(一)發病原因
多囊腎的病因是基因缺失。其中成年型多囊腎常是16號染色體的基因缺失，偶然是由4號染色體的基因缺失，是外顯率為100%的顯性遺傳，因此，單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發病，發病概率為25%。
本病與遺傳有關的證據有Buck等曾報道一傢8個兄弟姐妹，其中有6人均為腎囊腫，其父親和叔父亦因尿毒癥而死亡，其下一代又有5人患有腎病;Brasck等報道1傢族4代均發現多囊腎;Reason等曾經報道孿生子均患此病;Crawford報道，一個40人的傢族中有17人發現多囊腎。
本病70%～90%為雙側性，在Lejars報道的62例中，僅3例為單側;Oickinson報道單側與雙側之比為1∶26;大體標本檢查時見多囊腎體積較正常腎增大2～3倍以上，曾有報道1例雙側多囊腎重達14436g，Schacht報道1個囊腫腎為7248g。多囊腎的外表多呈不規則的囊狀結節，切面見無數大小不等的囊腫呈蜂窩狀。
嬰兒型(Potter Ⅰ型)多囊腎的囊腔呈針頭大小，囊腫之間，腎組織甚少，囊腫增大時，腎實質因被壓迫而萎縮，故髓質與皮質的發育不全，囊腔內含有黃棕色黏液性、膿性或血樣液體等，囊腫與腎盂之間互不連通;成人型囊腫間正常腎組織極為豐富，而且能與腎盂連通(成人型即PotterⅢ型)。Kasper等曾報道PotterⅡ型多囊腎，大都為左側腎，一般無臨床癥狀，也可有腎盂輸尿管梗阻或閉鎖等，而其他兩型腎盂及輸尿管常因被壓迫而變狹窄，但並不阻塞;小葉間的動脈分支亦有受到顯著壓迫之征象，囊壁為立方形上皮細胞所組成，具有分泌功能，其下有許多小的動脈，這些血管可因壓力增加、破裂而引起血尿。
(二)發病機制
本病發病機制未明。Hilde-brand等認為多囊腎可能是由Bowman囊擴張而來，也可能是由腎曲小管擴張而成，系由後腎胚芽發育而成的腎小球、腎曲小管與Wolffian管發育而成的集合管之間的溝通受到障礙的緣故;Bialestack提出，有些囊腫則是異常增大的腎單位，稱為巨腎單位。亦有認為有些囊腫具有排泄功能;Bricker等對囊腫中的液體進行化學分析，證明其所含成分與尿液相近;Norris等認為是由於很多臨時性的後腎單位不能正常萎縮，一部分腎單位發生局部縮窄及分節，因而形成大小不同的囊腫;Hepler等則認為是腎臟的血液循環分佈不正常，造成腎實質退變的結果;Hidd-brant認為分泌部(來源於腎組織的腎曲小管及部分腎小球)與排泄部(來源於輸尿管芽的集合管、腎盂等)在發育時期彼此失去聯系，分泌部成為盲端，其分泌物無從排出，故形成多數囊腫;另有人認為是機械性因素如胎兒時期局部炎癥引起排泄管纖維阻塞，或由於管型及不溶解性鈣鹽阻塞，使尿液不暢引起腎小管擴大的結果。尚有以下兩種說法能解釋一些臨床現象：
1.Lambert通過腎臟連續切片，詳細研究瞭嬰兒及成人有囊腫的腎臟，指出多囊腎的囊腫有3種形態和來源：①腎小球囊腫;②腎小管囊腫;③排泄管囊腫。囊腫壁襯以立方形或扁平細胞，間質中纖維結締組織豐富，髓質與皮質均發育不全，正常腎單位大部分消失;他發現嬰兒的囊腫腎中所有與腎直小管相連接的囊腫與有功能的曲小管均不相通，有囊腫的腎單位都沒有功能;而成人病腎，除上述類型的囊腫外，同時有的囊腫自有功能的腎小管及腎盂上長出，囊腫間正常腎組織極為豐富，並有功能活動，故早期可無臨床癥狀，甚至在其鄰近腎組織被壓萎縮時還可維持功能，直至囊腫繼續增大，出現壓迫性腎萎縮時，方引起腎功能衰退而死亡，惟對病因仍然沒有適當的解釋。
2.Dammin認為腺系統在正常胚胎發育時都有過多的腺管上皮細胞形成，而在繼續發育期，腺管上皮細胞一般都會退化、消化和消失，而退化的初期是完成上皮管的分節，若分節孤立而不退縮，則囊腫形成，即腎囊腫中腎小管近端形成的分節狀擴張，它仍與腎小球之濾液相通，這與以往認為後腎胚葉與輸尿管胎芽不能連接的學說相反，且能解釋多囊腎可以有肝、脾、胰、甚至卵巢、子宮、膀胱的多發性囊腫病的現象。
本病一般為雙腎受累，罕見單側受累。正常成人單個腎臟的重量約為150g。在無癥狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均為256g;在有癥狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均為465g。在成年型多囊腎，腎臟常見彌漫性囊腫，不論腎皮質和髓質均佈滿大小不等的囊腫，形似一串葡萄。囊壁上皮細胞有局限性增生，形成息肉樣，細胞外基質異常增生，近端小管膨出形成的囊腫，囊液成分似血漿;遠端小管形成的囊腫，囊液中鈉、氯含量較低，而尿素和肌酐濃度較高。在有癥狀的多囊腎患者，隨著年齡的增長，囊腫數目增多，囊腔增大，直徑達2～3cm，後期腎臟長徑可達20～30cm，全腎幾乎被囊腫所占據。常見直徑>3cm的囊腫中多含有血性液體或血凝塊。
多囊腎切面顯示，囊腫一致性分佈於皮質和髓質，腎盂腎盞常顯著變形。在嚴重病例，可幾乎不見明顯的殘餘腎組織。但在癥狀輕的患者，本病常與多發性單純囊腫(如單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫)相混淆。
顯微鏡觀察可見正常腎組織受到鄰近囊腫的壓迫，在血管硬化或腎盂腎炎的基礎上繼發腎小球硬化、小管萎縮和間質纖維化。對囊腫的組織來源的鑒定較困難，除非囊腫保持瞭原組織的正常位置和上皮的形態學特點。來自腎小囊的囊腫有時含有變形的小襻狀腎小球血管叢;源自深部集合系統的囊腫常為薄壁;發生於包膜下集合系統的囊腫壁較厚，常包繞有致密纖維結締組織。可用特異植物凝集素結合試驗幫助鑒定囊腫的組織來源是近端小管、集合管或其他。
