(一)發病原因多囊腎的病因是基因缺失。其中成年型多囊腎常是由於16號染色體的基因缺失，偶然是由於4號染色體的基因缺失，是外顯率為100%的顯性遺傳，因此單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發病，發病概率為25%。
(二)發病機制
1.發病機制 腎囊腫衍生於腎臟的上皮結構，原發於腎小管和包氏囊。所有的腎囊腫都有某些常見的結構成分，包括上皮質、膨脹的囊腫內含腎小球的濾液。
(1)常染色體顯性遺傳型PK：95%以上的典型患者是由第16對染色體短臂上的異常基因引起，加上感染和中毒作用於小管,激發囊腫基因改變瞭小管細胞代謝，直接造成上皮細胞壞死，造成梗阻亦促進細胞增生致囊腫形成。
(2)常染色體隱性遺傳型PK：是由DNA突變引起，但缺陷的等位基因的染色體位點尚不清楚。患兒之父母並不患病，但都攜帶這種病的基因才能使其子女發病，此病罕見。
2.病理變化
(1)嬰兒型多囊腎(infantile polycystic kidney)：是常染色體隱性遺傳，均伴肝臟病變，雖然主要見於年幼兒，但也可發生於年齡較大的兒童及成人。 雙腎顯著增大，外形保持正常，表面光滑，但胎兒腎臟的分葉狀態較正常腎更明顯。因腎的皮髓質被小囊腫所侵犯，故切面呈海綿狀或蜂窩樣。組織學檢查，腎實質被多數與腎表面成直角排列的長的囊腫所代替。在被膜下可看到少數正常的腎小球及曲管。腎功能檢查顯示囊腫是腎單位的功能部分，顯微解剖可見囊腫為擴張的集合管。輸尿管及膀胱發育正常。嚴重病例，由於胎兒尿少導致膀胱發育不良。根據癥狀出現時年齡，嬰兒型多囊腎可分為4個臨床亞型： ①圍產期(perinatal period)型：由於嬰兒腹部膨隆，產程往往長而不順利，可見小兒循環不良及呼吸困難，呈現典型的Potter面容。有時因並發肺發育不全，縱隔積氣而出現發紺，顯著呼吸困難，可於出生時或生後不久死亡。有些嬰兒出生時可觸及巨大腎臟，生後有尿毒癥、膿尿、血尿及高血壓，圍產期可能存活。這些嬰兒腎臟的90%或更多的腎組織為囊性或發育異常。靜脈泌尿系造影雙腎不顯影，腎超聲波檢查可證實大而多囊的腎。排尿性膀胱尿道造影顯示膀胱正常，無反流，無尿道梗阻。如出生時就有尿毒癥則預後不良，死產的百分率高，絕大多數尿毒癥嬰兒均於圍產期或生後3個月內死亡。 ②新生兒型：在新生兒期存活者，常有進行性尿毒癥、高血壓，並可觸及雙側腎增大。經腎超聲波檢查，囊腫病變范圍廣泛，約60%腎單位發育異常，多於生後6月內死於尿毒癥。有些患兒經適當限制飲食中的蛋白質，治療腎性酸中毒、高磷血癥及高血壓可使尿毒癥減輕，腎功能改善，病兒可存活到兒童期，但肝臟的病變隨年齡增長逐漸顯現。③嬰兒型：有25%～50%腎單位有囊性腎發育異常，臨床表現為生長遲滯、進行性尿毒癥以及兒童期的肝功能衰竭，在出生時難與新生兒型區別，隻是嬰兒型在嬰兒期沒有進行性尿毒癥。 ④童年型：由於雙側腎囊性病變小於10%，而肝臟病變廣泛，故在10～20歲時表現肝病變，隻有做屍檢時才偶然發現有多囊腎。
(2)成人型多囊腎(adult polycystic kidney)：本癥是常染色體顯性遺傳，約3%病例於小兒期就開始有癥狀，但在小兒引起腎功能衰竭者罕見。雙側腎增大，大小不規則的囊腫散在於皮質及髓質，夾雜有正常腎實質，囊腫可在腎單位或集合管的任何部位。腎小球囊腫是成人型多囊腎在早期的一個特點。成人的並發癥(出血、結石及感染)不常見於小兒，也往往不嚴重。散在局灶性肝囊腫隻占成人患者的1/3，不產生功能障礙，脾及胰囊腫不常見。
50歲前有癥狀的，存活時間較長，常有傢族史。癥狀分為兩方面，一方面與囊腫有關，另一方面與腎功能受損有關。與囊腫有關的癥狀為不適、腰痛、腰部腫物、血尿、急性感染，以及當血尿或並發結石通過輸尿管時可發生絞痛。病變進展時，腎組織受壓，腎功能受損則有慢性腎功能不全，最終出現尿毒癥。腎功能衰竭出現前，常有尿濃縮能力降低，70%以上患者有高血壓，體檢可觸及雙腎腫大，表面呈結節狀。
