通過腎盂造影確診本病。在腎盂造影片上可見兩腎縱軸與脊柱所成之角度（腎脊角）向下方，而不是如正常者向上。有時在靜脈造影片上，由於一側腎功較差或技術條件未顯影，則誤認顯影者為腎轉位不全。在考慮診斷時，要註意此點。
影像學檢查是確定診斷的最主要的依據。有以下特點：雙腎位置偏低；腎軸向由正 常的內上向外下改變為外上至內下或垂直向，兩腎縱軸所形成的角度由銳角變為鈍角； 腎盂面向前方，腎盞向後，下極腎盞朝向內且位於輸尿管內側，為其特征。輸尿管行徑 偏內；峽部將雙腎聯在一起，CT檢查時尤為明顯。 蹄鐵形腎的峽部組織發生腫瘤的易感性增加。可能亦與胚胎因素相關。腎細胞癌 占蹄鐵形腎合並腫瘤的50％左右。
1．盤形腎
為兩腎的極部或內側融合，可產生類似癥狀。但其位於骶岬前或骨盆內，表面結節狀，呈邊緣圓鈍而不規則的實質性腫塊：尿路造影示腎影呈盤形。腎盂腎盞旋轉不良，輸尿管行徑反常；超聲檢查及放射性核素腎掃描兩腎呈盤形融合的畸形影像.
2．塊腎(餅狀腎)也可有腰痛、腹部腫塊及消化道癥狀。但在下腹正中或骨盆內觸及餅狀腫塊，呈實質性，表面結節狀，邊緣圓鈍；尿路造影示兩腎融合成圓形塊影．位置較低，腎盂腎盞形態不規則，輸尿管變短；超聲檢查及放射性核素腎掃描兩腎呈塊狀融合的畸形影像。
3．乙狀腎為一側腎上極與對側腎下極相融合，腹部觸及腫塊，易與之混淆。但尿路造影腎影呈乙字形，兩腎長軸平行，腎盂腎盞旋轉反常，腎盂飽滿；腹膜後充氣造影兩腎融合呈乙字形；超聲檢查及放射性核素腎掃描兩腎呈乙字狀融合的畸形影像。
4．腹腔腫瘤可觸及腹部腫塊。但往往有腹痛、腹脹等消化道梗阻表現；消化道鋇餐X線檢查可見腸道受壓變形或充盈缺損；尿路造影腎盂腎盞形態正常；結合病史可予鑒別。
5．特發性腹膜後纖維化
下腹部可觸及邊緣不清，質地堅硬的腫塊。但常伴有低熱、血沉增速等全身癥狀；尿路造影示腰大肌陰影消失，腎盂腎盞中度擴張，輸尿管向中線移位。