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小兒假肥大型肌營養不良

小兒假肥大型肌營養不良介紹

  小兒假肥大型肌營養不良是好發於兒童的一種原發於肌肉組織的X-染色體隱性遺傳的等位基因病。即父母攜帶此基因但不發病,二者結合後可使後代發病。主要分為DMD(duchenne muscular dystrophy,DMD)和BMD(becker muscular dystrophy,BMD)兩型。


原因

  該病是遺傳性疾病,在不同的類型中會以不同的方式進行,多屬X連鎖隱性遺傳,即由位於X染色體上的隱性基因突變造成。由於男性隻有一條X染色體(半合子),若此基因上有該病的隱性基因,則表現出疾病。故大多數患者為男性。女性因為有兩條X染色體,隻要任何一條基因上有不帶該病的顯性基因,則不發病。故較少女性患病。因此,若父母雙方均帶有此隱性基因,且後代為男性,那麼得該病的機會將大大增加。但是遺傳因素如何導致肌肉變性,則始終未明。


症狀

小兒假肥大型肌營養不良早期癥狀有哪些?

  1.好發年齡:DMD患者多於兒童期的男孩,一般在4~6歲時出現較典型的癥狀。BMD患者多在10歲之後發病。

  2. 主要癥狀體征:肌肉發育異常和肌肉萎縮無力,主要選擇性侵犯四肢近端肌、盆帶肌、腰帶肌等。

  (1)患者發病初時走路笨拙,容易摔倒,奔跑困難,之後逐漸出現走路和上樓困難,下蹲站起困難。

  (2)嚴重者出現典型的鴨步,站立時背部前凸,肚子向前挺,兩腳向外撇開,走路緩慢搖擺,狀如鴨子。躺著至起床站立非常困難,必須先翻身俯臥,再雙手扶著兩膝,逐漸向上支撐起立(即特征性的Gower征)。肩胛帶肌受損則出現翼狀肩胛 (如鳥翼 ) ,舉手不過肩。

  (3)絕大多數患兒有小腿部(腓腸肌)假性肥大,少部分可見舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此時多數患兒癱瘓在床。

  (4)繼續發展可致腰椎骨密度下降,發生骨折後則不能再行走。

  3.消化道 部分患兒可累及胃腸道平滑肌。若胃的縱行肌外層有退行性改變引發急性胃擴張,則可導致死亡。部分患兒可有嚴重便秘。

  4.心臟 大多數DMD患兒沒有心血管癥狀,隻有在疾病晚期和反復感染的情況下才出現心律失常和心力衰竭。

  5.神經系統 
    (1)DMD和BMD患兒均可出現中樞神經系統功能障礙,尤其智能發育遲緩,患兒平均智力在正常值的1個標準差以下。

  (2)有研究報道小兒假肥大型肌營養不良患兒癲癇的發病率增高,尤其是BMD型。DMD患者則易出現情感、行為問題,認知能力下降及學習困難。


飲食保健

小兒假肥大型肌營養不良吃什麼好?

  適當運動,防止肌肉萎縮。


護理

小兒假肥大型肌營養不良應該如何護理?

治療

小兒假肥大型肌營養不良治療前的註意事項?

  本病以預防為主,應強調采取有效的措施降低本病在人群中的遺傳負荷,減少本病的發生。

  1.檢出攜帶者 檢出攜帶者的方法有多種,如傢系調查、血清酶活性測定、肌電圖檢查和肌活檢等。其中以測定血清CPK及CPK-MB活性最為簡便、實用。上述幾種方法綜合應用則可提高檢出攜帶者的陽性率。若夫妻雙方均為攜帶者,應做好產前診斷。

  2.產前診斷 有性連鎖隱性遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性,在妊娠時,如為男嬰,受累者約占半數,此時可抽取胎盤血清做CPK測定,如升高明顯,或PCR檢測病理基因陽性,應做人工流產。陰性或為女嬰,則可讓其出生。

  3.新生兒篩選 目的是盡早發現患兒及攜帶者。以生後6~10周後測定CPK活性為首選。

保健品查詢小兒假肥大型肌營養不良中醫治療方法

  1. 中醫認為腎為先天之本,主藏精、主骨生髓。小兒假肥大型肌營養不良屬中醫痿癥范疇,其與腎的關系最為密切,先天稟賦不足,精血虧虛不能濡養肌肉和筋骨,則逐漸出現肌肉無力、萎縮。同時,脾胃為後天之本,氣血生化之源,脾胃健旺,則氣血充足,四肢百骸得以充養;脾胃虛弱,氣血生化不足,四肢肌肉無以充養則肌肉營養不良。治療上以補益脾、腎為根本。此外,肝主筋,筋健則運動靈活,且肝腎為子母之臟,故以滋補肝腎,健脾益氣,生肌起痿,強筋壯骨為主要治則。

