(一)發病原因
1.原發性 病因不明，一般認為與遺傳有關。僅表現為HCO3-再吸收障礙，不伴有其他腎小管和腎小球功能障礙。
(1)散發性嬰兒為暫時性。
(2)遺傳性為持續性，呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。
2.繼發性 常繼發於全身性疾病，可伴多種腎小管功能異常，以范可尼(Fanconi)綜合征最為多見。
(1)伴其他遺傳病：伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病：如特發性范可尼綜合征、胱氨酸病、眼-腦-腎綜合征(Lowe綜合征)、遺傳性果糖不耐受癥、酪氨酸血癥、半乳糖血癥、糖原累積病、線粒體肌病、異染性腦白質營養不良等。
(2)藥物和毒素腎損害：如碳酸酐酶抑制物、過期四環素、甲基3-色酮、馬來酸中毒、重金屬(鈣、鉛、銅、汞)中毒等。
(3)其他：如亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh綜合征)、法洛四聯征、腸吸收不良、甲狀旁腺功能亢進、腎囊腫病、遺傳性腎炎、腎移植慢性排斥反應、多發性骨髓瘤、Sjögren綜合征、淀粉樣變性、慢性活動性肝炎、復發性腎結石、腎髓質囊性病、Wilson病等。
(二)發病機制在正常情況下，腎小球濾過的HCO3- 99%被重吸收，其中近端小管重吸收80%～90%，其餘2%在髓襻，8%在遠端小管重吸收。而HCO3-重吸收和小管細胞分泌H+的功能密切相關。在小管中H+-Na+交換，Na+被重吸收入細胞內與HCO3-結合成NaHCO3，再進入血液中，為身體保留瞭堿儲備。依賴Na+-K+-ATP酶，近端小管重吸收腎小球濾液中大部分的鈉，Cl-和水隨Na+被動重吸收。另外，近端小管主動重吸收全部K+、2/3鈣和部分磷酸鹽。 pRTA為近端腎小管重吸收HCO3-不足，HCO-腎閾降低，正常人為25～26mmol/L，嬰兒為22mmol/L，而pRTA時為18～20mmol/L。當患者血漿HCO3-濃度正常時，即有15%以上的HCO3-排至尿中(正常人僅為1%)。即使在輕度酸中毒時，若患者血漿中HCO3-濃度仍高於腎閾，則HCO3-仍排至尿中。隻有嚴重酸中毒時，患者可排出酸性尿。由於近端腎小管對HCO3-重吸收減少，使Na+-H+交換減少，Na+從尿中大量丟失，引起低鈉、脫水。失Na+導致繼發性醛固酮增多，使Na+、Cl-瀦留。加之由於HCO3-丟失增多，為維持陰離子平衡，而保留C1-，因而出現高氯血癥。在醛固酮作用下，以Na+-K+交換而保留Na+，可引起低鉀血癥，長期代謝性酸中毒可能通過阻礙生長激素的分泌或應答而引起生長發育障礙。導致近端腎小管重吸收HCO3-障礙的原因尚不清楚，可能是由於腎小管功能發育不成熟。在繼發性病因中，大都是由於內生代謝產物或外來物質損壞近端小管上皮引起。
1.原發性pRTA 主要見於男性嬰兒，多伴其他近端腎小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等，在1～2歲可自發消失。
2.代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥 可有生長發育遲緩、惡心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便秘等低鈉血癥和低鉀血癥表現。由於HCO3-腎閾在pRTA時降至15～18mmol/L，低於15mmol/L後可排酸性尿(pH<5.5)，嚴重酸中毒少見。
3.其他 由於多無嚴重酸中毒，如不伴近端小管磷吸收障礙時，無高磷尿癥，很少出現代謝性骨病、腎鈣化、腎結石。
4.繼發性pRTA 除上述表現外，還有原發病癥狀，且易被原發病的癥狀所掩蓋，部分患者隨年齡增長而自行緩解。應警惕繼發性pRTA。 當患者有高氯性酸中毒而陰離子間隙正常，特別是伴低鉀血癥、腎性糖尿、高氨基酸尿癥、高磷酸鹽尿伴低磷酸鹽血癥和高尿酸鹽尿癥時，應考慮pRTA。如代謝性酸中毒嚴重，血漿HCO3-<15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量>40µmol/(min·1.73m2)，且排除自胃腸道丟失HCO3-，可診斷本病。如有一定酸中毒，但尿pH不低，應做氯化銨負荷試驗，以排除dRTA。碳酸氫鈉重吸收試驗有助於確診。方法有：
1.口服法 口服碳酸氫鈉2～10mmol/(kg·d)，每3天增加1次劑量，直到酸中毒糾正，測定血漿和尿HCO3-及肌酐含量，用以下公式計算：尿HCO3-排泄率=(尿HCO3-×血漿肌酐)/(血漿HCO3-×尿肌酐)×100% 正常人為0，如>15%可診斷pRTA;<5%為dRTA;5%～10%為Ⅲ型RTA。還可測定HCO3-腎閾，本病時HCO3-腎閾降低。
2.靜脈法 靜滴5%碳酸氫鈉2.5ml/(kg·h)，當血HCO3-恢復正常水平或正常水平以上處於穩定時，每小時留尿1次，並於留尿中間抽血，查HCO3-及肌酐，按上述公式計算尿HC03-排泄率。
(一)治療本病無特效療法，一般采用對癥治療，以補充丟失的HCO3-，中和內生酸性物質。
1.堿制劑 口服碳酸氫鈉，開始劑量為5～10mmol/(kg·d)，視病情增加劑量，有的病人需10～15mmol/(kg·d)。為維持血中HCO3-恒定濃度，以上劑量分次口服。由於pRTA對補堿有一定抵抗性，因此堿性藥物多2～3倍於dRTA時的劑量。枸櫞酸鹽緩沖液：枸櫞酸鈉50g，枸櫞酸鉀50g，枸櫞酸100g，加水至1000ml，每天口服3次，每次50ml。
2.鉀鹽 一般無需補鉀，但繼發性范可尼綜合征者，一半以上堿制劑需用鉀鹽。用利尿劑治療時也應同時補鉀。
3.利尿劑 對病情嚴重者，僅給堿制劑往往難以奏效，需合並應用利尿劑。一般選用氯氫噻嗪。其作用包括：
(1)減少細胞外液容量，從而增加腎小管回吸收HCO3-。
(2)減少尿鈣排泄，提高血鈣濃度，使甲狀旁腺素分泌減少，從而增加腎小管回吸收HCO3-(甲狀旁腺素可抑制腎小管回收HCO3-)。呋塞米雖也可減少HCO3-排泄，但與氫氯噻嗪相反，可增加尿鈣排泄，故少選用。
(二)預後原發性pRTA若能及早治療，堅持用藥，一般預後良好，部分輕癥可自愈;若不能早期診斷，可因酸中毒或低鉀血癥死亡。繼發性者預後取決於原發病。
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