(一)發病原因
單一的X染色體多數來自母親，因此失去的X染色體可能由於父親的精母細胞性染色體不分離所造成。在某些條件下，細胞中的染色體組可以發生數量或結構上的改變，這一類變化稱為染色體畸變。Morgan曾用染色體突變一詞。也有人認為這兩個術語專指染色體結構變化。為瞭避免混淆，Ford主張將染色體數量和結構的變化統稱為染色體異常。采用染色體畸變(或突變)是從廣義理解，即指染色體異常。
現已知道多種因素可造成染色體畸變，也可以說大多數致突變的因素都可以引起染色體畸變。目前對於這些原因還隻是一般的瞭解。有待進一步的研究。
1.物理因素 第二次世界大戰後，隨著“原子時代”的到來，在人類的活動中越來越多的運用原子能，在科學研究、醫學和工農業發展中原子能已成為不可缺少的手段，核武器的研制與試驗以及人類向宇宙空間的探索等，使電離輻射成為影響全人類和整個有機界的重要因素。
人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括醫療照射和職業照射等。
電離輻射因導致染色體不分離而引人註目。有實驗證明，將受照射小鼠處於MⅡ中期的卵細胞和未受照射的同期卵細胞比較，發現不分離在受照射組中明顯增高，這一現象在年齡較大的小鼠中尤為明顯。人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內生長，發現實驗組的三體型頻率較對照射組高。並且引起雙著絲粒染色體易位、缺失等染色體畸變。也有報道，受電離輻射的母親，生育唐氏綜合征病孩的風險明顯增高。
2.化學因素 人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體。此外，許多化學藥物、毒物、抗代謝藥物均可引起染色體畸變。其他尚有烷化劑如氮芥，環氧乙烷等也可引起染色體畸變。
3.生物因素 當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。以轉化病毒感染可使二倍體細胞轉變成非二倍體;與此同時還出現瞭另一特殊現象：培養中的細胞群體，原來的生命期是有限的，而一旦被轉化就能無限期地培養下去。支原體可引起染色體的變化，因而當把培養細胞用於細胞遺傳學診斷時應當警惕支原體的感染。
病毒引起染色體損傷的流行學證據表明，在患有傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹、水痘、慢性活動肝炎，以及其他不能作出特定診斷的病人，通常都涉及病毒的感染。在這些個體的淋巴細胞培養物中，往往可見到不同類型的染色體畸變。為抵抗黃熱病而接種活的減弱病毒的個體，在其淋巴細胞培養中，也呈現明顯的染色體預傷。
4.母齡效應 胎兒在6～7個月齡時所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，並從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次松散舒展，宛如間期胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態可能與合成卵黃有關。到青春期時，由於促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激，卵母細胞每月僅一個完成第一極體。次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管，在管內進行第二次減數分裂，達到分裂中期。此時如果受精，卵子便將完成第二次減數分裂，成為成熟卵子，與精子結合形成合子，從此開始新個體發育直至分娩。從上述過程可知，女性誕生時便已擁有全部卵子，從青春期起，隻能從已有的卵子中每月排出一個，一生共排出幾百個卵子。這也提示，婦女年齡越大，排出的卵子年齡也越大。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素影響下，卵子也可能發生瞭許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關系和分裂後期的行動，促成瞭染色體間的不分離。
5.遺傳因素 染色體異常可表現有傢族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。人類可能有傾向不分離的基因存在，其他生物也有類似的基因。據報道，同一傢系中，同時有相同的或不同種類的非整倍體患者存在。此外，染色體異常的父母以不同方式傳給下一代，最明顯的例子是一些平衡易位的攜帶者，可引起染色體異常或正常的後代出現，其中又以涉及到D、G組染色體比較常見，因為它們是近端著絲粒染色體，在有絲分裂過程中形成隨體聯合，這可能是造成染色體不分離的原因之一。
6.自身免疫性疾病 自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與傢族性染色體異常之間有密切相關性。
(二)發病機制
