【發病原因】
可繼發於汞中毒、嬰兒系統性紅斑狼瘡、溶血尿毒綜合征、甲髕綜合征、Drash綜合征、腎靜脈血栓形成、感染(先天梅毒、風疹、肝炎、瘧疾、先天性毒漿原蟲病、先天性巨細胞包涵體病、艾滋病等)、等。發病原因還可能跟這些疾病有關，包括芬蘭型先天性腎病綜合征、微小病變、彌漫性系膜硬化、局灶節段性硬化。
【發病機制】
1.發病機制 已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，其基因定位於19號染色體長臂，發病機制漸漸得以闡明。明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，現知其缺陷基因定位於19號染色體長臂13.1。本癥有腎小球足突間的裂孔隔膜上nephrin的異常，為編碼nephrin的基因NpHSI突變所致。
2.病理改變有人曾稱本征中最具特色的改變是近曲小管囊性擴張，被稱為“小囊性病”(microcystic disease)，但發現腎小管的這一病變可能系獲得性者，是由於持續的大量蛋白尿和(或)小管內尿流受阻，致未完全成熟的腎單位出現小管囊性改變。電鏡示內皮細胞腫脹，上皮細胞足突融合，基膜皺縮等。免疫電鏡檢查顯示足突間裂孔隔膜上nephrin異常。免疫熒光檢查病早期無Ig和補體沉著。
病理所見因病期早晚不一。
在疾病的早期階段，系膜細胞及系膜基質增生;腎小球可能正常，也可能呈現局灶節段性硬化，呈現彌漫性腎小管囊性擴張。
在疾病的晚期階段，腎小管廣泛擴張、萎縮; 間質炎癥細胞浸潤及纖維化;腎小球毛細血管襻塌陷，呈現彌漫性硬化。
.繼發性先天性腎病
病理：隨著病因的不同，繼發性CNS在病理改變上常有它們各自的特點。
①先天性梅毒感染：光鏡常表現為膜性或增生性腎小球腎炎，偶爾也伴有新月體的形成，間質廣泛的炎癥細胞浸潤;免疫熒光可發現在系膜沉積區域有梅毒螺旋體抗原存在;電鏡下可發現沿著基膜有小結節致密物在內皮下沉積。
②汞中毒、弓形蟲、風疹、巨細胞、肝炎病毒感染：常呈現免疫復合物腎炎的病理改變特征;此外，在巨細胞感染的病人，內皮細胞中可見巨細胞包涵體存在。
【癥狀】
[傢族史和生產史]
很大一部分CNS的患兒有陽性傢族史。母親妊期常合並妊娠中毒癥。本征特征是大胎盤，正常兒胎盤不超過胎兒體重的25%，而Huttenen的報告中胎盤占體重0.42，而正常對照為0.18。多數患兒為35～38周早產、體重偏低，常為臀位，常有宮內窒息史、Apgar評分偏低，羊水中有胎糞。羊水AFP水平增高是患兒的特征性改變，由於在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高。
[臨床特點]
(1)特殊外貌與生長發育落後：出生後常見特殊的外貌, 如眼距寬、低位耳、鼻梁低、顱縫寬、前囟和後囟寬大，還常見髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其後常見腹脹、腹水、臍疝。由於蛋白質營養不良，患兒常有生長發育落後，也有伴發胃食管反流和幽門狹窄的報告。
(2)蛋白尿：患兒蛋白尿明顯且持續，最初為高度選擇性蛋白尿，疾病後期則選擇性下降，患兒並有明顯的低白蛋白血癥和高脂血癥。
(3)水腫：半數於生後1～2周內即見水腫。也可遲至數月後始為傢長發現。
[繼發改變]
(1)免疫力低下：由於尿中丟失Ig和補體系統的B因子、D因子致免疫力低下，發生如肺炎、腦膜炎、敗血癥等繼發感染。
(2)腎功能減退：隨年齡增長，腎功能逐漸緩慢減退，生後第2年GFR常<50ml/(min·1.73m2)，並有相應的慢性腎功能減退的血生化改變。
(3)發生血栓、栓塞：可見於多處血管如外周動脈、矢狀竇、腎、肺和其他靜脈。患兒常呈高凝狀態，甚至發生血栓、栓塞合並癥，Mahan等的病例中10%有此類合並癥。
(3)其他：丟失維生素D結合蛋白而維生素D不足。尿中丟失T4和甲狀腺結合蛋白而甲狀腺功能低下。丟失轉鐵蛋白而致缺鐵性貧血。
[不同類型有不同的癥狀表現]
1.非芬蘭型 多在3個月～3歲的兒童中發病，偶爾也見於出生時或出生後3個月內。臨床上這些患兒絕大部分表現為腎病綜合征，並較為迅速地進展為終末期腎病。病理學特征是腎小球彌漫性系膜硬化或增生硬化，局灶節段性硬化，腎小管呈囊性擴張，以深皮質層最顯著。本病也是常染色體隱性遺傳病。
2.芬蘭型 傢族史，宮內已有蛋白尿，於臨床出現癥狀時，血中白蛋白多已<10g/L，當糾正血中白蛋白至15g/L時，尿中蛋白可>20g/L，胎盤大(>出生體重的25%)，臨床表現且6個月內GFR常仍系正常。
