1.先天性腎病綜合征芬蘭型 本病多發於新生兒,多數患兒早產、體重低,胎盤大(平均重為新生兒體重的40%)。50%患兒於出生時或第1周內即發現蛋白尿,其餘患兒也在出生3個月內出現蛋白尿。起初蛋白尿為高選擇性,而後漸變成非選擇性。常伴有生長發育障礙與營養不良,頭小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容,易合並癥臍疝、抽風、感染與腎靜脈血栓形成等。約50%患兒於1歲內死於感染,其餘在2歲左右出現腎功能障礙,平均2.8歲進入終末期腎病,如不采取治療措施則4歲時死亡。
2.先天性腎病綜合征非芬蘭型 該病發病較芬蘭型晚,多在出生3個月後至3歲前出現蛋白尿。蛋白尿增多出現腎病綜合征。腎功能損傷進展較快,患兒多在兒童期因腎功能衰竭死亡。但是,少數蛋白尿較輕的患兒,腎功能損害進展慢,死亡稍晚。該病患兒一般皆足月產,出生體重和胎盤大小與正常分娩無異。少數患兒可並發Drash綜合征,呈現男性假兩性畸形和(或)Wilms瘤。
3.繼發性先天性腎病 繼發性CNS除瞭腎病的臨床表現外,還常伴有一些特有原發疾病的臨床紊亂癥狀,可與原發性CNS相鑒別。
4.Drash綜合征 Drash綜合征表現為先天性腎病綜合征,並發於Wilms瘤和(或)男性假兩性畸形,其他相關的病變如白內障、角膜混濁、小頭、斜視、眼球震顫及眼距過寬等。該綜合征在同胞中出現,對治療無反應,且可在腎同種移植後再發。這些患者移植後腎病綜合征的再發是因巨細胞病毒感染或移植排斥反應。
Drash綜合征的常見伴隨癥狀是男性假兩性畸形46XY和眼異常,個別報道一例46XY女性病人也有同樣表現。該綜合征的腎臟病理表現是彌漫性系膜硬化。由於雙側Wilms瘤高發,因此,有人推薦應做預防性腎切除。
5.Galloway-Mowat綜合征和Roos綜合征 Galloway-Mowat綜合征也表現為先天性腎病綜合征。典型的腎臟病理表現為在結構扭曲的腎小球基底膜上有絮狀物及細纖維絲(6~8nm)沉積。
表現為小頭、嬰兒痙攣、精神運動性阻滯的Roos綜合征,也是一種傢族性疾病,它在嬰兒期常伴發腎病綜合征。Roos綜合征的腎臟病理表現是局灶性節段性腎小球硬化伴廣泛系膜崩解。脊椎上皮發育不良,精神發育遲緩,傳導性聽力喪失和色素性視網膜炎,也是與嬰兒期局灶性節段性腎小球硬化和腎病綜合征有關的綜合征。
出生3個月內出現的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。
1.芬蘭型
(1)臨床診斷:依賴於有無傢族史;宮內已有蛋白尿,於臨床出現癥狀時,血中白蛋白多已<10g/L,當糾正血中白蛋白至15g/L時,尿中蛋白可>20g/L;
胎盤大(>出生體重的25%);臨床表現為6個月內GFR常仍系正常;除外其他已知病因;腎活體組織檢查有特征性病理改變。
(2)產前診斷:產前診斷常借助於羊水中的甲胎蛋白(AFP)檢查。該檢查是一種正常的胎兒期的蛋白,由胎兒肝、卵黃囊及消化道合成,其分子大小及電化學特性與血中白蛋白者相似。妊娠13周時胎兒血中濃度達到高峰。當胎兒發生蛋白尿時,則AFP隨尿蛋白進入羊水中。故對曾分娩過本病小兒的孕婦於再次妊娠11~18周時檢測羊水的AFP可有助於產前診斷。但應註意此種蛋白之增高還可見於有神經管畸形的小兒,但神經管畸形者除羊水中AFP增高外,膽堿酯酶也增高,可資鑒別,此外AFP還可見於雙胎、Turner綜合征等。
