(1)實驗室檢查：尿液分析除瞭有感染之外，都呈正常。腎功能亦正常，除非每個融合的腎塊同時患病。
(2)X線檢查：馬蹄腎者，其腎軸若於平片可見，都與脊柱平行，有時可認出峽部。平片也可顯示一例脅腹部有巨大軟組織塊而另一側則不見腎影。若腎實質仍有功能，通過排泄性尿路造影可明確診斷。腎組織密度的增高使腎臟的位置及外形更為清楚，尿路造影還可看到腎盂及輸尿管。
①馬蹄腎者腎盂位於腎塊的前表面，而正常腎臟的腎盂則位於腎臟的內側。對馬蹄腎而言，最有診斷價值的線索是腎下極腎盞表現為朝向中線，且比輸尿管更靠近中線。
②交叉異位的融合腎顯示出2個腎盂及2根輸尿管，其中一根必須越過中線才能在膀胱固有位置排尿。
③一餅狀或塊狀的腎臟中位於骨盆(盆腔融合腎)，但其輸尿管及腎盂可顯影，並可壓迫膀胱頂部。
CT掃描可清晰地描繪出腎臟的輪廓，但並非必不可少。對於盆腔融合腎或位於脅腹部者，插入輸尿管導管的平片將為診斷提供第一條線索。逆行造影將顯示腎盂的位置及因有感染或梗阻所致改變。腎閃爍攝影術可顯示出腎塊及其輪廓，如同超聲影象一般。
由於異位腎血管的高發率以及輸尿管中一根或二根呈拱形圍繞或跨過腎塊所致。融合腎易發生輸尿管梗阻。因此，腎積水、結石和感染也就多見。占據骶骨凹面的巨大融合腎還可引起難產。