(一)發病原因
曾有多種解釋：
1、末段輸尿管壁內副交感神經節細胞減少、發育不全或缺如，導致輸尿管蠕動功能喪失，產生功能性梗阻，但未得到組織學的證實。
2、末端輸尿管壁內縱肌缺乏(環肌正常)：因而造成功能性梗阻，並認為縱肌缺乏是因胚胎12周後中腎管壓迫輸尿管所致。
3、末段輸尿管肌層和神經均是正常的，但肌層內存在異常的膠原纖維幹擾瞭融合細胞層樣排列，阻礙瞭蠕動波傳送而產生功能性梗阻。這些都有待組織學的進一步研究。
4、遺傳因素：另外有母女同患此病的報道，因此是否有傢族遺傳傾向，仍有待研究。
(二)發病機制
輸尿管顯著擴張是其特點，以單側多見，雙側的患者約占20%，但輕重可不一致。其特征有：
1、輸尿管下段或全段有不同程度擴張，管壁薄，無明顯迂曲。
2、無器質性輸尿管梗阻。
3、無下尿路梗阻病變。
4、無膀胱輸尿管反流。
5、無神經源性膀胱。
6、輸尿管膀胱連接部無解剖狹窄。
7、將尿液排空後，輸尿管張力差不能回縮至正常(小兒輸尿管直徑在0、7cm以內)。
小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征的臨床癥狀以尿路感染、血尿及腹痛為多見，常無故出現膿尿、尿濁、尿頻、尿急、尿痛，伴不同程度腰、腹疼痛，甚至肉眼血尿。尿路感染的反復發作及抗生素治療不易痊愈，為本病征的重要表現。
小兒可出現尿失禁，重者伴有全身中毒癥狀，高熱等。常伴惡心嘔吐、胃納不佳等。生長遲緩、貧血，偶爾可捫及腹部長形軟性包塊。
尿培養有致病菌生長。
膀胱造影可見膀胱擴張和輸尿管反流。靜脈分泌性造影可見膀胱和輸尿管巨大擴張。膀胱內壓測定較正常為高。
根據臨床上出現反復發生的尿路感染，結合靜脈分泌性造影和膀胱造影可做出初步診斷。同村信夫提出的診斷條件為：①先天性；②雙側輸尿管擴張；③膀胱擴張；④不可逆性；⑤無下尿路梗阻；⑥無神經源性膀胱；⑦無排尿障礙。
本病屬先天性異常，目前尚無確切預防措施，有傢族史者應做好遺傳學咨詢工作。
參照出生缺陷性疾病的預防措施，預防應從孕前貫穿至產前。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺癥，是否可治療，預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
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中藥材查詢小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征西醫治療方法(一)治對癥療
1、尿路感染：積極和交替使用有效的抗生素來控制反復的尿路感染。
2、尿滯留：2次或3次排尿法，第1次與平常一樣排尿，之後隔5～10min第2次排尿，最後再隔數分鐘第3次排尿。這樣的排尿法可使反流入輸尿管及腎盂的尿液盡量排空，以免尿液滯留引起尿路感染的反復發作。
3、促進收縮：乙酰膽堿或Besacdin可提高輸尿管和膀胱的收縮性。
乙酰膽堿：乙酰膽堿可使泌尿道平滑肌蠕動增加，膀胱逼尿肌收縮。但由於其作用廣泛，選擇性不高。臨床不作為藥用，一般隻做實驗用藥。
4、手術治療;如擴大的輸尿管和膀胱分別做成形術，以防反流。新生兒癥狀不重、擴張較輕者，可采取保守治療，嚴密觀察。