2.非芬蘭型 本病也是常染色體隱性遺傳病。多在3個月至3歲的兒童中發病,偶爾也見於出生時或出生後3個月內。病理學特征是腎小球彌漫性系膜硬化或增生硬化,局灶節段性硬化,腎小管呈囊性擴張,以深皮質層最顯著。臨床上這些患兒絕大部分表現為腎病綜合征,並較為迅速地進展為終末期腎病。
3.Drash綜合征 Drash綜合征表現為先天性腎病綜合征,並發於Wilms瘤和(或)男性假兩性畸形,其他相關的病變如白內障、角膜混濁、小頭、斜視、眼球震顫及眼距過寬等。該綜合征常在同胞中出現。
4.繼發性先天性腎病 繼發性CNS除瞭腎病的臨床表現外,還常伴有一些特有原發疾病的臨床紊亂癥狀,可與原發性CNS相鑒別。如先天性梅毒病人,VDRL試驗為陽性;如弓形蟲、風疹、巨細胞、肝炎病毒感染,其抗體滴度升高。
對本病先天性或繼發性患者,應積極予以預防性治療和對癥支持治療,並加強衛生宣傳及孕期保健、產前檢查等,防止早期腎衰竭的發生。
保健品查詢先天性腎病綜合征中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢先天性腎病綜合征西醫治療方法(一)治療
該病無特殊治療方法,應用類固醇激素及細胞毒藥物毫無療效,並常表現為激素抵抗。故不能按腎病綜合征常規治療。大多數患兒在起病後1年內死亡,但很少因為腎衰竭,而是多死於嚴重的感染、營養不良、腹瀉、電解質紊亂等。故要積極給予對癥支持治療,徹底治療應於2歲後進行腎移植。
1.減輕水腫 主要應限鹽和使用利尿藥。對嚴重低白蛋白血癥或伴低血容量表現者,可輸註無鹽人血白蛋白。芬蘭有主張自生後4周即靜脈輸入血白蛋白,維持其血漿蛋白在15g/L以上,則此時一般可無水腫且生長發育接近正常。
2.維持營養 給高熱量及足夠蛋白質的飲食。
3.防治感染 感染為主要死亡原因,應註意保護,一旦發生感染應及時積極治療,通常不預防性投用抗生素。必要時可間斷地應用人血丙種球蛋白制劑。
4.防治並發癥 治療繼發性甲狀腺功能低下,有高凝者給雙嘧達莫(潘生丁)、小量阿司匹林或加用華法林治療,可預防和治療栓塞等合並癥。一般病兒血壓正常,後期血壓增高者給予常規降壓治療。
5.其他 近年有報告應用血管緊張素轉換酶抑制藥(ACEI),也有報告伴用吲哚美辛(消炎痛),可減輕其蛋白尿者。
6.腎移植 腎移植是惟一徹底治療的方法,通常於2歲後或體重達7kg時進行。對蛋白尿嚴重者可先行腎切除術(終止蛋白尿),靠透析維持生命等待移植。1992年Mattoo等報告行一側腎切除術,減少尿蛋白排出,而另一腎維持腎功能,認為此法能減少每月人血白蛋白的輸註。
Drash綜合征對治療無反應,且可在腎同種移植後再發。這些患者移植後腎病綜合征的再發是因巨細胞病毒感染或移植排斥反應。由於雙側Wilms瘤高發,因此,有人推薦做預防性腎切除。
(二)預後
自開展腎移植術以來本征預後已大為改觀,有作者報告1987年後腎移植的34例隨訪3.7年,其移植腎存活率於1,2,3年時分別為94%、81%、81%;GFR於1,3年時分別為73.7%和75.3%。患兒情況較好,隻1例發生慢性排異、高血壓。繼發性CNS隨著其病因的不同而有不同的預後,如感染所致者,采用強有力的抗感染治療,病情常明顯好轉。
藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼先天性腎病綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的?