二倍體生物的每一個正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色體，稱為一個染色體組，例如，正常人配子的染色體組含有22條+X或22+Y，稱單倍體(haploid，n)。受精卵是由一個含有一個染色體組的精子和一個含有一個染色體組的卵子結合而成的，因此，受精卵發育而成為的個體具有兩個染色體組，稱二倍體(diploid，2n)。
1.數量畸變 如果正常二倍體染色體整組或整條染色體數量上的增減稱為染色體數量畸變，包括整倍體和非整倍體。
先天性卵巢發育不全系外整倍體中單體型染色體數量畸變。
非整倍體：即在二倍體內，個別染色體或其節段的增減。包括單體型和多體型。
核型為45，X的性腺發育不全(Turner綜合征)是人類中單體型的最典型的例證。單體型即染色體數目少於二倍體，故又稱亞二倍體。由於單體型個體的細胞中缺少一條染色體而造成基因嚴重缺失，所以，在常染色體中，即使是較小的第21，22號染色體單體型也難以存活。45，X核型病例有的雖可存活，但大多數胎兒(約98%)是在胚胎期流產。幸存者雖具有女性表型，但因缺少一條X染色體，而導致女性性腺不能正常發育，多數不能形成生殖細胞，外生殖器也不發育且缺乏第二性征，此外，患者尚有身材矮小、頸蹼、肘外翻等畸形。
2.非整倍體的形成機制 非整倍體的產生原因多數是在細胞分裂時，由於染色體不分離、丟失而引起的。
染色體不分離：在細胞分裂進入中、後期時，如果某一對同源染色體或兩姐妹染色體單體未平均分別向兩極移動，卻同時進入一個子細胞核中，結果細胞分裂後所形成的兩個子細胞中，一個將因染色體數目增多而形成超二倍體，一個則由於染色體數目減少而形成亞二倍體。這一過程即稱染色體不分離。染色體不分離可發生於配子形成時的減數分裂過程中，稱減數分裂不分離，也可發生於受精卵的卵裂早期或以後的體細胞有絲分裂過程中，則稱有絲分裂不分離。
(1)減數分裂不分離：減數分裂在配子形成的成熟期進行，包括兩次分裂見圖1。在第一次或第二次減數分裂過程中均可發生染色體不分離。如果染色體不分離發生於第一次減數分裂時，則含有二倍數染色體(2n=46)的初級精母細胞，形成具有24個二分體和22個二分體的兩個次級精母細胞，再經第二次減數分裂後，形成的4個精細胞中，2個細胞將具有24條染色體(n+1)，2個細胞具有22條染色體(n-1)。當與正常含有23條染色體的卵子受精後，就將形成具有47條染色體的超二倍體(2n 1)和具有45條染色體的亞二倍體(2n-1)的個體。
第一次減數分裂正常，則可形成2個具有23個二分體的次級精母細胞[圖2(1)]。如果在第二次減數分裂中，其中之一發生瞭染色體不分離，則其一二分體所形成的兩條染色體不能正常地平均分入兩個細胞中，而是同時進入一個細胞，該精細胞就將具有24條染色體;另一個精細胞因未得到該染色體，而隻具有22條染色體。當與正常的含有23條染色體的卵子受精後，就將有1/2為正常二倍體，1/4為超二倍體(2n 1)，1/4為亞二倍體(2n-1)的個體[圖2(3)]。現在已知減數分裂時的染色體不分離多發生在第一次減數分裂，而且，所形成的生殖細胞受精後，亞二倍體個體多不能存活，所以一般隻能生出三體型後代。這種父母均為正常二倍體，隻是在生殖細胞形成時，由於減數分裂染色體不分離產生的三體型，在細胞遺傳學上叫初級不分離。
如果父母之一為三體型(如母親為47，XX， 21)患者，則在減數分裂時，其卵母細胞中3條21號染色體，一條分至一極，另兩條將同時分至另一極(不分離)，前者形成具有正常染色體數(n)的卵細胞，後者將形成多瞭一條21號染色體(n 1)的卵細胞。兩者分別與正常精子受精後，前者可以發育成正常二倍體個體，後者則體為3型：47，XY 21或47，XX 21。這種由三體型親代的生殖細胞在減數分裂時發生的不分離，稱次級不分離。性染色體三體(如XXY和XXX)也無三體兒女的報道，隻有2例XYY男性生育XYY男孩。可能因YY精子不易存活，所以這種現象很少出現。
(2)體細胞不分離：受精卵在胚胎發育的最早階段-卵裂期的細胞分裂中，如果發生某一染色體的姐妹染色體單體不分離，將導致嵌合體的產生。
(3)染色體丟失：染色體丟失或遺失是細胞有絲分裂時在中期至後期過程中，兩姐妹染色體單體將分別借紡錘絲的牽引分別向兩極移動，如果某一染色體的著絲粒未與紡錘絲相連，則不能被牽引至某一極，參與新細胞核的形成;或者某一染色體單體在向一極移動時，由於某種原因引致行動遲緩，發生後期遲滯，也不能參加新細胞核的形成，滯留在細胞質中，最後分解、消失，結果，某一細胞即將丟失一條染色體而成亞二倍體。
染色體丟失也是嵌合體形成的一種方式，特別是臨床上所見的隻有XO/XY兩種細胞系，而無三體型細胞系的嵌合型病例，可以用染色體丟失來解釋。
臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低於150cm。女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、後發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或蹠骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等，這些特征不一定每個病人都有。智力發育程度不一，有完全正常，有智力較差。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發育異常無關。LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大於LH的升高。北京協和醫院用單光子(SPA)測量Turner綜合征40例，其中13例亦用QCT測量骨密度，發現Turner患者骨密度顯著低於正常同齡婦女。
Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數。正常性染色體占多數，則異常體征較少，反之，若異常染色體占多數，則典型的異常體征亦較多。
Turner綜合征亦可由於性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)(圖7)，長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環形Xxr或易位。臨床表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，但數年後即閉經。
剖腹探查可見女性內生殖器，但均小。性腺為條索狀，2～3cm長，0.5cm寬，在相當於卵巢的部位。顯微鏡下觀察可見條索內有薄的皮質、髓質和門部。皮質內為典型的卵巢間質，細胞長波浪式。門部有門細胞與卵巢網。在孕12周前的45，X胚胎有正常數的原始卵泡，至較大胎兒時數量即減少，出生時幾乎沒有。臨床遇到個別患者能懷孕生育，但生育壽命短，卵巢早衰，可能與這些患者卵子在胚胎期消耗速度較慢有關。因而能瞭解哪些Turner綜合征患者有卵泡而能生育十分重要。分析懷孕病例的染色體為45，X/46，XX的嵌合。當46，XX細胞系占多數時，卵巢能發育而維持正常功能。文獻報道45，X個體中8%和45，X/46，XX個體中21%可有正常的青春期發育和月經。卵巢無卵泡而缺乏功能時垂體促性腺激素FSF與LH升高。少數Turner綜合征患者FSH與LH並不升高而在正常范圍，通過腹腔鏡檢查發現此類患者為小卵巢，活體檢查顯示卵巢內有卵泡。Turner綜合征患者若能懷孕，流產死產亦多。45，X受精卵不能發育而流產者亦多，占流產中的5.5%～7.5%。
1971年Andrews提出性染色體的缺失或嵌合不僅影響性腺與生殖道的發育，也影響Turner綜合征的軀體異常特征。若缺少一個X，除性腺不發育外，尚有Turner綜合征的各種軀體異常表現。X短臂缺失，亦有Turner綜合征的特征，長臂缺失僅有條索性腺而無軀體異常。1972年Neu等也認為Turner綜合征身矮與短臂缺失有關。性染色體為X、XXp-或XXqi者均身矮。性染色體X失去長臂時，如XXq-或XXpi僅有閉經與條索狀性腺，無身矮及Turner綜合征的其他異常。因此認為卵巢與卵子的分化在性染色體上需要兩個位點，一個在長臂上，另一個在短臂上。失去任何一點，將造成性腺發育不全。身高與性腺的發育異常與長臂和短臂均有關系，正常身高長臂短臂都不可缺少，但短臂起決定作用。性腺亦如此，但長臂起主要作用。
除臨床特征外，首先進行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結構異常，尚需通過分帶技術瞭解缺失或易位部分的染色體。
預防：
先天性卵巢發育不全是性染色體病，病因仍不清楚，參照遺傳病的有關預防措施：
1.禁止近親結婚。
2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3.攜帶者的檢出 通過群體普查、傢系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，並確定遺傳方式等。
4.遺傳咨詢
(1)遺傳咨詢對象：
①確診為遺傳性疾病的患者及其親屬。
②連續發生原因不明疾病的傢庭。
③先天性原發性智能低下，懷疑與遺傳有關者。
④平衡易位染色體或致病基因的攜帶者。
⑤原因不明反復流產的婦女。
⑥性發育異常者。
⑦具有遺傳性疾病傢族史而擬結婚與生育者。
(2)遺傳咨詢的主要目標：
①對患者本人：
A.確定疾病的診斷、發病原因、遺傳方式、治療及預後，並進一步分析患者的致病基因或染色體異常是新突變引起的還是上代遺傳的。
B.減輕患者身體和精神上的痛苦及不安心理。
C.對於未發病的患者給予及早註意，並給予必要的處理。
②對於雙親及親屬：
A.檢出傢族中攜帶者及隱性病例。
B.判斷傢庭某一成員的發病風險。
C.對有生育遺傳病子女風險的夫婦，幫助他們科學地，並根據計劃生育的規定，考慮生育計劃。 (3)小兒疾病的遺傳估計：
①對小兒所患疾病既要區別是宮內環境因素、分娩損傷及缺氧缺血致病還是遺傳因素致病。因此要瞭解患兒雙親的有關病史(如服用藥物、工作性質等等)、母親的妊娠史、患兒出生史等以除外各種理化、生物因素對胚胎及胎兒的損害。
