(一)發病原因
先天性睪丸缺如的發生原因迄今未能肯定，可能與以下2方面因素有關。
1.胚胎發育過程中，因某種因素幹擾使性腺發育障礙。Lobacarro等認為Y染色體性別決定區上SRY基因異常可能導致無睪癥。
2.妊娠期或出生前、後不久睪丸扭轉、精索血管栓塞，致睪丸血流供應受阻而使睪丸萎縮，可能是最常見的原因。
(二)發病機制
孕8周時，睪丸組織開始發育並分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormone，AMH)，之後分泌睪酮。如果睪丸組織在分泌睪酮之前喪失，Müller管已經退化，但雄激素依賴的Wolff管分化和泌尿生殖竇以及外生殖器的男子化尚未開始。如果睪丸組織原來存在並且分泌瞭一段時間的睪酮，那雄激素依賴的泌尿生殖道靶器官多少會向男子方向有所發育。
有AMH分泌而無睪酮分泌的先天性雙側無睪癥患者表現為男子假兩性畸形，具有女子型外生殖器。患者不但沒有Müller管衍生的性腺器官(輸卵管、子宮和上部陰道)，也沒有Wolff管衍生的性腺器官(附睪、輸精管和精囊)。如果在胚胎發育過程中睪丸組織分泌瞭睪酮，那麼外生殖器則為男子型，Wolff管衍生的性腺器官就能得以發育。小陰莖在一定程度上就反映瞭胚胎發育是睪酮依賴性器官發育的停滯。如果不經治療，先天性雙側無睪癥的患者青春期發育會停滯而呈現典型的類無睪癥外貌。因為單側睪丸已能滿足生理功能需要，所以單側先天性無睪癥患者不會出現青春期性別發育異常，但有可能會有單側Müller管殘存，當然主要取決於睪丸組織喪失的時間。
先天性雙側無睪癥患者不但從組織學上不能發現睪丸組織，而且從內分泌功能上也不能發現睪丸功能。兒童時患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulating hormone，FSH)和血漿促黃體素(luteotropic hormone ,LH)就已經升高，到瞭青春期時即升高到去勢水平，而相形之下，睪酮水平則很低。
單側睪丸缺如者，其陰莖、陰囊發育正常，由於健側睪丸代償性增生，血中睪酮水平正常，青春期第二性征正常。雙側睪丸缺如者，患者無發育能力，呈宦官型發育，表現為皮下脂肪豐滿、皮膚細膩、語調高尖。體格檢查發現陰囊發育不良，陰囊內空虛無睪丸。陰莖小，無陰毛生長。
睪丸缺如常在隱睪手術探察中被診斷，約為隱睪手術的3.3%，對術前不能觸及睪丸的患者行手術探察時約有20%不能找到睪丸。
先天性睪丸缺如診斷較困難，必須首先排除隱睪或異位睪丸的存在，尤其應註意與不能觸及的雙側隱睪相鑒別。
單側睪丸缺如應用性激素試驗則無篩選作用。應及時行手術探查，其目的一是弄清體內是否存在睪丸，二是弄清睪丸在體內的準確位置，同時可行睪丸固定或切除術。
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中藥材查詢無睪癥西醫治療方法單側睪丸缺如由於對側睪丸功能正常，如無其他並發畸形，則不需治療。從病人心理角度考慮，可將人造睪丸植入陰囊內作為假體，除無功能外，假體外形和感覺均較滿意。
雙側睪丸缺如嬰幼兒可考慮做變性手術，先做陰蒂成形術，待青春期再做陰道成形術。早期確定社會性別，按女孩撫養可減輕其父母的焦慮。若拒絕變性手術，則應早期應用性激素治療肌內註射睪酮，促進陰莖陰囊發育。
雙側睪丸缺如青春期可用性激素替代治療，肌內註射睪酮以促使男性化。雙側無睪癥的不育癥無法治療。為滿足病人心理需要，可將人造睪丸植入陰囊內作為假體。此外還可選擇同種異體睪丸移植。同種異體睪丸移植與其他臟器移植一樣，術前組織配型，排除供者睪丸、附睪及輸精管疾病。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼無睪癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢性激素試驗在判斷有無睪丸和決定是否手術探查方面具有一定的指導意義。雙側睪丸不能觸及時，若LH、FSH升高，肌內註射絨毛膜促性腺激素(hormone chorionic gonadotropin，HCG)1000-1500U，隔天1次，共3次後復查血清睪酮不升高，可確診為先天性睪丸缺如，不需要行手術探查。若註射HCG後，血清睪酮水平升高或雖血清睪酮無變化，但LH、FSH不增高，因至少存在一個睪丸，則須手術探查。
侵襲性檢查如睪丸動脈或靜脈造影，準確性低且有一定的並發癥，現已很少應用。非侵襲性檢查，如B超、CT、MRI等不具備特異性，也隻能作為參考。目前應用腹腔鏡技術能安全、準確的對腹內隱睪和睪丸缺如作出診斷，從而避免盲目探查。