  2.對肌肉、關節進行被動運動、按摩或針灸,註意並防止並發癥。

中藥材查詢小兒假肥大型肌營養不良西醫治療方法

  本病無特殊有效治療藥物,隻能對癥支持治療以延緩病情的發展,並不能根本治愈疾病。

  1.對癥治療

  (1)常用的藥物:維生素E、肌苷、三磷腺苷等。

  (2)降低血清酶水平:利用腎上腺皮質激素和聯苯雙酯等。

  (3)增強患者的肌力:有人提出早期給予乳酸鈉,以防止代謝性酸中毒。此外,用鈣拮抗藥維拉帕米治療也有一定效果。

  2.支持治療 為保持肌肉功能及預防攣縮,進行適度運動非常重要,不宜久臥床上。

  3.外科治療 DMD患者常發展為進行性脊柱側彎,常需行脊柱後融合術。

  4.基因治療 一個是“轉基因治療”,目前尚不能應用於臨床。另一項治療方法即“肌母細胞移植手術”。具體方法是:提取健康的骨骼肌細胞進行人工體外培養,培養成肌母細胞,然後將細胞點狀移植入患者的四肢及軀幹骨骼肌內,讓其成活後手術成功。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒假肥大型肌營養不良的食療和飲食又是怎麼樣的?

藥品查詢

檢查

小兒假肥大型肌營養不良應該做哪些檢查?

  1.神經系統:四肢肌力低下,肌肉萎縮,腱反射減弱。

  2.實驗室檢查:

  (1)血清生化檢查 肌酸磷酸激酶(CK)明顯升高,達1.5萬~2萬U/L,甚至更高。血清CK升高可出現於出生時,疾病後期略有降低。

  (2)肌肉活體組織檢查 特征性的病理改變有散在的退行性變和壞死肌纖維。隨著時間的延長,出現肌內膜結締組織增加以及肌纖維的喪失,脂肪組織的替代。

  (3)基因診斷 20世紀90年代後國內各大醫院應用核素DNA印跡法雜交、缺失熱點外顯子的聚合酶鏈反應(PCR)分析進行基因診斷,缺失檢出率為56.7%~63.0%,應用DMD基因缺失熱點9對引物PCR分析,缺失型大宗病例的檢出率為47.5%~49.6%。國內已應用定量PCR測定、短串聯重復序列連鎖分析檢出DMD基因攜帶者。基因檢查是診斷該病的金標準。

  3.X線檢查:腰椎骨密度降低,甚至有骨折線。

  4.肌電圖:為肌源性改變,病變肌肉呈低電位,波形持續時間縮短,而多相波增高。

  5.腦電圖:異常腦電波。

  還可出現異常心電圖等。


鑑別

小兒假肥大型肌營養不良容易與哪些疾病混淆?

  主要鑒別BMD和DMD兩型。二者臨床癥狀相似,主要不同點如下:

  1. 發病年齡:BMD發病年齡稍晚,多於10歲後起病,而DMD多於2~8歲發病。

  2. 發展速度:前者進展緩慢,後者發展較為迅速。

  3. 病情:前者病情較輕,預後較好,存活時間較長,出現臨床癥狀後25年或25年以上才不能行走,多數在30-40歲時仍不發生癱瘓,預後較好。後者多於10歲後不能行走,癱瘓在床而於20歲前死亡。


並發症

小兒假肥大型肌營養不良可以並發哪些疾病?

  1.神經系統:四肢肌力低下,肌肉萎縮,腱反射減弱。

  2.實驗室檢查:

  (1)血清生化檢查 肌酸磷酸激酶(CK)是人體組織中的一種氧化酶。CK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生後或出現臨床癥狀之前已有增高,達1.5萬~2萬U/L,甚至更高。隨病程遷延,活力逐漸下降。

  (2)肌肉活體組織檢查 出現有特征性的散在的退行性變和壞死肌纖維。隨著患病時間的延長,會出現肌內膜結締組織增加和肌纖維的喪失,大量脂肪侵潤。

  (3)基因診斷 確診可根據多重 PCR 技術、 Southern 雜交、點突變檢查等方法。對於突變未明確的傢系,可用 STR 位點進行連鎖分析,用於攜帶者的檢出或產前診斷。

  3.肌電圖:為肌源性改變,病變肌肉呈低電位,波形持續時間縮短,而多相波增高。

  4.X線檢查:腰椎骨密度降低,漸至骨質疏松,甚至有骨折線。

  5.其他:可出現異常腦電圖和心電圖。


參考資料

維基百科: 小兒假肥大型肌營養不良

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