(1)手術適應證：臨床癥狀反復發作，有腎積水、腎功能不全，輸尿管擴張逐漸加重者。
(2)手術目的：切除有梗阻作用的末段輸尿管，作抗反流的輸尿管膀胱吻合術。
(3)手術方法：①Cohen手術：最多用的是Cohen手術，輸尿管經膀胱黏膜下隧道橫過對側作輸尿管膀胱吻合術。過大的輸尿管可以折疊或裁剪。輸尿管直徑在2cm以內者，一般可以不做裁剪。蔣先鎮等做瞭19條抗反流的膀胱輸尿管吻合術，僅4條作瞭裁剪，術後隨訪復查證實未作裁剪的輸尿管已明顯縮小，無反流。若輸尿管側腎臟已無功能或伴有無法控制的重度感染而對側腎正常時，可作腎輸尿管切除。②膀胱造瘺：病情重又暫不能手術者，可先行膀胱造瘺，雙側輸尿管皮膚造瘺或膀胱留置導尿管術。
(二)預後
兒童期罹患易影響發育，反復尿路感染最終可影響腎功能，因而預後好與否，取決於本病征的病情輕重而不同。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢一、實驗室檢查
1、血液檢查：尿路感染時常有血白細胞總數和中性粒細胞比例明顯增高，反應蛋白>20mg/L。
2、尿常規檢查：清潔中段尿離心鏡檢中白細胞≥5個/Hp提示尿路感染，若見白細胞管型，提示腎盂腎炎。尿路炎癥嚴重者，可有短暫的蛋白尿。部分患兒可有血尿或終末血尿。
終末血尿：在排尿結束前的尿液中有血塊或在徘尿完全終止後仍有血液從尿道口滴出，常提示膀胱頸部、膀胱三角區、後尿道或前列腺病變：如後尿道忿性炎癥、膀恍三角區炎、前列腺炎、共有長蒂的膀胱癌突入後尿道、膀胱頸息肉與癌腫、前列腺肥大與癌腫等。
3、細菌學檢查：尿培養要求在抗生素應用前做，排尿前勿多飲水。留尿過程中要嚴格按常規操作以免尿液污染。尿培養因可受前尿道和尿道周圍雜菌的污染，故需在治療前做清潔中段尿培養及菌落計數，若菌落計數≥105/ml有診斷尿路感染意義，104～105/ml為可疑。但已有膀胱炎尿路刺激癥狀的患者，尿白細胞明顯增多，尿培養菌落計數為103～104/ml亦應考慮尿路感染的診斷。
此外，某些革蘭陽性球菌如腸鏈球菌分裂慢，如為103/ml亦可診斷尿路感染。對嬰幼兒和新生兒以及懷疑尿路感染而留尿困難的小兒，可做恥骨上膀胱穿刺培養，陽性培養即有診斷意義。留做細菌培養的尿若不能及時送驗時，應暫放4℃冰箱內，否則會影響結果。大量利尿或已應用抗菌治療，則影響尿培養的結果。送尿培養如培養陽性應做藥物敏感試驗，指導治療。
4、尿直接塗片找細菌：用一滴均勻新鮮尿液置玻片上烘幹，用亞甲藍或革蘭染色，在高倍或油鏡下每視野若見到細菌≥1個，表示尿內菌落計數>105/ml。根據尿沉渣塗片革蘭染色及細菌形態可作為選用藥物治療的參考。
5、菌尿輔助檢查：尿液亞硝酸鹽還原試驗，可作為過篩檢查，陽性率可達80%。
6、血培養：感染中毒癥狀明顯時應同時做血培養。
二、輔助檢查
1、靜脈尿路造影：可顯示擴張的輸尿管巨大增粗，腎盂腎盞可能正常，也可不同程度地擴張，但一般顯影較正常側淡，延遲照片可見輸尿管排空延緩。可能有腎瘢痕。
2、排尿性膀胱尿道造影：膀胱外形正常，無反流，尿道無梗阻。但感染重者，可能有膀胱輸尿管反流、膀胱炎癥性改變等。
3、B超檢查：可發現擴張的輸尿管，並能同時瞭解雙腎及膀胱的情況。
