(一)發病原因
本病征至今病因不明，多數為常染色體隱性遺傳，個別顯性遺傳。
常染色體隱性遺傳：一個人必須有異常等位基因的兩個拷貝才會出現常染色體隱性遺傳病。某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者，原因是有建立者效應(該人群起源時成員很少，其中一人為攜帶者)，或是因為祖先給瞭攜帶者某種選擇優勢(例如鐮狀細胞貧血中，雜合子個體不會生瘧疾)。
Fanconi綜合征的分類目前分為3類。
1、原發性
(1)傢族性遺傳性(AD，ART XLR)。
(2)散發性。
2、繼發性：繼發性Fanconi綜合征在小兒時期最多見，見於糖原累積病、半乳糖血癥、肝豆狀核變性、腎小管酸中毒及鉛中毒等。總之凡是廣泛累及近端腎小管再吸收功能的疾病均可引起。治療除對癥外，應針對原發病進行治療。
(1)繼發於先天性代謝障礙：胱氨酸病(AR)、糖原病(AR)、Lowe綜合征(XLR)、半乳糖血癥(AR)、遺傳性果糖不耐受(AR)、酪氨酸血癥(AR)、肝-竇狀核變性(Wilion病)(AR)。
(2)獲得性疾病：多發性骨髓瘤、腎病綜合征、腎移植。
(3)中毒：重金屬(汞、鈾、鉛、鎘)、馬來酸(Maleic acid)、來蘇兒、過期四環素、甲基3-色酮(methyl 3-chromone)。
3、近端腎小管綜合征：近端腎小管綜合征無臨床癥狀，僅有輕度近端腎小管功能異常。
(二)發病機制
近端腎小管多功能損害的發生機制可能與上皮細胞的復合轉運系統異常、能量代謝異常或濃度梯度缺陷等因素有關。
有人認為主要病理是近球小管變短，與腎小球連接部分變窄，從而發生代謝障礙，出現低血磷和不同程度的酸中毒，亦曾見尿濃縮功能障礙及低血鉀。但有些腎病理檢查則為正常。
一、臨床表現
1、一般表現：一個傢族中可以出現多人發病，在嬰兒出生後4～6周開始發病。表現為生長緩慢、身體軟弱無力、沒有食欲、嘔吐及多尿，便秘亦常見。多數病人因營養不良、發熱、嘔吐、脫水及酸中毒而住院，亦可表現為煩渴及多飲、多尿。
2、難治性佝僂病：年齡較大的患兒雖然經過長期服用維生素D可以治療佝僂，但仍顯活動性佝僂病，可見體格矮小和骨骼畸形。
3、血鈣正常，低磷血癥，堿性磷酸酶增高，低鈉血癥，低鉀血癥。
低磷血癥：循環血液中磷酸鹽濃度低於正常而引起的磷代謝紊亂。又稱低磷血癥。表現有溶血、倦怠、軟弱及驚厥。病因有禁食，久服氫氧化鋁、氫氧化鎂或碳酸鋁等類結合劑，糖酵解及堿中毒，甲狀腺功能亢進，維生素D缺乏，某些腎小管疾病(例如范可尼氏綜合征)，酗酒及抗維生素D佝僂病(傢族性低磷血癥)等。治療可以靜脈內補液及補磷酸鹽，同時針對病因進行治療。
低鈉血癥：低鈉血癥僅表示血清鈉離子濃度低於正常水平，不一定真正合並機體鈉含量的下降。臨床表現有抽搐、木僵、昏迷和顱內壓升高癥狀，嚴重可出現腦幕(tentorium)疝。
低鉀血癥：血清鉀濃度低於3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清鉀濃度的范圍為3.5～5.5mmol/L)稱為低鉀血癥。低鉀血癥時，機體的含鉀總量不一定減少，細胞外鉀向細胞內轉移時，情況就是如此。但是，在大多數情況下，低鉀血癥的患者也伴有體鉀總量的減少——缺鉀(potassiumdeficit)。常見癥狀為肌無力和發作性軟癱，後者發作前可先有肌無力。低鉀可使心肌應激性減低和出現各種心律失常和傳導阻滯。輕癥者有竇性心動過速、房性或室性期前收縮、房室傳導阻滯；重癥者發生陣發性房性或室性心動過速，甚至心室纖顫。低鉀血癥可有糖耐量減退，長期缺鉀的兒童生長發育延遲。輕度缺鉀者隻有食欲缺乏、腹脹、惡心和便秘；嚴重缺鉀者可引起麻痹性腸梗阻。
4、低分子腎小管性蛋白尿：低分子蛋白尿是由於腎小管功能損傷，使經正常腎小球濾過的蛋白回吸收障礙所致。低分子蛋白一般指分子量4萬d的蛋白質。因腎小管對低分子蛋白的再吸收及分解代謝起重要作用，在腎小管病變時低分子蛋白尿排出增多。
