(一)發病原因
先天性精囊囊腫根據其發生的來源可分為精囊本身和胚胎期中腎管發育異常形成的兩類囊腫。男性胚胎在發育過程中，中腎旁管，中腎管以及存留的一些中腎小管衍變成有用結構或退化無用，它們的某些部分常形成一些管狀或泡狀殘餘結構存留在睪丸、附睪或精囊的組織中，有的形成囊腫，有的則在生後的長期生活中，因某些因素引起異常增生形成囊腫。近來文獻報告精囊囊腫的發生與常染色體顯性遺傳的成人多囊腎病(adult polcystic kidney disease,APKD)有關，亦有人(Varney，1954)認為此類囊腫相當於短縮的輸尿管或認為是殘留的輸尿管芽發展成的一囊腫樣憩室，故有人稱之為“假性精囊囊腫”。
(二)發病機制
囊腫多為單發，大小不等，最大者容量數千毫升，有報道達5000ml者，國內國鴻鈞報告1例囊液達2500ml，有些病例射精管狹窄或閉塞，可並發感染、結石等。國內報道合並結石7例，1例多達157枚。結石多為磷酸鈣鹽內含果糖成分，王樹森等利用能譜儀分析一例精囊結石，見各層化學成分均為水草酸鈣石，實為罕見。鏡檢囊腫壁為膠原結締組織，內襯一層立方上皮，可見炎性反應，巨大精囊囊腫可造成輸尿管梗阻。
B型超聲波或CT掃描檢查，不僅能顯示膀胱後結構的輪廓，且能區分實質性與囊性結構，超聲圖像上精囊囊腫常發生於一側精囊，呈無回聲區，囊壁光滑，細薄，後壁回聲增強。CT圖像上，可見精囊內有囊性厚壁病變，其密度取決於囊液內蛋白含量(CT值0～25Hu)。壁可以光滑或不規則，增強掃描後囊壁可以強化，而囊內無強化，可伴有一側腎臟形態異常或缺如。精囊造影是診斷的重要手段，吳宏飛等報告7例中6例，郝金瑞等報告14例中11例精囊造影獲診斷。膀胱鏡檢查可見膀胱三角區及後壁隆起。
Canabthi等認為MRI對顯示精囊病變特別有用，在T2WI最宜顯示精囊的卷曲及低信號增強的囊腫，做增強時也見於T1WI上。