藥品查詢1.羊水AFP水平增高 是FNS患兒的特征性改變,由於在宮內排蛋白尿,在妊娠16~22周時,羊水的AFP水平增高;先天性神經管發育不全,也可出現羊水AFP水平增高,但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。
2.尿的改變 患兒常有蛋白尿,可表現為大量蛋白尿及鏡下血尿。起初蛋白尿為高選擇性,而後漸變成非選擇性。
3.低蛋白血癥 CNS患兒血白蛋白水平很低,通常少於10g/L。
4.腎功能不全 病初腎功能正常,但能迅速進展至腎功能衰竭,血尿素氮、肌酐升高以及血紅細胞增多。
5.其他 繼發性CNS同時有原發疾病的實驗室檢查特點,如先天性梅毒,VDRL試驗陽性;弓形蟲、風疹、巨細胞、肝炎病毒感染,其抗體滴度升高。
腎活檢檢查可見以下改變:
1.光鏡 在疾病的早期階段,腎小球可能正常,也可能呈現局灶節段性硬化,系膜細胞及系膜基質增生;腎小管呈現囊性擴張。在疾病的晚期階段,腎小球毛細血管襻塌陷,呈現彌漫性硬化;腎小管廣泛擴張、萎縮;間質炎癥細胞浸潤及纖維化。在DMS的早期階段僅有足突細胞的肥大、足突的融合,系膜基質的增殖;晚期階段,大多數腎小球呈皺縮硬化的毛細血管襻沿著空泡變性的上皮細胞排列,小管萎縮、炎癥細胞浸潤、間質纖維化。
2.免疫熒光 早期正常;晚期在系膜區可有少量的IgM和C3沉積。可以是陰性,在系膜區或硬化的腎小球區域可能有IgM、C1q、C3沉積。
3.電鏡 內皮細胞腫脹,上皮細胞足突融合,基膜皺縮等。基膜不規則增厚,正常的三層結構代之以一層雜亂無章、透明的、電子致密物,在基膜可見到大量的細絲狀物質,足突融合,系膜基質膨脹。
(1)芬蘭型:腎臟病理檢查光鏡下特征為近曲小管呈囊樣擴張,因此從前曾將此病命名為嬰兒微囊病。早期腎小球正常,而後系膜增生,晚期腎小球硬化伴間質纖維化。電鏡顯示腎小球臟層上皮細胞彌漫足突融合。免疫熒光檢查陰性。
(2)非芬蘭型:腎臟病理表現為彌漫性腎小球系膜硬化或局灶腎小球硬化。
(3)繼發性先天性腎病:隨著病因的不同,繼發性CNS在病理改變上常有它們各自的特點。如先天性梅毒感染:光鏡常表現為膜性或增生性腎小球腎炎,偶爾也伴有新月體的形成,間質廣泛的炎癥細胞浸潤;免疫熒光可發現在系膜沉積區域有梅毒螺旋體抗原存在;電鏡下可發現沿著基膜有小結節致密物在內皮下沉積。另如汞中毒、弓形蟲、風疹、巨細胞、肝炎病毒感染常呈現免疫復合物腎炎的病理改變特征;此外,在巨細胞感染的病人,內皮細胞中可見巨細胞包涵體存在。
4.其他應常規做B超、影像學檢查等。
1.芬蘭型與非芬蘭型CNS相鑒別 能引起原發性先天性腎病綜合征者,除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由非芬蘭型即彌漫性系膜硬化引起,後者圍生期無異常、胎盤大小正常、起病雖也可早在新生兒期,但多在出生3個月以後,本癥較早進入腎功能減退,因尿毒癥而死亡。病理上早期為系膜硬化、腎小球毛細血管襻塌陷,並無細胞增生;後期則腎小球硬化和腎小管、間質纖維化。此外偶見由微小病變、局灶節段性硬化病理改變引起者,其對腎上腺皮質激素治療效應同年長兒。
2.遺傳性腎病綜合征與繼發性者相鑒別 繼發性CNS因原發病的治療(如繼發於梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現,多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常,則應考慮到Drash綜合征。此征Drash 1970年報告,表現為腎胚胎瘤(Wilms瘤)、男性假兩性畸形及腎臟受累(可表現為腎病綜合征);部分病例僅有二聯表現。其腎臟病理表現為彌漫性腎小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和腎小管萎縮,其病變於腎皮質表層的腎小球重於近髓質者。
主要並發繼發性甲狀腺功能低下、栓塞、後期血壓增高等。
1.芬蘭型 因蛋白尿迅速增多導致腎病綜合征,出現嚴重的全身水腫及腹水,常並發感染、血栓及生長發育障礙或腎功能衰竭。患兒多在1歲內因腎病綜合征並發癥如感染或腎功能衰竭而死亡。
2.非芬蘭型 該病少數患兒可並發Drash綜合征,呈現男性假兩性畸形和 (或)Wilms瘤。