒，在正常肛門位置沒有肛門，嬰兒出生後隻要仔細觀察會陰部即可發現。
三、診斷：
可根據臨床表現、病史、相關檢查結果得出診斷。
一、預防：
1、定期體檢：以達到早期發現、早期診斷、早期治療。特別應做好孕期各項保健工作和遺傳咨詢工作。
2、做好隨訪：防止病情惡化。
3、避免妊娠早期發生病毒感染、高熱、用藥、放射線照射、過敏、免疫反應低下等。
4、增強體質，提高自身免疫力：多參加體育鍛煉，多進食富含維生素的新鮮蔬果。
二、治療前：
應該對該病癥狀和相關的禁忌進行詳細的瞭解等。
保健品查詢小兒先天性直腸肛門畸形中醫治療方法暫無相關資料。
中藥材查詢小兒先天性直腸肛門畸形西醫治療方法一、治療原則：
先天性肛門直腸畸形的治療方法，根據其類型及末端的高度而不同。
二、分類：
1、無排便功能障礙：
如會陰前肛門無狹窄者，不須治療外。
2、低位無肛如膜狀閉鎖、狹窄或直腸會陰瘺：
均需會陰部肛門成形術。
3、中位無肛：
如直腸尿道瘺、直腸陰道瘺等可行骶會陰肛門成形術。
4、高位無肛：
如直腸膀胱瘺、高位陰道瘺等則需腹骶會陰肛門成形術。
三、術後：
為瞭防止肛門成形術後瘢痕狹窄，均應於術後1個月進行擴肛，約需1年左右。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒先天性直腸肛門畸形的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢可行以下檢查以明確診斷。
一、外周血檢查：
有感染和全身中毒癥狀時，外周血白細胞、中性粒細胞增高，可有血小板數量下降等表現。
二、血生化檢查：
當並發脫水、酸中毒時，常規查血鈉、鉀、氯、鈣、血pH值、尿素氮、肌酐等。
三、尿常規檢查：
病兒尿中有胎糞成分。
四、X線檢查：
1、意義：
準確測定直腸閉鎖的高度，有無泌尿系瘺，X線檢查是不可缺少的。
在高位肛門直腸畸形的患兒常並發骶尾骨畸形，骶神經和括約肌發育不良，特別是第2椎以下椎體缺如者，術後恢復更差。
故患兒作此項檢查是有意義的。
2、檢查結果：
有些病例可根據X線照片膀胱內有氣體或液平面而確診。
有人指出，腸腔內有鈣化影也是診斷直腸泌尿系瘺的根據。尿道膀胱造影，造影劑往往僅能充滿瘺口部，出現憩室樣陰影，而進入直腸內的造影劑很少。
3、具體操作：
是將生後24h的患兒倒置，肛門隱窩處粘一小鉛字，鉛字與骶前充氣直腸盲端的距離即為閉鎖的高度，從恥骨聯合下緣至尾骨劃一直線，即恥骨直腸肌上緣稱為恥尾線，X線照片上可見直腸末端的氣泡影位於恥尾線的下方。氣影高於恥尾線者為高位畸形，但X線照片結果有時有誤差。
五、電子計算機斷層掃描(CT) ：
1、意義：
可以顯示肛提肌群的發育狀態及走向，也可作為術後隨訪的參考。
2、檢查結果：
不同類型的肛門直腸畸形患兒，有其不同的CT顯示，如直腸尿道瘺可見恥骨直腸肌包繞尿道及直腸盲端，肛門括約肌位於會陰正下方。
六、B型超聲波檢查：
不受時間限制，檢查前可不做特殊準備，該法安全簡便，測量的數據可靠，較X線誤差小，可重復，患兒痛苦小。
七、磁共振(MRI) ：
1、意義：
在肛門直腸畸形中的應用，可以觀察肛門周圍肌群的改變，同時可以判斷畸形類型和骶尾椎有無畸形。
2、具體操作：
可從3個方面觀察肛周肌群的改變，為瞭獲得清晰影像，檢查前可給鎮靜劑，肛門隱窩內放一標志物，必要時經瘺口註入氣體充盈直腸盲端，使影像更清晰。
結合臨床特點和輔助檢查，先天性肛門直腸畸形的診斷不困難，隻需明確直腸閉鎖的高度，直腸末端與骨直腸肌的關系和有無泌尿系瘺以及脊柱畸形的存在便可。