4、經皮腎穿刺造影：B超顯示腎輸尿管積水，靜脈尿路造影不清楚者可作經皮腎穿刺造影，在熒光屏下反復觀察對診斷十分有幫助，能充分瞭解擴張程度及其有無梗阻及梗阻部位。
5、放射性核素檢查：腎掃描檢查對瞭解腎功能、輸尿管的排泄狀況及梗阻部位亦甚有幫助。目前，利尿性腎掃描已普遍應用於尿路疾病的檢查。
6、膀胱鏡檢查一般無異常，輸尿管插管無梗阻。
小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征需要與以下疾病相鑒別：
1、梗阻性巨輸尿管：較為常見，可分為先天性和繼發性。先天性輸尿管狹窄、瓣膜、閉鎖、異位開口等，後天性的輸尿管息肉、結石、感染、外傷等，均可造成梗阻性巨輸尿管。膀胱無明顯異常。
輸尿管擴張的主要原因是梗阻，而以結石最常見。輸尿管結石主要由腎結石落入輸尿管，不能順利下行所致。主要分佈於下段(55.7%)，中段(27.70%)，這是由於結石容易在生理狹窄段受阻，特別是兩個成角段，即進入真骨盆越過髂血管處和進入膀胱處。停留在輸尿管上段的結石多為較大的或長條形結石。停留在輸尿管下段的結石多為較小的結石或串珠狀結石。這些結石無論停留在輸尿管的任何部位，均可產生不同程度的梗阻。隨著時間的推移，梗阻進一步加重，甚至導致膿腎或腎功能喪失。所以對於結石引起的輸尿管擴張應盡早采取措施，消除梗阻。保護好腎功能。
2、反流性巨輸尿管：較為少見，也可分為先天性和繼發性。原發或繼發性膀胱輸尿管反流，如繼發於先天性後尿道瓣膜、尿道狹窄、尿道憩室、神經源性膀胱、下尿路梗阻性病變等。神經源性膀胱與本病征鑒別較為困難。為瞭鑒別神經源性膀胱，可使用輸尿管肌電圖和X線電視連續觀察證明輸尿管的蠕動性，此外還可做膀胱鏡檢和膀胱造影，證實下尿路梗阻存在與否。
神經原性膀胱的泌尿系癥狀與一般泌尿系統疾病相似，較為特殊的有尿意喪失，伴有排例功能紊亂及反射性排尿。
3、繼發性非梗阻性巨輸尿管：如糖尿病、尿崩癥等，長期多尿導致輸尿管擴張。
小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征發病過程中，常反復發作尿路感染、尿失禁、貧血、營養障礙等。
尿路感染：尿路感染是由細菌(極少數可由真菌、原蟲、病毒)直接侵襲所引起。尿路感染分為上尿路感染和下尿路感染，上尿路感染指的是腎盂腎炎，下尿路感染包括尿道炎和膀胱炎。腎盂腎炎又分為急性腎盂腎炎和慢性腎盂腎炎。好發於女性。臨床表現為：(1)尿路刺激征，即尿頻、尿急、尿痛、排尿不適等癥狀。(2)全身中毒癥狀，如發熱、寒戰、頭痛等。
尿失禁：尿失禁(incontinenceofurine)是由於膀胱括約肌損傷或神經功能障礙而喪失排尿自控能力，使尿液不自主地流出。
貧血：貧血是指單位容積循環血液內的血紅蛋白量、紅細胞數和紅細胞壓積低於正常的病理狀態。據世界衛生組織統計：全球約有30億人不同程度貧血，每年因患貧血引致各類疾病而死亡的人數上千萬。中國患貧血的人口概率高於西方國傢，在患貧血的人群中，女性明顯高於男性，老人和兒童高於中青年，這應引起我們的重視。
營養障礙：營養障礙常見於營養不良。廣義的營養不良(malnutrition)應包括營養不足或缺乏以及營養過剩兩方面。