1.常染色體顯性遺傳型PK 可有數十年無癥狀，直到囊腫長到比較大時才出現癥狀。早期癥狀和體征包括腰、背痛、腹部腫塊、肉眼血尿、尿路感染和高血壓。腎結石比普通人群常見，罕見繼發於破裂的動脈瘤的顱內出血，腫大的肝臟常見，約半數病人腎功不全。
2.常染色體隱性遺傳型PK 明顯腫大的腎臟伴有肺發育不良，Potter特殊面容和腎功不全，主要見於新生兒。在年長兒，高血壓、水腫、尿路感染和門脈高壓可以是危重的信號。 臨床表現和傢族史常能提示本病，超聲波或CT檢查可證實診斷。對於有蛛網膜下腔出血傢族史的患者，可行腦血管MRI檢查。超聲波可用於本病的篩查。尚未確立能較好用於臨床和圍產診斷的基因缺失篩查方法。
遺傳咨詢有助於預防發生多囊腎。近年由於遺傳病學的深入研究，發現在16號染色體短臂上有血紅蛋白α-鏈基因及磷酸羥乙醇磷酸酶(phosphoglycollate phosphatase)的基因。經陰道吸取絨毛膜的絨毛標本通過特殊的DNA探針(DNA probe)進行DNA分析，對成人型多囊腎可正確做出產前診斷，從而可考慮及早終止妊娠。過去早期診斷主要靠超聲波檢查，但在胎兒腎囊腫出現以前，超聲波檢查也無能為力。現在采用DNA探針，不但在產前可檢出成人型多囊腎，且於出生後或對成人也能將成人型多囊腎與其他腎囊性病相鑒別。
保健品查詢小兒多囊腎中醫治療方法 中藥材查詢小兒多囊腎西醫治療方法(一)治療本病尚無特異治療方法，控制血壓和感染能有效延緩腎功能衰竭的進展。對癥和支持治療措施如下：
1.抗高血壓藥物 控制高血壓等。
2.抗生素 主要用於治療並發的急性腎盂腎炎，控制尿路感染。少數出於預防的目的。
3.治療囊內出血 抑肽酶靜脈或囊內註射對多囊腎囊內出血最有效。在沒有抑肽酶的情況下，可使用巴曲酶(立止血)靜脈或肌內註射以及應用作用於血管壁的止血藥物。大量硫酸魚精蛋白靜脈滴註也有效。
4.手術 對腎周膿腫、蛛網膜下腔動脈瘤出血或巨大腎臟可考慮。
5.腎替代療法 針對腎功能不全進行治療，必要時透析和腎移植。目前在國際上，現代透析技術的充分性和個體化已使多囊腎患者的預後相當良好。隨著HDF、Biofiltration等現代透析技術在我國的推廣和普及，越來越多的多囊腎患者可望長期存活。
6.囊腫穿刺 最初比較普遍地使用囊腫穿刺治療本病，以圖延緩腎功能衰竭的進展，但療效未肯定，後來基本未被采用，但近期有部分作者用於個別較大的囊腫。本章作者本人常對單個或多個巨大囊腫進行穿刺抽液，然後根據囊的大小分別註射2～5ml無水酒精，觀察數月，囊體未恢復至原來大小。但其對腎功能進展的遠期延緩作用未知。
(二)預後多囊腎患者腎功能常呈線性減退，在無降壓治療時，同一傢族的患者在相似的年齡進入終末腎功能衰竭(ESRF)。但在30%的多囊腎傢族，可在80～90歲仍未進入ESRF。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒多囊腎的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢除有輕度蛋白尿及尿比重低外，尿常規檢查常無異常發現。當有血尿及感染時，則尿內有紅、白細胞，末梢血白細胞增高。腎功能受損時，肌酐增高，出現尿毒癥時，電解質紊亂，出現代謝性酸中毒等。 超聲、靜脈尿路造影及CT檢查是主要的確診手段。腎外形增大，輪廓不規則，腎盂腎盞因被囊腫擠壓而變形。腎盞可延長、彎曲呈蜘蛛腿樣或呈新月狀，X影像與腎腫瘤相似，但本癥病變廣泛且為雙側性。上述X線表現罕見於10歲前，但B型超聲波檢查可較早期檢出囊腫。逆行腎盂造影有導致感染的危險，而腎穿刺活體組織檢查則有出血的可能。約1/3病例合並肝囊腫，但不引起肝功能障礙。其他器官如膀胱、附睪、肺、卵巢、睪丸、胰、脾、甲狀腺及子宮也可有囊腫。6%患者有腦血管意外。