(一)臨床癥狀
1.髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney) 本病出生時就存在，但無癥狀，尿液檢查及腎功能正常。其臨床表現主要由並發癥引起，如腎結石和腎感染。因此，常因急性絞痛、血尿、尿路刺激癥狀、膿尿等，進一步檢查時發現本病。囊性病變廣泛者可出現尿濃縮功能和酸化功能減退，尿鈣排泄增加，預後良好，罕有發生腎衰竭。
以往多數病人憑IVP診斷，因為半數病人存在腎結石，在腹部X線平片發現一簇呈放射狀排列在乳頭區的結石。造影劑進入乳頭部的囊腔，形成玫瑰花樣，腎盞常變大而寬。腎外形正常或略增大。
2.幼年性腎癆髓質囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex) 本病多數在兒童或青年期起病，臨床上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現，煩渴、多飲、多尿及遺尿為特征性早期表現。尿液除低滲之外可無異常，生長發育滯緩，伴有貧血。腎保鈉功能差，常發生低鈉血癥及血容量不足，尿鈣排泄增加，導致低血鈣及手足抽搐，可繼發甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養不良。發病後5～10年逐漸發展到腎衰竭。
此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因，可能是一組聯合病，除腎病變外，病人或傢系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等;成人起病髓質囊性病，為常染色體顯性遺傳。四型腎臟病理改變類似，以腎小管萎縮、間質纖維化、腎小球硬化及腎間質小囊腫為特征。
(二)診斷
本病診斷比較困難，下列診斷要點為：病變多為雙側。發病年齡在40～60歲，也可見於兒童，男性多見。
1.可有陽性傢族史。
2.往往有排出微小結石的病史。
3.臨床表現，常無癥狀，有時可有以下表現：
(1)血尿：多為無痛性鏡下血尿，結石排出時可為肉眼血尿。可反復出現。
(2)持續性腰部隱痛不適：系病變腎小管內尿液滯留，內壓增高所致。排石時刺激腎集合系統，造成發作性腎絞痛。
(3)膿尿：繼發感染時可有鏡下或肉眼膿尿。
(4)慢性腎功能不全：病變發展的晚期常出現貧血、水腫等表現。
尤其小兒和少年不明原因的腎功能不全，口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結石及泌尿系感染。個別有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。
由於尚無有效的治療方法，防治腎臟並發癥和維持腎功能是主要預防目的。
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中藥材查詢腎髓質囊性病西醫治療方法(一)治療
本病無特殊治療方法。糾正電解質平衡，尤其是補鈉以糾正低鈉血癥和低血容量，可改善腎功能，延緩腎衰竭的進程。
髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney)如無癥狀及並發癥，無需治療。如有尿路感染則按腎盂腎炎正規給予抗菌治療。並發結石者應多飲水，使每天尿量保持在2000ml以上，試用排石和消石藥。高鈣尿者加服噻嗪類利尿藥。若病變局限於一側腎的部分，可考慮病側腎或病變部位腎切除術。
(二)預後
本病患者如經積極治療，預後明顯改觀。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼腎髓質囊性病的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.尿液檢查 常有多數紅細胞、白細胞。晚期可見蛋白尿、管型尿，尿比重下降，在1.010以下，並發感染時可見膿尿、血尿。
2.血生化檢查 晚期常有腎功能不全，血清尿素氮、肌酐升高。
3.X線檢查
(1)尿路X線平片：腎小盞外側乳頭部腎髓質內顯示大小不等、數目不定的小結石，多為粟粒狀，呈多發性、簇狀或放射狀排列。其他檢查如腹部X線平片可見兩側腎臟體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影。
(2)靜脈尿路造影：腎錐體及小盞周圍可見被造影劑充盈的梭形小囊腫，多數囊腫排列成扇形式葡萄串樣或花束樣;腎小盞增寬，杯口擴大。
(3)逆行腎盂造影：顯示腎盞杯口擴大。
4.CT和MRI檢查 CT和MRI一般不作為初始檢查方法，因接受放射量較大，價格又較貴。但其優點是能顯示組織不同密度，詳細提供解剖結構情況，CT能更好地明確病變的部位和性質，是一項有幫助的檢查方法。它正在替代創傷性的逆行和前行腎盂造影。MRI亦如CT一樣，且更能清晰顯示各組織密度，明確梗阻病因和病變性質。
5.超聲波檢查 由於這是一項非創傷性檢查，對診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用於多囊腎的檢查。超聲波檢查可發現腎體積改變、腎盂腎盞變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。
本病須與以下疾病鑒別。
1.腎盂源性囊腫 可有腰部隱痛及鏡下血尿、膿尿，但尿路造影顯示囊腔與腎盞或腎盂相通，造影劑排空遲緩;囊腫多為單側單個發生。
2.腎鈣鹽沉著癥 尿路X線平片可見腎錐體部彌漫性鈣鹽沉積，但為多種疾病在腎臟的表現，有原發疾病的臨床特點;常伴有腎功能損害;靜脈尿路造影無扇形排列的囊腫存在。
3.腎結核 尿路造影腎實質內也可出現囊腔。但囊腔多發生於單側，體積較大，與腎盞相通，腎盂腎盞破壞，漏鬥部狹窄或閉鎖;膀胱刺激癥狀明顯;尿沉渣塗片可找到抗酸桿菌。
4.壞死性腎乳頭炎 靜脈尿路造影時也可發現乳頭部小囊腔。但囊腔與腎盞相通，可為多發，腎影增大;有糖尿病、尿路梗阻、感染、過敏、口服非那西汀等病史;起病急驟，有嚴重的全身癥狀;尿液中可發現壞死脫落的乳頭組織。
5.腎盂腎炎膿性囊腫 有腰痛及血尿、膿尿。但尿路造影腎臟縮小，腎盂腎盞不規則的擴張、狹窄和扭曲，有進行性腎功能損害及高血壓表現;結合長期泌尿系感染的病史可作出鑒別。
6.逆行腎盂造影所致腎小管回流 造影劑在腎錐體區呈扇形分佈。但數天後重復X線攝片即見消失。本病還須註意與多囊腎、單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫、肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水等鑒別。
1.髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney)其臨床表現主要並發癥是腎結石和腎感染。
2.幼年性腎癆髓質囊性病除腎病變外，病人或傢系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。