5、混合型腎小管酸中毒表現：腎小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由先天遺傳缺陷和各種繼發因素導致近端腎小管回吸收碳酸氫鈉或/和遠端腎小管排酸功能障礙的一種代謝性酸中毒。主要表現是：①高氯性、正常陰離子間隙(anion gap，AG)性代謝性酸中毒；②電解質紊亂；③骨病；④尿路癥狀。大多患者無腎小球異常，在一些遺傳性疾病，RTA可能是最主要或僅有的臨床表現。
6、貧血和多發畸形：先天性再生障礙性貧血，其特點除全血細胞減少外，尚有多發性先天畸形的體征，以皮膚棕色色素沉著最常見，特別在面部，鼻唇溝周圍明顯。其次為骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小頭畸形等。亦可有腎臟、心臟等畸形。
7、代謝異常血糖正常，尿糖陽性，血二氧化碳結合力下降而尿pH呈中性或堿性。血中氨基酸正常或增高，尿氨基酸增高。
8、其他：原發性病例多伴有胱氨酸大量存留體內，稱為胱氨酸累積癥(Lignac-Fanconisyndrome)，除有上述癥狀外，尚有胱氨酸堆積於結合膜、角膜等處，表現有畏光，並常有喜食肉類等蛋白質食物的嗜好。可根據臨床表現的特點，傢族史，X線檢查，發現骨骼畸形及發育障礙等可予以診斷。單從尿內堿性物和氨基酸增多以及血清堿性磷酸酶升高，尚不能與其他類型的佝僂病相區別。主要依靠尿糖增加，與矮小體型和佝僂病態(抗維生素D常用量)同時出現，說明腎小管功能異常是多方面的。如果還有高氯血性酸中毒和低鉀血癥，則可確診。對已有明顯低血鉀的病人，做糖耐量試驗時需先補鉀，因為糖原沉著時鉀進入細胞內，血鉀嚴重降低，常出現休克樣反應。
本病征多數為常染色體隱性遺傳，個別顯性遺傳，至今病因未明，預防措施同遺傳性疾病預防方法，因傢族中常有多人發病，應加強遺傳性疾病咨詢工作。
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中藥材查詢小兒多發性腎小管功能障礙綜合征西醫治療方法(一)對癥治療
1、佝僂病：先用大劑量維生素D控制佝僂病，每天1萬～5萬U，從較小量開始，必要時加大，同時需要追蹤血鈣及尿鈣濃度，慎防高鈣血癥，也可用二羥基維生素D3【1，25-(OH)2D3】。大劑量維生素D尚可部分恢復腎小管的轉運功能。
2、低鉀血癥和酸中毒：如用維生素D治療數周，未見功效，應加用電解質液，可用枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀合劑(鈉鹽和鉀鹽各100g溶在1L水中，鈉、鉀含量各為2mmol/L)對緩解低血鉀癥和酸中毒有效，合劑用量為2ml/(kg·d)，但須根據血清二氧化碳結合力和血鉀濃度以調整劑量。即使沒有低鉀血癥，也應持續口服鉀鹽，否則在大量補充時，更多的鉀將由腎臟丟失。
3、腎功不全：在發病晚期往往出現腎功能不全，須根據腎臟對電解質排泄的情況而調節鉀、鈉用量。
4、利尿：氫氯噻嗪(雙氫克尿噻)可造成細胞外容積減少而提高碳酸氫鹽腎閾。
氫氯噻嗪(雙氫克尿噻)：適用於：(1)水腫性疾病：排泄體內過多的鈉和水，減少細胞外液容量，消除水腫。常見的包括充血性心力衰竭、肝硬化腹水、腎病綜合癥、急慢性腎炎水腫、慢性腎功能衰竭早期、腎上腺皮質激素和雌激素治療所致的鈉、水瀦留。(2)高血壓：可單獨或與其他降壓藥聯合應用，主要用於治療原發性高血壓。(3)中樞性或腎性尿崩癥。(4)腎石癥：主要用於預防含鈣鹽成分形成的結石。不良反應：厭食、嘔吐、胃刺激等胃腸道反應;腸痙攣、頭痛、眩暈、等中樞神經系統反應;紫癜、皮疹、光敏性皮炎等皮膚過敏反應等。
5、脫水：靜脈補液或口服補液，以防脫水。
(二)預後
本病征治療適當時，佝僂病、酸中毒和氨基酸尿均可見明顯好轉，但最後常發生腎功能衰竭和尿毒癥，發病年齡越早的預後越嚴重。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒多發性腎小管功能障礙綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1、血液檢查：
