(一)發病原因
先天性病變如尿道狹窄、後尿道瓣膜、膀胱頸攣縮，梗阻促進憩室的形成與發展，為憩室產生的主要因素。臨床上大多數膀胱頸梗阻的病人不發生憩室，而一些憩室病例中沒有梗阻存在，因此膀胱憩室的形成亦與膀胱肌纖維先天性排列異常有關。下尿路梗阻和高壓為繼發性膀胱憩室形成的主要原因。
臨床上憩室以位於輸尿管口附近者最常見。胚胎發生上，膀胱壁與膀胱三角區不同，目前認為三角區與逼尿肌連接薄弱與膀胱憩室的形成有關。
輸尿管開口盲端亦可發生膀胱憩室，Oriasa(1990)報道2例輸尿管開口盲端導致輸尿管及膀胱憩室。
另一型膀胱憩室位於頸部，可能與臍尿管消失不全有關，常繼發於下尿路梗阻或梨狀腹綜合征(Prune-belly綜合征)。
(二)發病機制
先天性憩室常由多餘的輸尿管芽及未閉的臍尿管、先天性膀胱壁肌層局限性薄弱點膨出所致，憩室多為單發，憩室壁含膀胱全層，多見於兒童，下尿路無梗阻。膀胱憩室亦可由繼發性因素所致，多由於下尿路梗阻所致，而繼發於下尿路梗阻的膀胱壁自分裂的逼尿肌肌束間膨出形成憩室，常為多發性，憩室壁有黏膜小梁(此類憩室中不含有膀胱壁的各層組織，故又稱假型憩室)，多見於成人男性，同時存在逼尿肌增生。
若無並發癥，膀胱憩室無特殊癥狀，如有梗阻、感染，可出現排尿困難、尿頻、尿急、尿路感染癥狀。有的憩室可大至2000ml，壓迫膀胱頸及尿道，導致下尿路梗阻。憩室無肌縮力等導致尿液引流不暢，易伴有輸尿管膀胱反流，可出現一側或雙側腎積水，最終導致腎功能衰竭。但也有先天性巨大憩室不並發尿路梗阻者。由於膀胱憩室壁肌纖維很少，在排尿時巨大憩室內尿液不能排出，出現有二次排尿癥狀。部分病人因憩室內伴有感染、結石而伴有血尿，少數患者可因巨大憩室位於膀胱頸後壓迫膀胱出口產生尿瀦留，壓迫直腸而致便秘，壓迫子宮而致難產。
一般無特殊癥狀，如合並有梗阻、感染，可出現排尿困難、尿頻、尿急、尿痛，部分出現血尿。巨大憩室可出現兩段排尿癥狀，為本病的特征性表現。結合影像學檢查、內腔鏡檢查可以確診。
1.輸尿管憩室 並發感染時同樣有尿頻、尿急、尿痛等尿路刺激癥狀，憩室較大時也可捫及包塊，但B超顯示囊性包塊在膀胱輪廓外。輸尿管下端的憩室可借B超、CT、MRI結合排泄性或逆行尿路造影，顯示憩室的部位，且憩室以上可見輸尿管擴張。
2.尿道憩室 同樣有兩段排尿，但膀胱造影和排尿性膀胱尿道造影可顯示膀胱內無憩室，尿道內有囊性腫塊，尿道鏡檢查顯示憩室開口在尿道而不是在膀胱。
3.前列腺增生癥 也可有分段排尿，部分患者可有假性憩室，但患者年齡偏大，癥狀以尿頻、尿急為主，尤其夜間尿頻。直腸指檢前列腺體積增大，中央溝變淺，B超、CT可顯示前列腺增大、隆起，患者尿流率異常。
4.重復膀胱 B超及CT檢查顯示膀胱有完整的肌層和黏膜，經尿道造影和膀胱鏡檢查膀胱內有分隔或者是兩個完整的膀胱。