②詢問傢族史及分析傢譜是遺傳咨詢的基本方法之一。
③根據臨床表現，結合有關實驗室檢查，做出明確的診斷。如為染色體異常性疾病必須結合核型分析才可確定。
(4)明確各遺傳病的遺傳特點：對於指導生育具有重大意義。
5.產前診斷 產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措施。所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
保健品查詢先天性卵巢發育不全中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢先天性卵巢發育不全西醫治療方法藥物治療：
治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發育，防治骨質疏松。
Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20cm，並有種族差異，我國未治療Turner患者平均最終身高為142cm，介於歐洲147cm與日本139cm之間(Low等，1997)，我國正常成年女性的平均身高在150cm以上。因身矮影響參加學習和從事多個工種，影響以後的生活，並在社會上受到不應有的歧視，給患者和傢屬造成嚴重的擔憂。對促進身高的治療方法仍有爭議。有主張用激素促進身高，單用雄激素促進身高，劑量小時效果不明顯，劑量大時雖有效，但副作用大，主要為男性化和糖耐量受損等;單用雌激素容易引起生長板的早期愈合，從而限制骨的生長，抑制生長潛能。雌激素的應用時間非常關鍵，一般12歲之前不用，最好在15歲後用。但對此仍有爭議，有人認為12～14歲給與雌激素可改善自我形象、情緒和認知能力，並可使身高達到最佳，但起始劑量需極低。用雄激素促進身高，應在8歲後再用，一般在11歲左右用。在骨骺愈合前，為增加身高，北京協和醫院以往曾用苯丙酸諾龍25mg肌內註射，每2周1次，3～6個月，停藥半年，骨骺未愈合可重復治療，共治療28例。由於例數少，開始治療的年齡、時間、和藥物的劑量不同，難於比較。有8例17歲以上的患者，1例最多增高7.5cm(125.5～143.0cm)，2例增高11.0cm，3例增高7.0cm，2例19及20歲增高4.0cm與2.0cm。近年來，試用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物替勃龍(利維愛，Tibolone)，利用其雌、雄激素的作用治療Turner綜合征患者，7例Turner經短期和長期替勃龍(利維愛)治療後，均取得肯定的身高增長，初步的結果顯示，替勃龍(利維愛)治療3個月後的身高增長0.5～3.0cm，平均增長(2.2±1.4)cm。治療24～36個月後的身高增長6.5～12.5cm，平均增長(9.6±2.7)cm(田秦傑，2002)，高於單純生長激素治療(平均增加5.3cm)、雌激素加雄激素治療(平均增加3cm)和雌激素加雄激素加生長激素治療(平均增加3cm)的療效，與雄激素加生長激素治療[平均增加(8.5±4.6)cm]的療效相近。替勃龍(利維愛)治療的良好效果，可能是從某種程度上模擬瞭青春期啟動時的激素改變，或通過其雄激素和雌激素作用刺激GH的產生和分泌，進而通過IGF-I作用於骨而發揮其促生長作用，其作用機制尚需進一步的研究。由於口服方便，是一種有希望的治療方法。由於例數少，尚需繼續觀察。
此外，目前生長激素(GH)治療較為熱門。Turner患者是否有生長激素缺乏的問題，目前尚有爭議，有研究發現一部分患者對標準的GH興奮試驗反應低，尤其是9～20歲的患者明顯低於正常，血胰島素樣生長因子-I(IGF-I)水平也相對較低，且無正常女孩青春期的增高，提示患者有部分GH缺乏。但該發現仍無法解釋患兒自2～3歲即有生長速度減慢的臨床表現，外源性生長激素治療的療效尚不一致。Hochberg等(1999)報道49例用生長激素治療觀察1.9～7.5年，與對照相比平均增高5.3cm，超過瞭她們本身的生長速度。但其缺點為價格昂貴，難以承受，並需註射治療，治療的依從性較差，尚難以推廣。
用雌激素刺激乳房和生殖器發育效果良好，但需長期使用。過早應用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進身高，骨骺愈合後再用雌激素使乳房和生殖器發育。對有子宮的Turner綜合征患者應采用雌孕激素周期療法，並從小劑量開始。可用結合雌激素(Premarim)0.3mg/d，或可增加至0.625mg/d，促使乳房發育，很少有突破性出血。雌孕激素周期療法，有內膜者可能有月經來潮。劑量可根據患者的反應進行調整，以小劑量有效為度。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性卵巢發育不全的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