血清二氧化碳結合力低，可在10mmol/L(10mEq/L)以下。參考值為20～30mmol/L或50～70 Vol％。
血磷低，血鈣正常，堿性磷酸酶增高。但當腎功能衰竭時，血磷與非蛋白氮同時升高，血鈣降低。血鉀有時低。往往可出現高氯性酸中毒。
2、尿液檢查
尿糖由微量至5mg/dl，但血糖不高，正常情況下人體排出的尿液中是監測不到尿糖的存在的。尿氨基酸量顯著增高，但血氨基酸不高。尿排出氨基酸達十幾種，每個病人排出氨基酸的種類前後相同，但各個病人所排出的種類常不相同。患者雖有酸中毒，但尿pH往往相對地高。尿內氨含量和可滴定酸度均低。
3、輔助檢查
常規X線檢查、B超、彩色多譜樂、心電圖等檢查，可發現先天性心臟病，骨骼畸形、腎臟畸形等異常。
與其他類型的佝僂病相區別，本癥尿內堿性物和氨基酸增多以及血清堿性磷酸酶升高，尿糖增加和檢測到尿蛋白，生長落後和抗維生素D性佝僂病表現，還有高氯性酸中毒和低鉀血癥，有助鑒別，說明腎小管功能異常是多方面的。
1、腎性佝僂病：
腎臟疾病導致腎功能障礙使1，25(OH)D的生成減少而發生佝僂病，血鈣低，血磷高。需要使用1，25(OH)D才能有效治療。
2、肝性佝僂病：
各種肝臟疾病導致肝功能不良，可使1，25(OH)D生成障礙;如果伴有膽道阻塞，不僅會影響維生素D的吸收，而且因鈣皂形成，進一步抑制鈣的吸收，從而出現低血鈣及佝僂病征象。
3、遠端腎小管酸中毒：
患兒身材矮小，骨骼畸形，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿，除有低血鈣和低血磷外，還常有低血鉀。
4、維生素D依賴性佝僂病：
此病為常染色體隱性遺傳，可分為兩型。Ⅰ型為腎臟1-α羥化酶缺陷，Ⅱ型為靶器官1，25(OH)D受體缺陷，臨床表現為重度佝僂病，血鈣、磷顯著降低，堿性磷酸酶明顯升高，並繼發甲狀旁腺功能亢進。I型患兒可有高氨基酸尿，Ⅱ型患兒的重要特征為脫發。
小兒多發性腎小管功能障礙綜合征常並發如下疾病：營養不良、生長緩慢，難治性佝僂病，各種骨骼畸形，酸中毒，蛋白尿，低鈉血癥，低鉀血癥，貧血和多發畸形等。
難治性佝僂病：年齡較大的患兒雖然經過長期服用維生素D可以治療佝僂，但仍顯活動性佝僂病，可見體格矮小和骨骼畸形。
酸中毒：體內血液和組織中酸性物質的堆積，其本質是血液中氫離子濃度上升、PH值下降。測定血常規，紅細胞比容，血氣分析，二氧化碳結合力，血鈉、鉀、氯、鈣、磷、尿素氮，尿常規、酮體、鈉、鉀、氯、鈣、磷及pH，通過檢查結果即可診斷。
低分子蛋白尿是由於腎小管功能損傷，使經正常腎小球濾過的蛋白回吸收障礙所致。低分子蛋白一般指分子量4萬d的蛋白質。因腎小管對低分子蛋白的再吸收及分解代謝起重要作用，在腎小管病變時低分子蛋白尿排出增多。
低鈉血癥：低鈉血癥僅表示血清鈉離子濃度低於正常水平，不一定真正合並機體鈉含量的下降。臨床表現有抽搐、木僵、昏迷和顱內壓升高癥狀，嚴重可出現腦幕(tentorium)疝。
低鉀血癥：血清鉀濃度低於3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清鉀濃度的范圍為3.5～5.5mmol/L)稱為低鉀血癥。低鉀血癥時，機體的含鉀總量不一定減少，細胞外鉀向細胞內轉移時，情況就是如此。但是，在大多數情況下，低鉀血癥的患者也伴有體鉀總量的減少——缺鉀(potassiumdeficit)。常見癥狀為肌無力和發作性軟癱，後者發作前可先有肌無力。低鉀可使心肌應激性減低和出現各種心律失常和傳導阻滯。輕癥者有竇性心動過速、房性或室性期前收縮、房室傳導阻滯;重癥者發生陣發性房性或室性心動過速，甚至心室纖顫。低鉀血癥可有糖耐量減退，長期缺鉀的兒童生長發育延遲。輕度缺鉀者隻有食欲缺乏、腹脹、惡心和便秘;嚴重缺鉀者可引起麻痹性腸梗阻。
貧血和多發畸形：先天性再生障礙性貧血，其特點除全血細胞減少外，尚有多發性先天畸形的體征，以皮膚棕色色素沉著最常見，特別在面部，鼻唇溝周圍明顯。其次為骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小頭畸形等。亦可有腎臟、心臟等畸形。