(一)發病原因
關於膀胱外翻的病因，目前多認為是由於胚胎發育時出現瞭誤差，而非發育之某一階段的停頓，因為人胚胎的發育通常不經過相應的膀胱外翻階段。
(二)發病機制
膀胱外翻畸形的胚胎學基礎是泄殖腔膜的異常發育，阻礙中胚層組織向中間部移位，使下腹壁發育障礙。泄殖腔膜的破裂缺損，形成各種形式的膀胱外翻和尿道下裂。
膀胱外翻多為復合性畸形，常見的伴發畸形是尿道上裂和泄殖腔外翻。由於膀胱與尿道在胚胎發育中是同源同系的，所以最常見的復合畸形是膀胱外翻-尿道上裂。
此外，有的病人隻有腹壁骨骼肌的發育缺損，而尿道發育是完整的，這種情況稱為假性膀胱外翻(pseudo exstrophy);主要特點有臍帶過長，臍部過低，直腸肌肉分散附著於恥骨上。
一.癥狀
膀胱外翻較少見，多數患兒在幼年因泌尿道上行性感染而死亡。患兒下腹壁部分缺損，外翻膀胱黏膜裸露，色鮮紅，異常敏感，易擦傷出血，可見雙側稍凸起的輸尿管口陣發性排尿，衣褲濕漬，伴尿臭，下腹壁、會陰、大腿內側皮膚可出現皮炎或濕疹。外翻膀胱大小差別很大。外翻膀胱黏膜早期光滑，可因長期暴露、機械摩擦形成絨毛、息肉或出現鱗狀上皮化生，膀胱壁因逼尿肌纖維化而變厚、變硬。
二.診斷
根據患兒癥狀、體征即可確診：
1.患兒衣褲濕漬，伴尿臭，常呈搖擺步態。
2.下腹壁部分缺損，膀胱黏膜外翻，鮮紅色，敏感、易出血，雙輸尿管口外露，陣發排尿，恥骨聯合分離。
3.男嬰伴尿道上裂，陰莖短小;女嬰陰蒂、陰唇前連合分離。
4.伴有上尿路或全身其他臟器畸形。
5.排除假性膀胱外翻，膀胱上裂或重復外翻。
預防常識：
本病的所有手術修復與整形，目的是恢復解剖形態和保護腎功能，控制排尿。但手術步驟繁多，並且要根據其年齡和身體狀況分步進行。故除瞭盡早手術之外，也不能忽視手術的復雜性和失敗的可能性，傢長應有思想準備，密切與醫生護理配合，加強觀察和護理。即使手術成功，也必須隨訪復查，註意有無上尿路擴張，返流或合並感染。另外本病還有10%的患孩因尿失禁無法控制或手術失敗而需做尿流改道手術。
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中藥材查詢膀胱外翻西醫治療方法(一)治療
治療的目的是保護腎功能，控制排尿，修復膀胱、腹壁及外生殖器。女性手術修復較男性容易。
由於膀胱壁纖維化和膀胱壁長期暴露而有水腫及慢性炎癥，故應於生後72h內做單純膀胱內翻縫合術。若不作骨盆截骨術可在膀胱放回到盆腔後於中線縫合筋膜及恥骨的纖維軟骨組織。如恥骨聯合間距過寬，估計不能縫合，則手術延期到出生後7～10天作骨盆截骨術及膀胱內翻縫合術。初期成功的縫合對日後膀胱容量及控制排尿非常重要。在膀胱內翻縫合時應留置膀胱造瘺管3～4周，不需放尿道支架管，術後3～4周應用Bryant牽引以防傷口裂開。如小兒恢復良好，到1.5～2.5歲時在麻醉下測量膀胱容量，如膀胱容量在60ml以上，可同時修復膀胱頸及尿道上裂，如容量在40ml以下，則僅修復尿道上裂，以使增加容量，至3～5歲時再修復膀胱頸。在修復尿道上裂前5周肌內註射丙酸睪酮(丙酸睪丸酮)2mg/kg，可使陰莖增大，這種作用於術後4周消失。應用Young-Dees-Leadbetter術式修復膀胱頸後可以不需間歇性導尿。
術後須隨診上尿路情況，有無反流、梗阻及尿排空情況。術後4個月復查靜脈尿路造影及排尿性膀胱造影，以檢測有無上尿路擴張、反流以及有無殘餘感染。尿流率檢查有助於診斷膀胱頸修復術後膀胱尿液排空有無梗阻。
若患兒膀胱容量小，或手術時小兒年齡大，術後仍不能控制排尿，須考慮膀胱擴大術或可控性尿路改流術。
女性患者產後易並發子宮脫垂，因陰道短淺、盆底薄弱，又曾接受膀胱頸手術，最好行剖宮產以免產後出現尿失禁。
(二)預後
如不治療2/3病例於20歲前死於腎積水及尿路感染。術後短期並發癥包括尿道瘺、尿道狹窄及皮膚裂開。Lapor及Jeffs(1983)報道22例經功能性修復後，18例(86%)能控制排尿。Yerkes等對53例(其中35例典型膀胱外翻及18例尿道上裂)術後長期隨訪結果表明，18例能良好控制排尿，但其中72%均有膀胱排空差引起的一系列並發癥，包括尿路感染10例、附睪炎2例以及膀胱結石4例。骨盆截骨術後仍可出現恥骨聯合分離復發，Ozcan等(2000)隨訪10例患者14.8～49.5個月(平均34.6個月)，9例均發生恥骨聯合分離復發。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼膀胱外翻的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢患兒因腹壁肌肉發育異常可並發腹股溝疝;因恥骨聯合分離，骨盆發育異常出現股骨外旋或髖關節脫位，患兒行走時呈搖擺步態。膀胱外翻患兒可伴有脊柱裂、蹄形腎、兔唇、腭裂、肛門前移、閉鎖、脫肛等畸形。
男性患兒陰莖海綿體發育差，存在不同程度尿道上裂，龜頭扁平，包皮堆積於腹側。因陰莖海綿體分離較多加之陰莖上翹，故陰莖短小。可伴有隱睪。女性陰蒂分離，陰唇前連合在腹中線上分離兩側，陰道口前移。可生育，平產後易出現子宮脫垂。膀胱外翻遠期並發癥主要有膀胱輸尿管反流，泌尿系統的反復感染和結石。
外翻膀胱的膀胱前壁和前腹壁缺損，膀胱後壁的粘膜緣與腹壁皮膚連接，整個後壁便膨起於腹壁缺損區。裸露的膀胱粘膜色澤鮮紅，易擦傷出血，伴有劇痛，且因慢性炎癥和長期機械性刺激，可使粘膜上皮變性，甚至惡性變。在後壁還可見到略高起的輸尿管口有尿液間歇噴出。尿液經常浸濕周圍皮膚，引起皮炎或濕疹。多數病兒在幼年因泌尿道上行性感染而死亡。膀胱外翻幾乎均合並尿道上裂和恥骨聯合分離，或伴有髓關節脫位。