3.Roos綜合征 它在嬰兒期常伴發腎病綜合征。也是一種傢族性疾病。Roos綜合征的腎臟病理表現是局灶性節段性腎小球硬化伴廣泛系膜崩解。表現為小頭、嬰兒痙攣、精神運動性阻滯，脊椎上皮發育不良，精神發育遲緩，傳導性聽力喪失和色素性視網膜炎，也是與嬰兒期局灶性節段性腎小球硬化和腎病綜合征有關的綜合征。
4.Drash綜合征 Drash綜合征表現為先天性腎病綜合征，腎臟病理表現是彌漫性系膜硬化。並發於Wilms瘤和(或)男性假兩性畸形，其他相關的病變如白內障、角膜混濁、小頭、斜視、眼球震顫及眼距過寬等。
5.Galloway-Mowat綜合征 Galloway-Mowat綜合征也表現為先天性腎病綜合征。典型的腎臟病理表現為，在結構扭曲的腎小球基底膜上，有絮狀物及細纖維絲(6～8nm)沉積。
6.繼發性先天性腎病
臨床表現：繼發性CNS除瞭腎病的臨床表現外，還常伴有一些特有原發疾病的臨床紊亂癥狀。
【診斷】
鑒別中應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療(如繼發於梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷。
芬蘭型診斷
(1)產前診斷：產前診斷常借助於羊水中的甲胎蛋白。AFP是一種正常的胎兒期的蛋白，由胎兒肝、卵黃囊及消化道合成，其分子大小及電化學特性與血中白蛋白者相似。妊娠13周時胎兒血中濃度達到高峰。當胎兒發生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進入羊水中。故對曾分娩過本病小兒的孕婦於再次妊娠11～18周時檢測羊水的AFP可有助於產前診斷。但應註意此種蛋白之增高還可見於有神經管畸形的小兒，但神經管畸形者除羊水中AFP增高外，膽堿酯酶也增高，可資鑒別，此外AFP還可見於雙胎、Turner綜合征等。近年由於對NpH-SI基因序列的研究，已有望做出確切產前診斷。
(2)臨床診斷依賴於：
①傢族史。
②宮內已有蛋白尿，於臨床出現癥狀時，血中白蛋白多已<10g/L，當糾正血中白蛋白至15g/L時，尿中蛋白可>20g/L。
③胎盤大(>出生體重的25%)。
④臨床表現且6個月內GFR常仍系正常。
⑤除外其他已知病因。
⑥腎活體組織檢查。
(一) 預防
做好遺傳學咨詢，做好孕期保健，積極防治各種感染性疾病。為降低和扭轉新生兒出生缺陷發生率，預防應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢：在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕期保健：孕婦盡可能避免危害因素;包括遠離輻射、農藥、噪音、煙霧、酒精、藥物、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
妊娠13周時胎兒血中甲胎蛋白濃度達到高峰，當胎兒發生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進入羊水中，故產前診斷常借助於羊水中的甲胎蛋白濃度檢測。對曾分娩過本病小兒的孕婦於再次妊娠11～18周時，檢測羊水的AFP可有助於產前診斷。
在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。預防措施參照其他出生缺陷性疾病。近年由於對NpHSI基因序列的研究，已有望做出確切產前診斷。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥，是否可治療，預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
(二)預後
FNS對腎上腺皮質激素治療反應差，常表現為對腎上腺皮質激素抵抗。大多數患兒在起病後1年內死亡，但很少因為腎衰竭，而是多死於嚴重的感染、營養不良、腹瀉、電解質紊亂等。繼發性CNS隨著其病因的不同而有著不同的預後，如感染所致者，采用強有力的抗感染治療，病情常明顯好轉。
自開展腎移植術以來本征預後已大為改觀，有作者報告1987年後腎移植的34例隨訪3.7年，其移植腎存活率於1，2，3年時分別為94%、81%、81%;GFR於1，3年時分別為73.7%和75.3%。患兒情況較好，隻1例發生慢性排異、高血壓。
保健品查詢小兒先天性腎病綜合征中醫治療方法 中藥材查詢小兒先天性腎病綜合征西醫治療方法主要是對癥和支持治療。
