晚期病例腎臟明顯腫大可捫及容易診斷。尿液分析見輕度蛋白尿和不同程度的血尿，但紅細胞管型不常見。即使並沒有細菌感染，膿尿癥多見。由於囊腫破裂或結石移動也可有發作性的明顯肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性，表現為有多個囊腫，及由此引起的腎臟腫大，外形不規則，並且因為囊腫壓迫腎盞，漏鬥和腎盂而使其拉長呈蜘蛛狀。由於囊腫取代功能性組織，故在肝，腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的"蟲蝕"狀。因此在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前，這些檢查可作為該病早期診斷的手段。需與該病相鑒別的是尚未造成足夠腎實質損害導致尿毒癥的單個或多發性囊腫。
正確的遺傳學診斷很快可采用。運用重組DNA技術已發現約85%的APD-KD傢族中，被稱為PKD1的基因突變定位於16號染色體短臂（P）上，它具有兩個特異性標志：α球蛋白復合體及磷酸甘油酸激酶的基因。大多數其餘的傢族發現在4號染色體（PKD2）上有基因缺陷，但也有少數傢族不與如何基因座相關。
基於常染色體顯性遺傳型多囊腎(即成人型多囊腎)的遺傳規律，從優生的目的考慮可做好以下工作：1.婚前註意B超檢查(特別是父母有多囊腎者)，並避免雙方都患本病的男女婚配，因為哪樣會增加下一代的發病率;2.多囊腎患者懷孕第10周應作羊水或絨毛細胞的“囊腫基因”檢測。由於本病呈50%的遺傳規律(父母單方患病者)，分子遺傳學的檢查可以幫助多囊腎傢庭選擇一個健康的孩子，且這個孩子將不再會攜帶遺傳基因影響後代。因此，本病是可以預防的。
保健品查詢常染色體顯性多囊腎中醫治療方法根據多囊腎的臨床癥狀以及體征表現，約相當於中醫的“腰痛”“水腫”“腎積”“關格”等病范疇。 本病之起因與先天稟賦不足有關，主要由腎脾不足，陽氣虛虧，水津不化，聚而為痰，血運無力導致血淤氣滯，累及於腎，使氣血痰濕凝聚成塊，留戀日久積塊體積漸增三焦水道受阻，水濕內泛外益，血淤更甚，故而出現腰痛較固定，小便不利，面肢浮腫，腹脹。或伴有惡心嘔吐，頭暈目眩，氣短無力面色蒼黃而暗。此時小便常規化驗可見蛋白++以上，紅血球+~+++或肉眼血尿等。 1.稟賦不足 本病多由先天不足，稟賦有異，腎精虛損，腎氣素虛而致。腎乃先天之本，受五臟六腑之精而藏之，“水虧其源，則陰虛之病疊出，火衰其本，則陽虛之證疊生”說明稟賦不足為發病之主要原因。腎氣內虛，一則氣化失司，水液代謝失常，水濕內壅;二則氣血運行不暢，瘀血內阻，水瘀交結，發為積聚。更多精彩盡在飛華健康網愛問頻道 2.勞倦起居失宜 患者由於勞倦太過，傷及脾氣，氣虛不攝，加之瘀血內阻，常致尿血。脾腎俱虛加之調養不當致濁邪內停，腎開闔失司，當泄不泄，濕濁內停，而成危重之候。 在治療方面中醫觀點除瞭遵循內科生活保健以外用藥主要以活血化淤通絡消積為主，佐以止血及固攝精微。多囊腎患者也不可亂用藥，不論病情拿來就用，不僅達不到治療效果，還有可能加重病情。應從囊腫成因入手，中西醫結合進行治療。 微化中藥經過高科技超聲空化處理，具有非常強的擴張血管的特性，對腎臟纖維化初級階段的病情治療效果極佳。微化中藥一旦進入人體腎臟，可以迅速發揮其活血通絡的功能，大大促進多囊腎囊壁上的血液循環，使其通透性增強，從本質上改變腎臟缺血缺氧的狀況。這樣促使囊內液能夠不斷回收、減少，直到不再分泌。隨著囊內液壓力下降，囊腫體積也隨之縮小，甚至到達最小狀態，完全解除瞭囊腫對腎臟周圍組織的壓力，從而促進腎功能的徹底恢復。(以上資料僅供參考，詳細請咨詢醫生)
中藥材查詢常染色體顯性多囊腎西醫治療方法約50%的具有ADPKD1突變的患者在55~60歲之間發展到尿毒癥。而非ADPKD1突變的要到70歲才發生。少數ADPKD患者在少兒時就出現臨床表現，即使其父母成年後發病。與許多其他腎臟疾病一樣，ADPKD在黑人中有進展加速，約提早10年發病。其他預示該病更快進展的因素包括年幼時即診斷，男性，腎臟體積較大，高血壓，肝囊腫（在女性患者中），肉眼血尿及尿路感染（男性）。如未進行透析或腎移植，患者常死於尿毒癥或高血壓並發癥，約10%的患者死於動脈瘤破裂引起的顱內出血。
對尿路感染和繼發性高血壓進行有效的治療可明顯延長生命。若尿毒癥存在其處理與其他腎臟病相同。ADPKD透析治療患者的血紅蛋白水平高於其他類型的患者。腎移植是可行的，但由於該病的傢族特性，使用雙親和同胞供腎臟。推薦遺傳咨詢。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼常染色體顯性多囊腎的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢尿路感染最常見，大多為下尿路感染。也可出現腎盂腎炎，囊腫感染等。其他並發癥有：尿路結石、梗阻；動脈瘤破裂出血，特別是顱內動脈瘤破裂占ADPKD患者死因的7％～13％。極少見情況下可出現兩腎的惡性腫瘤。