真兩性畸形介紹
兩性畸形是一種先天性的生殖器官畸形並有第二性征的異常。兩性畸形的類型繁多、表現各異，早期確定性別畸形的實質，適時地進行治療是非常重要的。
兩性畸形可分為真兩性畸形和假兩性畸形。真兩性畸形是在機體內同時存在卵巢和睪丸組織，染色體核型可以為正常男性型、女性型或嵌合型，生殖導管和外生殖器往往為兩性畸形。真兩性畸形生殖腺必須是完整的，即睪丸必須有正常的結構，有曲細精管、間質細胞及生殖細胞的跡象;卵巢必須有各種卵泡並有卵細胞生長的現象。至於僅有卵巢或睪丸的殘遺組織，不屬於真兩性畸形。
真兩性畸形有3種類型：
1.一側為卵巢，另一側為睪丸，稱為單側性真兩性畸形，這種類型占40%。
2.兩側均為卵睪(即在一個性腺內既有卵巢組織又有睪丸組織)，卵巢組織與睪丸組織之間有纖維組織相隔，稱為雙側性真兩性畸形，這種類型占20%。
3.一側為卵睪，另一側為卵巢或睪丸，這種類型40%。
原因
(一)發病原因
真兩性畸形的原因可能是：①單合子性染色體鑲嵌，這是減數分裂或有絲分裂錯誤所致;②非單合子性染色體鑲嵌，這往往是兩個受精卵融合或兩次受精的結果;③Y染色體向X染色體易位;④常染色體突變基因。傢族性患者的遺傳方式是常染色體隱性或顯性遺傳。
(二)發病機制
為常染色體隱性遺傳，真兩性畸形核型為46，XX占60%，核型為46，XY占20%，核型為嵌合體46，XX/46，XY約占20%。在核型為46，XX的基因組織中，用Y特異性DNA探針未發現Y染色體，故不能用Y→X或Y→常染色體移位或通過性染色性嵌合解釋其發病機制。已證明控制性發育和分化的基因可能位於常染色體，有報道46，XX核型兩同胞H-Y均為陽性，外生殖器畸形，性腺均為卵睪，但性別為一男一女，據認為由父方傳遞而得，屬常染色體顯性遺傳。
從XX真兩性畸形卵睪的睪丸取細胞培養，可檢出H-Y抗原陽性，而取自卵巢部分的培養為陰性，提示卵睪起自H-Y陽性/H-Y陽性的嵌合原基。
真兩性畸形核型46，XY的病因學尚待進一步研究，其發病機制類同46，XY不完全性腺發育不良，在睪丸發育的早期，生殖嵴等區域與睪丸發育有關的基因變異，而另一區域則保留向卵巢分化的傾向，因缺乏雙X染色體，卵巢組織中原始卵泡加速分化，若有些卵泡保留下來，這種病癥叫真兩性體，若僅有卵巢基質保留下來，則稱為性腺發育不全。因此，卵睪和性腺發育不全很可能是同一過程中的不同表現。
症狀
患者出生時外陰部男女難分，但比較傾向於男性，約3/4的患兒當作男孩撫育，陰囊發育不良似大陰唇。性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內摸到。患者在發育期一般都出現女性第二性征，如乳房肥大，女性體型，陰毛呈女性樣分佈，可有月經來潮。這是因為任何核型的真兩性畸形都有卵巢組織，而卵巢的結構比較完善，所以大多數真兩性畸形的卵巢在發育期可分泌雌激素，有排卵時還分泌孕激素，故可出現女性第二性征，但乳腺的發育較晚。患者大都有子宮及陰道，陰道開口在尿生殖竇，常見的子宮發育障礙是發育不良和子宮頸缺如。
如果性腺是卵巢，則顯微鏡下一般正常，而睪丸在顯微鏡下都無精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，極少數病人甚至能懷孕。卵睪是最多見的性腺異常，約半數卵睪在正常卵巢位置上，其餘一半或在腹股溝或在陰囊內。卵睪所在的部位與其成分有關，睪丸組織所占比例越大，越易進入腹股溝或陰囊內。在卵巢一側的生殖管總是輸卵管，睪丸一側的生殖管都是輸精管，至於卵睪一側的生殖管既可是輸卵管也可是輸精管，此與卵巢和睪丸組織的成分有關，一般以出現輸卵管為多見。
患兒出生後若發現外生殖器異常，應立即請專科醫師會診，盡早作出診斷，不能簡單地作出單純性尿道下裂合並隱睪或陰囊分裂的錯誤診斷。應作性染色質檢查，多數呈陽性，若此項檢查不符合正常男性，作染色體核型分析，組織細胞染色體較血細胞染色體核型分析對發現嵌合體更有幫助。對核型為XX者應仔細尋找女性男性化表型的來源，測定各種腎上腺激素、17-酮類固醇、孕三醇、17-脫氫黃體酮以除外常見類型的先天性腎上腺增生。組織學檢查發現兼有卵巢和睪丸組織即可明確診斷，但有時因性腺發育不正常，造成診斷困難。
治療
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中藥材查詢真兩性畸形西醫治療方法(一)治療
治療時所取性別是否恰當對患者身心健康發育至關重要，一般認為2～3歲前確定性別可避免發生心理異常。以往對真兩性畸形性別的取向主要根據外生殖器的外形和功能來決定是否行男性或女性矯形手術，而不是根據性腺、內生殖器結構或染色體組型。近年來對真兩性畸形，特別是核型為46，XX者，多傾向改造為女性較好。因為：①真兩性畸形患者的卵巢組織切片，大多能觀察到原始卵泡，50%有排卵現象，而雙側睪丸曲細精管有精子發生者僅占1.2%;②真兩性畸形患者中70%乳腺發育良好，24.5%發育較差，不發育者僅5.5%;③男性尿道修補外生殖器成型較為困難，且效果不理想，而女性成形術的成活率較男性為高;④核型為45，X/46，XY的患者的隱睪約30%可發生惡變，睪丸需予以切除。
(二)預後
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藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼真兩性畸形的食療和飲食又是怎麼樣的？
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