1.腎移植 惟一徹底治療是行腎移植，將健康者的腎臟移植給有腎臟病變並喪失腎臟功能的患者。開刀是治療慢性腎功能衰竭的一項有效手段，腎移植因其供腎來源不同分為自體腎移植，同種腎切除移植，和異種腎移植。
通常於2歲後或體重達7kg時進行。對蛋白尿嚴重者可先行腎切除術(終止蛋白尿)，靠透析維持生命等待移植。1992年Mattoo等報告行一側腎切除術，減少尿蛋白排出，而另一腎維持腎功能，認為此法能減少每月人血白蛋白的輸註。
2.減輕水腫 對嚴重低白蛋白血癥，或伴低血容量表現者可輸註無鹽白蛋白。芬蘭有主張自生後4周即靜脈輸人血白蛋白，維持其血漿蛋白在15g/L以上，則此時一般可無水腫且生長發育接近正常。限鹽、使用利尿劑。近年有報告伴用吲哚美辛(消炎痛)，也有報告應用血管緊張素轉換酶抑制劑(ACEI)，可減輕其蛋白尿者。
3.防治感染一旦發生感染應及時積極治療，通常不預防性投用抗生素。必要時可間斷地應用人血丙種球蛋白制劑。感染為主要死亡原因，應註意保護，
4.防治並發癥 一般病兒血壓正常，後期血壓增高者予以降壓藥。治療繼發性甲狀腺功能低下，有高凝者給雙嘧達莫(潘生丁)、小量阿司匹林。
5.維持營養 給高熱量及足夠蛋白質的飲食。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒先天性腎病綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.羊水AFP水平增高 是CNS患兒的特征性改變，由於在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高;先天性神經管發育不全，也可出現羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。
2.尿的改變 常表現為大量蛋白尿及鏡下血尿。
3.低蛋白血癥 CNS患兒血白蛋白水平很低，通常少於10g/L。
4.其他輔助檢查
腎活檢檢查可見以下改變：
(1).電鏡內皮細胞腫脹，上皮細胞足突融合，基膜皺縮等。基膜不規則增厚，正常的三層結構代之以一層雜亂無章、透明的、電子致密物，在基膜可見到大量的細絲狀物質，足突融合，系膜基質膨脹。
(2).光鏡在疾病的早期階段，腎小球可能正常，也可能呈現局灶節段性硬化，系膜細胞及系膜基質增生;腎小管呈現囊性擴張。在疾病的晚期階段，腎小球毛細血管襻塌陷，呈現彌漫性硬化;腎小管廣泛擴張、萎縮;間質炎癥細胞浸潤及纖維化。在DMS的早期階段僅有足突細胞的肥大、足突的融合，系膜基質的增殖;晚期階段，大多數腎小球呈皺縮硬化的毛細血管襻沿著空泡變性的上皮細胞排列，小管萎縮、炎癥細胞浸潤、間質纖維化。
(3).免疫熒光早期正常;晚期在系膜區可有少量的IgM和C3沉積。可以是陰性，在系膜區或硬化的腎小球區域可能有IgM、C1q、C3沉積。
5.其他應常規做B超、影像學檢查等。
1.芬蘭型與非芬蘭型CNS相鑒別 能引起原發性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由非芬蘭型即彌漫性系膜硬化引起，後者圍生期無異常、胎盤大小正常、起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個月以後，本癥較早進入腎功能減退，因尿毒癥而死亡。病理上早期為系膜硬化、腎小球毛細血管襻塌陷，並無細胞增生;後期則腎小球硬化和腎小管、間質纖維化。此外偶見由微小病變、局灶節段性硬化病理改變引起者，其對腎上腺皮質激素治療效應同年長兒。
2嬰兒型腎病綜合征(infantile nephrotic syndrome，INS)與CNS的起病均是發生在出生後第一年，但INS起病較CNS晚，常在第1年的後半年起病，尤其很少在出生後3個月內起病。目前認為主要是由於腎小球基底膜的完整性受到破壞，其通透性增加致大量蛋白尿濾出。
3.遺傳性腎病綜合征與繼發性者相鑒別 繼發性CNS因原發病的治療(如繼發於梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征。此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤(Wilms瘤)、男性假兩性畸形及腎臟受累(可表現為腎病綜合征);部分病例僅有二聯表現。其腎臟病理表現為彌漫性腎小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和腎小管萎縮，其病變於腎皮質表層的腎小球重於近髓質者。