臨床表現
本病幼時腎大小形態正常或略大，隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸不斷地增多和增大，多數病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現癥狀。主要表現為兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等。
1.腎腫大 兩側腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面佈有很多囊腫，使腎形不規則，凹凸不平，質地較硬。
2.腎區疼痛 為其重要癥狀，常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥床後可減輕。腎內出血、結石移動或感染也是突發劇痛的原因。
3.血尿 約半數病人呈鏡下血尿，可有發作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0g/d。腎內感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發熱。
4.高血壓 為ADPKD的常見表現，在血清肌酐未增高之前，約半數出現高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內正常組織、囊腫鄰近間質及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多，並有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發生密切相關。換言之，出現高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預後。
5.腎功能不全 本病遲早要發生腎功能不全，個別病例在青少年期即出現腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時約半數仍保持腎功能，但高血壓者發展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。
6.多囊肝 中年發現的ADPKD病人，約半數有多囊肝，60歲以後約70%。一般認為其發展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可發生囊腫，結腸憩室並發率較高。
成年型多囊腎一般在成年早期出現癥狀，常以血尿、高血壓或腎功能不全發病，腹部觸診可發現較大的多囊腎。腎功能多呈緩慢進行性減退，高血壓、梗阻或腎盂腎炎，是加速腎功能損害的重要原因。常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎發病於嬰兒期，臨床較罕見，多在嬰兒期死亡，極少數輕癥者可活到成年。
本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒癥貧血輕，其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細胞生成素。
診斷
臨床表現兩側腎臟大、尿異常、高血壓等應懷疑有本病的可能，如有傢族史則更能提示本病。B型超聲、CT及磁共振成像檢查能發現特征性雙腎囊腫，診斷即可確立。本病早期腎囊腫數不多，可為單側性，數年內復查如腎囊腫數量增多或出現腎外囊腫，ADPKD的診斷也可肯定。近年，應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠，可檢出雜合子傢屬成員和無癥狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定。
CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查可較好地幫助鑒別其他囊性病，以及鑒別先天性腎積水。囊腫的部位、分佈、數目、大小、是否與腎盂腎盞相通、以及有無高血壓或反復尿路感染等並發癥，可幫助鑒別腎囊性疾病。
在癥狀輕的患者，本病常誤診為單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫，傢族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑒別診斷。
發生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑒別，註意多囊腎並發結石或囊腫癌變等情況，應行凝血篩查(PT、APTT和血小板)，排除出血性疾病。對於有蛛網膜下腔出血傢族史的患者可行腦血管MRI檢查。
臨床上多數病人可有傢族史、男多於女，表現各異。常見的表現有：
(1)腰腹部疼痛：為多數病人的首發癥狀，呈持續性或陣發性不等，勞累後加重。
(2)血尿：常為首發癥狀，約半數人出現，為間歇無痛性肉眼血尿。
(3)腹部腫物：多在雙側上腹部摸到，腫塊大小不一。
(4)可以有高血壓伴頭暈、頭痛。
(5)腎功能不全：腎功能檢查明顯異常，尿比重低而固定。
(6)約1/4病人有腎絞痛表現及尿頻、尿急等不適。
保健品查詢多囊腎中醫治療方法中醫藥主要針對多囊腎所引起的腎功能衰竭，可以辯證論治的基礎上，選用黨參、黃芪、當歸、大黃、丹參、三棱、莪術、懷牛膝、淫羊藿、地鱉蟲、白花蛇舌草等藥物，以扶正去邪，活血化瘀。其中黨參、三棱、莪術等可通過抑制多囊腎病囊腫上皮細胞的增殖，或降低囊腫上皮細胞表達生長因子，誘導細胞凋亡，從而對多囊腎病具有一定的治療作用。
