(一)發病原因傢族性復發性血尿綜合征一般以常染色體顯性遺傳為主，部分為常染色體隱性遺傳。
(二)發病機制良性傢族性血尿的病因及發病機制尚未闡明。多數學者認為該病為常染色體顯性遺傳，遺傳基因定位於第2號染色體COL4A3/COL4A4區域，該區域為編碼Ⅳ型膠原α3和α4鏈的基因。由於Ⅳ型膠原合成障礙，導致腎小球基底膜成熟不完全而變薄，可能是致病的直接原因。對部分腎小球基底膜變薄是否能診斷為TBMN，目前仍有爭論，有人認為腎小球基底膜部分變薄也可診斷為TBMN，但大多數學者認為TBMN時其腎小球基底膜為彌漫性變薄，部分變薄是由於切片的角度不同所致。除瞭腎小球基底膜彌漫性變薄外，電鏡下還可見基底膜呈節段性多層狀結構和電子透亮的絮狀樣改變，節段性腎小球上皮細胞足突融合。系膜區、毛細血管襻一般無電子致密物沉積。
正常腎小球基底膜的厚度：各傢報道不一。成人通常在310～380nm之間，小兒可隨各年齡組不同而不同。1歲時平均為220nm(100～340nm)，以後隨年齡增長至7歲左右腎小球基底膜平均厚度達到310nm(180～380nm)。一般認為彌漫性基底膜厚度<200～220nm為診斷薄基底膜腎病的標準，最薄的基底膜可到110nm，約為正常人基底膜厚度的1/3～1/2。
[癥狀]
1.腎外表現 一般TBMN患兒無腎外表現，有報道說約有10%的TBMN患兒有耳聾，聽力檢查顯示為高頻區聽力障礙，但不同於Alport綜合征，TBMN的耳聾多較輕且不進行性加重。
2.血尿 持續性鏡下血尿，部分病人可有發作性肉眼血尿;部分患兒除血尿外，可伴有尿蛋白、高血壓，極少數病兒可發展至腎功能不全。
本綜合征臨床特點是持續性鏡下血尿伴復發性肉眼血尿，後者常誘發於上呼吸道感染並可能與劇烈運動有關。長期持續血尿而腎功能幾乎正常，或者有輕度降低。這種非進行性復發性血尿，不僅見於傢族性，還有散發性病例。
[診斷]
傢族史進行傢系調查和觀察臨床表現呈良性過程，長期追蹤而病情穩定。還需要進行檢查。
1.腎活檢 腎活檢是惟一的確診手段。電子顯微鏡下局部腎小球基底膜可變薄甚至斷裂。可見灶性腎小球硬化和腎小管萎縮。光學顯微鏡下完全正常，但腎小囊內可見到紅細胞。免疫熒光鏡檢查無免疫球蛋白和補體沉著，這一點可與其他腎小球腎炎相鑒別。
良性傢族性血尿的診斷主要依靠腎組織電子顯微鏡超微結構檢查。凡單純性血尿，特別是持續鏡下血尿而腎功能和血壓正常，傢族中有鏡下血尿病史者，應高度懷疑。
2.化驗檢查 尿鏡下檢查註意發現管型，以助除外腎實質病變所致的血尿。24h尿蛋白定量正常或隻含少量蛋白。其他化驗檢查正常。
本綜合征須和各種血尿相鑒別，尤其是再發性血尿(IgA系膜腎病) 、Alport綜合征、外科性血尿(如結石、結核、腫瘤等)和泌尿系感染時血尿相鑒別。
1.Alport綜合征 Alport綜合征又稱為遺傳性腎炎、傢族性腎炎及遺傳性進行性腎炎。
本病主要遺傳方式是x-連鎖顯性遺傳，致病基因定位在X染色體長臂中段，故遺傳與性別有關，母病傳子也傳女，父病傳女不傳子。多在10歲前發病，血尿(變形紅細胞血尿)為突出和首發表現，間斷或持續性肉眼或鏡下血尿，多在排特異性上呼吸道感染、勞累或妊娠後加重是。腎功能呈慢性進行性損害，男性尤為突出，常在20-30歲時進入終末期腎衰。常伴高頻性神經性耳聾。10%-20%的患者有眼部病變，包括：近視、斜視、眼球震顫、圓錐形角膜、角膜色素沉著、球形晶體、白內障及眼底病變。本病目前尚無特效治療，避免感染、勞累和妊娠及損傷腎臟的藥物。一旦腎功能不全，應限制蛋白及磷入量，並積極控制高血壓，防止後天因素加速病變進展。
常有進行性腎功能減退，常伴神經性耳聾和眼部異常。如果傢系內有腎功能不全者或聽力障礙患者，則支持Alport綜合征之診斷。可靠的鑒別診斷要點是腎組織病理檢查，Alport綜合征可見有多種病理改變。腎間質，特別是皮髓質交界下，可易見泡沫細胞有助於Alport綜合征的診斷，電鏡下可見腎小球基底膜(GBM)增厚並呈多層結構，可形成網狀，內含致密顆粒。部分Alport綜合征GBM厚度不均一，粗細鑲嵌，這些特點可與良性傢族性血尿相鑒別。但是少數的Alport綜合征GBM呈彌漫性變薄，腎功能早期呈良性過程，此類病例尤其應與之鑒別。應用抗Ⅳ型膠原非膠原區(NCl)的單抗或抗腎抗體進行免疫組化或免疫熒光檢測，可發現Alport綜合征陰性，而良性傢族性血尿為陽性。
2.IgA腎病 又稱 Berger病，是一種特殊類型的腎小球腎炎，多發於兒童和青年，發病前常有上呼吸道感染，病變特點是腎小球系膜增生，用免疫熒光法檢查可見系膜區有IgA沉積。
臨床上常表現為“咽炎性血尿”，也可伴有蛋白尿，甚至腎病綜合征樣改變。鑒別主要依靠腎活檢。IgA腎病病理主要表現為以IgA系膜區沉積為主的系膜增生性腎炎改變，而良性傢族性血尿免疫熒光檢查通常為陰性。但近年來有報道薄基底膜腎病(良性傢族性血尿)合並IgA腎病。一般而言，TBMN主要表現為持續鏡下血尿。而肉眼血尿少見，也很少出現尿紅細胞管型，IgA腎病可表現為反復肉眼血尿及紅細胞管型。因此，TBMN與IgA腎病鑒別要綜合臨床與病理兩個方面考慮。
3.外科性血尿 可通過病史、體檢、化驗及尿路影像學檢查進行鑒別診斷。
極少數患兒可發展至腎功能不全 由多種原因引起的，腎小球嚴重破壞，使身體在排泄代謝廢物和調節水電解質、酸堿平衡等方面出現紊亂的臨床綜合癥後群。分為急性腎功能不全和慢性腎功能不全。預後嚴重，是威脅生命的主要病癥之一。
有報道10%患兒伴有耳聾為高頻區聽力障礙。