新生兒肛門直腸閉鎖，排尿時尿道排氣，尿液混濁，混有胎便，即可診斷。“H”形尿道直腸瘺除可有上述癥狀外，也可能尿道不排尿，尿由直腸排出，呈水樣便。由於尿液經瘺管進入直腸，可發生高血氯性酸中毒。大部分病員並發腎盂腎炎，反復發作。會陰部瘺，主要是排尿時會陰部漏尿，一般瘺管小，尿流不呈線，呈滴狀，仔細觀察才能看到瘺口。有的在排尿時會陰部呈囊狀突起，頂部有小孔漏尿。病兒可有下尿路感染，如不並發上尿路畸形及膀胱輸尿管反流，危害並不大。
新生兒肛門閉鎖者均應想到尿道直腸瘺的可能。肛門指診在距肛門l～2cm的直腸前壁可觸及凹陷的瘺口。結合尿道造影美蘭試驗和內腔鏡檢查可明確診斷。