中藥材查詢多囊腎西醫治療方法目前尚無任何方法可以阻止疾病的發展。早期發現，防止並發癥的發生與發展，及時正確地治療已出現的並發癥至關重要。
1.一般治療：一般情況下，病人檢查出多囊腎後，首先要保持樂觀的心態，如果尚未對病人正常生活造成影響的，平時需註意不要或少吃吃過咸、辣等刺激性的食物，作息時間要規律，情緒要平穩樂觀;如果對病人正常生活造成影響的，平時要註意以上幾條，還要進行治療，而且越早越好，否則任其發展到腎功能衰竭尿毒癥，為時已晚。
2.囊腫去頂減壓術：此手術減輕瞭囊腫對腎實質的壓迫，保護瞭大多數剩餘腎單位免遭擠壓和進一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復，延緩瞭疾病的發展。手術成功的關鍵是盡可能早施行手術，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側均應手術，一般雙側手術的間隔時間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處於氮質血癥、尿毒癥期，不論是否合並有高血壓，減壓治療已無意義，手術打擊反可加重病情。
3.中藥治療：目前中醫在治療多囊腎方面采取保守治療(服用中藥)，效果甚好。中醫采用整體觀念和辨證論治，認為多囊腎是外因和內因共同作用的結果，通過梯級導流，逐步讓囊腫液體排出，達到使囊腫逐步縮小的目的。雖然目前中醫也不能攻克基因問題，但是保守治療的效果是西醫無法比擬的，並且基本無毒副作用，不易復發。
4.透析與移植：進入終末期腎功能衰竭時，應立即於以透析治療，首選血液透析。多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術者相仿，但因同時伴發的疾病，增加瞭術後處理的困難，影響移植效果。
5.血尿的治療：出現血尿時，除盡快明確原因給予治療外，應減少活動或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反復發生嚴重而無法控制的血尿，可考慮采用經導管腎動脈栓塞術。
6.感染治療：腎實質感染和囊腫內感染是本病主要並發癥，一般以聯合應用抗生素為原則。
7.合並上尿路結石治療：根據結石部位及大小按尿路結石處理原則進行治療。
8.高血壓治療：腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統的激活，是發生高血壓的主要原因，應依此選擇降壓藥物。
無特殊治療，預後極為不良。腎功能不全時常因肝臟病變而不能接受透析或移植。門靜脈高壓上消化道出血常危及生命。因腎功能衰竭和感染，不宜施行分流術。腎臟、肝臟同時損害增加瞭治療難度。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼多囊腎的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢實驗室檢查
1.尿液檢查 常有膿尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在1.010以下者占40%，有膿尿者尿培養可發現大腸埃希桿菌等，晚期常有腎功能不全。
2.血液檢查 伴有感染時血常規可有白細胞增高、中性分類增高、晚期腎功能不全時有尿素氮、肌酐增高。
影像學檢查
1.影像學檢查 包括X線腹部平片檢查、CT和MRI檢查、造影檢查[靜脈腎盂造影(IVP)、輸尿管腎盂造影、放射性核素腎造影]等為常規檢查方法。本病經作腎盂造影(若腎臟缺乏排泄功能時，則須作逆行造影)檢查，可發現早期由於腎盞受囊腫壓迫，見腎盞末端半月狀畸形;晚期腎盂腎盞都伸延，腎盞增寬，邊界明顯。其他檢查如腹部X線平片可見兩側腎臟體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影。
CT和MRI一般不作為初始檢查方法，因接受放射量較大，價格又較貴。但其優點是能顯示組織不同密度，詳細提供解剖結構情況，CT能更好地明確病變的部位和性質，是一項有幫助的檢查方法。它正在替代創傷性的逆行和前行腎盂造影。MRI亦如CT一樣，且更能清晰顯示各組織密度，明確梗阻病因和病變性質。
2.超聲波檢查 超聲波檢查診斷腎盂腎盞擴大十分有效，它是診斷腎囊性變、腎盂積水優先檢查方法。由於這是一項非創傷性檢查，對診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用於多囊腎的檢查。超聲波檢查可發現腎體積增大、囊腫、腎盂腎盞常顯著變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。超聲波還可用於本病的篩查。
1.腎結石 本病腰痛一般為鈍痛，發生絞痛並伴有肉眼血尿時提示並發腎結石。
2.其他器官多發性囊腫 中年發現的ADPKD病人，約半數有多囊肝，60歲以後約70%。一般認為其發展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可並發囊腫，結腸憩室並發率也較高。
3.腦底動脈環血管瘤 並發此血管瘤者為10%～40%，常因血管瘤破裂，腦出血進一步檢查被發現。此外，胸主動脈瘤及心瓣膜病(如瓣膜關閉不全及脫垂)也較常見。在嬰兒型多囊腎，可伴有門脈高壓和肺泡發育不良。
4.高血壓或反復尿路感染等並發癥。