一、高位畸形：
約占40%，男孩多見，往往有瘺管存在，骨盆肌肉的神經支配常有缺陷，並伴有骶椎和上尿路畸形。
此型病例在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色素較深，但無肛門。哭吵時凹陷處不向外膨出，用手指觸摸也無沖擊感。女孩往往伴有陰道瘺，開口於陰道後壁彎窿部。
外生殖器亦發育不良，呈幼稚型，糞便經常從瘺口流出，易引起生殖道感染。男孩常伴有泌尿系瘺，從尿道口排出氣體和胎便，可反復發生尿道炎、陰莖 頭炎和上尿路感染。
二、中間位畸形：
約占15%。無瘺者直腸盲端位於尿道球部海綿體肌旁或陰道下段附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。
有瘺者其瘺管開口於尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可以從尿道或陰道排便。
在女孩以直腸前庭瘺多見，因瘺口位於陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過瘺孔基本能維持正常排便，可引起陰道炎或上行性感染。
三、低位畸形：
約占40%。直腸末端位置較低，多合並有瘺管，很少伴發其它畸形。
有的在正常肛門位置為薄膜所覆蓋，隱約可見胎便色澤，哭吵時隔膜明顯向外膨出，有時肛膜已破，但不完全而排便困難。
在男孩伴有肛門皮膚瘺，管中充滿胎便而呈深藍色，瘺口位於會陰部，或更前至陰囊縫，或尿道尾側的任何部位。
在女孩伴有肛門前庭瘺或皮膚瘺，瘺口位於陰道前庭部或會陰部。
常並發以下病癥：
一、脫水酸中毒，重癥並發休克、死亡;
二、繼發結腸巨大，營養障礙;
三、外陰炎和尿路感染：
1、外陰炎：
就是外陰的皮膚或粘膜所發生的炎癥病變，如紅、腫、痛、癢、糜爛等。外陰會因各種細菌感染而產生多種疾病,如外陰白斑、外陰瘙癢。
2、尿路感染：
是由細菌(極少數可由真菌、原蟲、病毒)直接侵襲所引起。
尿路感染分為上尿路感染和下尿路感染，上尿路感染指的是腎盂腎炎，下尿路感染包括尿道炎和膀胱炎。腎盂腎炎又分為急性腎盂腎炎和慢性腎盂腎炎。好發於女性。
四、伴發畸形：
1、泌尿生殖畸形：
一組報告200例中，28%伴有泌尿系畸形，其中15%是影響生命的，20%發生嚴重泌尿系感染，半數在泌尿系與直腸之間有瘺管存在。高位畸形發生率為54%，低位為16%。因此必須早期進行系統檢查，瞭解瘺管的部位，膀胱輸尿管返流情況，要在腎功能損害之前進行矯治和早期閉合瘺管。
2、心臟畸形：
由於發生肛管直腸畸形之時，恰在心血管系統發育的時期，因此伴發畸形亦多，占7%～12%，較一般小兒發生率高20倍，最常見的是四聯癥和室間隔缺損。
3、胃腸道畸形：
無肛伴食管閉鎖是最常見的，發生率在10%左右。其它腸道畸形約有4%，如腸旋轉不良和腸閉鎖，因此，當發現消化道下段有畸形時，應仔細檢查消化道上段。
五、術後並發癥：
1、直腸黏膜外翻：
多在術後3個月內發生，隨瘢痕軟化，肛門括約肌功能不良輕者可恢復，嚴重者需再次手術切除。
2、肛門狹窄：
為預防狹窄，術後需堅持擴肛1～1.5年，嚴重狹窄者應考慮再次手術。
3、便失禁：
高位肛門直腸畸形術後多見，較難恢復，應早期進行術後排便訓練。
4、便秘：
早期可因手術創傷疼痛引起，晚期多因肛門狹窄或直腸回縮形成管狀狹窄引起，少數患兒系合並有直腸乙狀結腸無神經節細胞癥。